Results 111 to 120 of about 463 (147)
Some of the next articles are maybe not open access.
A HEREDITABLE COMBINATION OF CONGENITAL ANOMALIES
The Journal of Bone and Joint Surgery. British volume, 1996A kindred of seven affected individuals in three generations is described with autosomal dominant inheritance of bilateral five-fingered hands, pedal polydactyly with syndactyly and agenesis of the tibia and of the lower end of the radius.
R P, Agarwal +3 more
openaire +3 more sources
The American Journal Of The Medical Sciences, 1959 Der Onkologe, 2004
Zirka 10–15% aller Mammakarzinome (MaCa) sind hereditar bedingt. BRCA1/2-Mutationen sind fur ca. 3–8% aller und fur 15–20% der familiaren MaCa verantwortlich und zusatzlich mit einem deutlich erhohten Ovarialkarzinom(OvCa)-Risiko assoziiert. Im Rahmen interdisziplinarer Tumorrisikosprechstunden konnen Frauen mit familiarer Belastung uber das ...
M. W. Beckmann, M. P. Lux
openaire +1 more source
Zirka 10–15% aller Mammakarzinome (MaCa) sind hereditar bedingt. BRCA1/2-Mutationen sind fur ca. 3–8% aller und fur 15–20% der familiaren MaCa verantwortlich und zusatzlich mit einem deutlich erhohten Ovarialkarzinom(OvCa)-Risiko assoziiert. Im Rahmen interdisziplinarer Tumorrisikosprechstunden konnen Frauen mit familiarer Belastung uber das ...
M. W. Beckmann, M. P. Lux
openaire +1 more source
2023
Ürolojide herediter geçişli sendromlar, yalnızca genetik ve sistemik özellikleriyle değil, aynı zamanda oluşturdukları üriner sistem anomalileri, gonadal disfonksiyonlar ve tümör yatkınlıkları ile de önem taşımaktadır. Bu sendromların tanınması, hem ürolojik cerrahi planlamasında hem de uzun dönem izlemde kritik rol oynar.
Burhan Baylan, Mustafa Esat İnce
openaire +1 more source
Ürolojide herediter geçişli sendromlar, yalnızca genetik ve sistemik özellikleriyle değil, aynı zamanda oluşturdukları üriner sistem anomalileri, gonadal disfonksiyonlar ve tümör yatkınlıkları ile de önem taşımaktadır. Bu sendromların tanınması, hem ürolojik cerrahi planlamasında hem de uzun dönem izlemde kritik rol oynar.
Burhan Baylan, Mustafa Esat İnce
openaire +1 more source
2010
Herediter anjiyoödem, fatal larinks ödemine ve gastrointestinal sistem tıkanıklığına benzeyen bulgulara yol açabilen, tekrarlayıcı anjiyoödem ataklarıyla karakterize, nadir görülen, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Atakları sıklıkla travma, stres, hormonal tedaviler ve ACE inhibitörleri tetikler.
Okan Gülbahar +8 more
openaire +2 more sources
Herediter anjiyoödem, fatal larinks ödemine ve gastrointestinal sistem tıkanıklığına benzeyen bulgulara yol açabilen, tekrarlayıcı anjiyoödem ataklarıyla karakterize, nadir görülen, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Atakları sıklıkla travma, stres, hormonal tedaviler ve ACE inhibitörleri tetikler.
Okan Gülbahar +8 more
openaire +2 more sources
Herediter nöropatiler, periferik sinir sistemini etkileyen bir grup kalıtsal bozukluktur. Dört ana alt kategoriye ayrılırlar. En sık görülen tip, kalıtsal motor ve duyusal nöropatilerden biri olan Charcot-Marie-Tooth hastalığıdır. Herediter nöropatilerin belirtileri türüne göre değişmektedir. Ayaklarda ve ellerde uyuşma, karıncalanma, ağrı gibi duyusal
Ceren Aliş, Nurten Uzun Adatepe
openaire +1 more source
Ceren Aliş, Nurten Uzun Adatepe
openaire +1 more source
Insights into the Hereditability of Canine Cardiomyopathy
Veterinary Clinics of North America: Small Animal Practice, 1998There is evidence for a genetic etiology of dilated cardiomyopathy in at least two breeds, the Doberman pinscher and the Boxer dog. Significant effort toward determining a genetic etiology in these breeds will depend on careful characterization of the disease, determination of criteria for diagnosing asymptomatic affected individuals, determination of ...
openaire +2 more sources
Heredit�res periodisches Fieber
Der Internist, 2004Zu den herditaren periodischen Fiebersyndromen zahlen das Familiare Mittelmeerfieber (FMF), das Hyperimmunglobulinamie-D- und periodisches Fiebersyndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktorrezeptor assoziierte periodische Syndrom (TRAPS). Den Fiebersyndromen liegen Mutationen im Mediterranean Fever Gen beim FMF, im Mevalonatkinasegen beim HIDS und im TNF ...
P. Lamprecht +3 more
openaire +1 more source
Kalıtsal miyopatiler, konjenital, mitokondriyal ve metabolik miyopatileri kapsayan, çeşitli genetik kas hastalıkları grubudur. Bunlar, genellikle kas proteinlerini, enerji üretimini veya metabolik yolları etkileyen mutasyonlardan kaynaklanan ve hafif kas zayıflığından ciddi nöromüsküler bozukluğa kadar çeşitli klinik belirtilere yol açan kas yapısı ve ...
openaire +1 more source
openaire +1 more source
The genetic basis for the variabilityof hereditable diseases
The Journal of Pediatrics, 1968Summary It has been shown that certain hereditarysyndromes can be produced by a variety of genetic determinants. Certain of the clinical conditions demonstrating genetic heterogeneity cited in this presentation were previously believed to be caused by a single abnormal gene.
openaire +2 more sources