Juvenile Pompe Disease: Retrospective Clinical Study [PDF]
ntrodução: A doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença autossómica recessiva por deficiência de maltase ácida. É uma entidade rara, com prevalência de 1/40.000 nas populações holandesa e afro-americana e 1/46000 na população australiana. Embora
Araújo, H. +7 more
core
Glutamine or Glutamine Dipeptide Supplementation Improves Gluconeogenesis and Liver Glycogenosis in Type 1 Diabetic Rats [PDF]
Silvia Carla S. F. Azevedo +12 more
openalex +1 more source
Erros inatos do metabolismo dos hidratos de carbono [PDF]
Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências FarmacêuticasOs erros inatos do metabolismo referem-se a um grupo de doenças genéticas caracterizadas ...
Cardoso, Manuela Sofia da Silva
core
Biochemical investigations in glycogen storage disease
Two cases of glycogenosis are reported and the clinical and biochemical aspects of the disease are discussed.
P Ozand, M Onay, S Balci, S Amiri
doaj
Branching enzyme-deficiency glycogenosis: studies in therapy. [PDF]
J. Fernandes, F. Huijing
openalex +1 more source
Mutation hotspots in the PHKA2 gene in X-linked liver glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency with atypical activity in blood cells (XLG2) [PDF]
Barbara Burwinkel
openalex +1 more source
Studies on type II glycogenosis. Effects of cortisone derivatives on acid α-glucosidase [PDF]
E. J. Bourne +3 more
openalex +1 more source
Rat Heart Perfusion as Model System for Enzyme Replacement Therapy in Glycogenosis Type II [PDF]
Ans T. van der Ploeg +6 more
openalex +1 more source
61: Contribution to the pathogenesis of pseudotype I glycogenosis (P. typeI G): prolonged hyperinsulinism induced by glucagon administration [PDF]
Laurent David +2 more
openalex +1 more source
Acute Hepatitis due to Hepatic Glycogenosis After Insulin Overdose and Oral Glucose Administration in an Adolescent [PDF]
Sabitha Sasidharan Pillai +2 more
openalex +1 more source

