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Hipoacusia no sindrómica de origen genético. Conceptos actuales

, 2020
Maria Sordo
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Recomendaciones de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: un consenso basado en el método ADAPTE

Medicina Clínica, 2022
González-Lamuño D
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Mosaicismo en 2 casos de hipofosfatemia ligada al cromosoma X

Endocrinologia, Diabetes Y NutriciÓn, 2020
JOSÉ Jesus Broseta
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Enfermedad de Fabry en España: primer análisis de la respuesta al tratamiento de sustitución enzimática

, 2006
A. R. Gallego, Mónica Angélica López Rodríguez, F. Hernández, M. Romero, A. G. Mateos, G. Morell   +5 more
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Enfermedad de Kennedy y resistencia parcial androgénica. Descripción de 4 casos y revisión de la literatura

, 2015
R. V. Yepes, M. V. Casas, Mónica Povedano Panadés, Mireia Guerrero Gual, C. V. Artero   +4 more
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Osteomalacia hipofosfatémica ligada al cromosoma X (XLH): análisis de 5 pacientes adultos

Medicina Clínica, 2023
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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X: experiencia en un hospital portugués

Anales De Pediatría, 2015
Susana Fernandes
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Heterotopia nodular periventricular bilateral hereditaria ligada al cromosoma X

Neurología, 2022
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Diagnóstico genético preimplantacional de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X mediante análisis de ligamiento indirecto

Medicina Clínica, 2018
David Stejskal
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Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X de novo por variante recurrente en un paciente mexicano

Boletín Médico Del Hospital Infantil De México, 2020
Adriana Valencia Herrera, Alicia Cervantes, Nancy Monroy-Jaramillo   +2 more
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