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Genealogía familiar en una paciente con displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia. Informe de caso

Acta Médica del Centro
Introducción: las displasias ectodérmicas representan un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por desarrollo anormal de derivados embriológicos con gran heterogeneidad genética y expresividad variable.
Michel Alberto Lorenzo Rodriguez, Julio Israel Hernández Pacheco, Odalys Orraca Castillo   +2 more
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Reporte de una nueva mutación en el gen CYBB, detectada en un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X

Iatreia, 2013
La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una deficiente producción de anión superóxido y otras especies reactivas del oxígeno (ROS) en los fagosomas de los neutrófilos.
Lina Marcela Zapata Murillo, Paula Diez, Juan Álvaro López   +2 more
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]

Aten Primaria, 2022
Ejarque Doménech I, Marín Reina P, García-Miñaur Rica S, Chirivella González I, Martínez Martínez MT, García Rodríguez AM, Álvarez de Andrés S, Tellería Orriols JJ.   +7 more
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Síndrome oculofaciocardiodental: hallazgos clínicos en una paciente colombiana

Iatreia, 2010
El Síndrome Oculofaciocardiodental (OFCD) ó Microftalmia Sindromica Tipo 2 es una entidad congénita que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo de los ojos, cara, corazón y dientes.
Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro, Heidi Eliana Mateus Arbelaez   +2 more
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Guidelines for diagnosis, monitoring and treatment of Fabry disease. [PDF]

, 2013
La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A.
Amartino, Hernan, Antongiovanni, Norberto, Cabrera, Gustavo Javier, Carmona, Sergio, Ceci, Romina, Choua, Martin, Ciceran, Alberto, Consenso de médicos de Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales, De Maio, Sonia, Doxastakis, Griselda, Ebner, Roberto, Escobar, Ana Maria, Fainboim, Alejandro, Ferrari, Gustavo, Forrester, Mariano, Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la enfermedad de Fabry, Guelbert, Norberto Bernardo, Kisinovsky, Isaac, Luna, Paula, Marchesoni, Cinthia, Masllorens, Francisca, Neumann, Pablo, Politei, Juan, Reisin, Ricardo, Ripeau, Diego, Rozenfeld, Paula Adriana, Serebrinsky, Graciela, Tarabuso, Ana Lia, Tripoli, Juan   +28 more
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Oligodoncia debida a una forma leve de displasia ectodermica hipohidrótica. Desde una visión integral: acercamiento al diagnóstico genético, impacto a nivel bio-psicosocial y manejo de la restauración.

Anales de la Facultad de Medicina
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis caracterizada por afectación de la piel y sus anexos. Su prevalencia se aproxima a 1/5000 recién nacidos en el mundo.
Ana Batalla, Álvaro Barboni, Victor Raggio   +2 more
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Sphingolipid metabolism and its relationship with cardiovascular, renal and metabolic diseases. [PDF]

Arch Cardiol Mex, 2023
Hernández-Bello F, Franco M, Pérez-Méndez Ó, Donis-Maturano L, Zarco-Olvera G, Bautista-Pérez R.   +5 more
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Enfermedad granulomatosa crónica: análisis y abordaje terapéutico [PDF]

, 2017
La Enfermedad Granulomatosa Crónica es una enfermedad de carácter genético cuyo diagnóstico tiene lugar en la edad infantil y sus síntomas principales son infecciones severas y recurrentes junto con inflamación que afectan a órganos importantes.
Merayo Pastor, Carlota
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Actualidad genética y clínica en las Polineuropatías Sensorimotoras Hereditarias

Revista Habanera de Ciencias Médicas, 2005
Como objetivo hemos tenido el ampliar el conocimiento en el tema de las polineuropatías sensorimotoras hereditarias y mostrar los aportes de la genética molecular en la clasificación de esta enfermedad.
Luis A. Molina Martín, Marcia Avila Oliva, Julio César Molina Martín, Yaimara Hernández Silva, Reinaldo Mustelier Bécquer, Joel Gutiérrez Gil   +5 more
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Optogenética y posibles terapias para la retinosis pigmentaria [PDF]

, 2019
La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de trastornos de la retina hereditarios caracterizados por una disfunción progresiva difusa de fotorreceptores predominantemente bastón, con la posterior degeneración de ...
Sansa Fayos, Marc
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