Evaluación de siete programas bioinformáticos para el análisis terciario de datos genómicos generados a partir de la secuenciación del exoma completo en un grupo piloto de pacientes. [PDF]
Adv Lab MedBastida-Lertxundi N +6 more
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[Physiopathologic basis of obesity]. [PDF]
Aten Primaria, 2000 Martínez G, Jódar E, Hawkins F.
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Recommendations on vaccination in children and adolescents with inborn errors of immunity according to the expanded Colombian immunization program [PDF]
BiomedicaCortés-Marín N +4 more
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Caracterización clínica, histológica y genética de una familia afectada con amelogénesis imperfecta
, 2011 Las Amelogénesis Imperfecta (AI) son un grupo de condiciones heredadas, de muy baja prevalencia (1 en 8.000 a 1 en 14.000), que afectan el desarrollo del esmalte, causando formas heterogéneas del punto de vista clínico, como hipoplasia, hipocalcificación
Plaza Flores, Anita
core
[Rare diseases in a medical genetics service of population with social security]. [PDF]
Rev Med Inst Mex Seguro SocJiménez-Pérez B +6 more
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[Syndromic approach in migrant patients: Fever, diarrhea, anemia, eosinophilia and chronic cough]. [PDF]
Aten PrimariaFrancisco Rossetti A +5 more
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Estudio clínico, genético y epidemiológico de la hemofília
[spa] La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario ligado al cromosoma X que se caracteriza por una deficiencia en los factores de coagulación, específicamente el factor VIII en la hemofilia A y el factor IX en la hemofilia B.
Rosenova Dimitrova, Roksena
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Comunicaciones LX Reunión Anual SENFC Barcelona, 2 a 4 de octubre de 2024. [PDF]
Rev Neuroleuropepmc +1 more source