Results 121 to 130 of about 463 (147)
Some of the next articles are maybe not open access.
Herediter renal neoplaziler, tüm renal hücreli karsinomların %5–8’ini oluşturur ve otozomal dominant geçiş gösterir. Bu tümörler, Knudson’un çift vuruş hipotezi ile açıklanan germ hattı mutasyonları sonucu gelişir ve bireyleri hem renal hem de ekstrarenal neoplazilere yatkın hale getirir. En sık görülen sendromlar arasında Von Hippel–Lindau (VHL), Birt–
openaire +1 more source
openaire +1 more source
2005
Herediter multiple eksostoz, çok sayıda uzun kemiğin metafizinden dışarı büyüyen kıkırdakla kaplı benign kemik tümörü ile karakterize genetik bir hastalıktır. Prevalansının 1/50.000 olduğu tahmin edilmektedir. Eksostozlar iskelet büyümesinde duraklama, kemiklerde deformite, eklem hareketlerinde kısıtlanma, kısa boy, erken osteoartroz ve periferik sinir
Pirgon, Özgür +2 more
openaire +1 more source
Herediter multiple eksostoz, çok sayıda uzun kemiğin metafizinden dışarı büyüyen kıkırdakla kaplı benign kemik tümörü ile karakterize genetik bir hastalıktır. Prevalansının 1/50.000 olduğu tahmin edilmektedir. Eksostozlar iskelet büyümesinde duraklama, kemiklerde deformite, eklem hareketlerinde kısıtlanma, kısa boy, erken osteoartroz ve periferik sinir
Pirgon, Özgür +2 more
openaire +1 more source
Herediter Nörometabolik Dejeneratif Hastalıklar
Herediter nörometabolik dejeneratif hastalıklar, hem metabolizma hem de nöroloji ortak alanında değerlendirilen nadir hastalıklar grubuna girmektedir. Günümüzde 24 ana metabolik süreç üzerinde etkisi gösterilen 1450 doğumsal metabolik hastalık (DMH) tanımlanmıştır.Tanyel Zübarioğlu, Cengiz Yalçınkaya
openaire +1 more source