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Aspectos clínicos y genéticos en el diagnóstico de la paraparesia espástica hereditaria
, 2002 La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos neurodegenerativos con heterogeneidad fenotípica y genética, caracterizados clínicamente por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, y en los que se describen formas ...
Robaina Castellanos,Gerardo R. +1 more
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Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008 Las llamadas enfermedades congénitas del metabolismo (ECM) son consecuencia de alteraciones bioquímicas de origen génico que tienen como consecuencia la alteración de una proteína.
P Sanjurjo +4 more
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Estudio de enfermedad de Fabry en pacientes con miocardiopatía hipertrófica de ventrículo izquierdo [PDF]
, 2013 La Enfermedad de Anderson-Fabry se trata de un error congénito del metabolismo glucolipídico ligado al cromosoma X. En este error, se produce un acúmulo de sus sustratos (principalmente galactoesfingolípidos neutros como Globotraosilceramida) debido a la
Pocoví Mieras, Miguel +2 more
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SÍNDOME DE NARP EN PACIENTE PEDIÁTRICO: REPORTE DE UN CASO
, 2019 El síndrome de NARP (neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa) es una encefalomielopatía de herencia ligada al cromosoma X, asociada a una mutación en el gen mitocondrial ATP6 que consiste en el cambio de una tiamina por guanina en la posición 8993 del ...
Vera Portilla, Ángel F. +2 more
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, 2023 La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que afecta a 1 de cada 3.800-6.300 varones nacidos vivos.
Guzmán Vizcaíno, María del Mar
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Amenorrea primaria y síndrome de Kallmann [PDF]
, 2017 La amenorrea primaria es un motivo de consulta común en ginecología y puede deberse a una gran variedad de etiologías. Un caso peculiar y que en muchas ocasiones es difícil llegar a su diagnóstico por la poca frecuencia, y las variedades fenotípicas ...
Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina +1 more
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Síndrome de X Frágil: presentación de dos casos y revisión de la literatura
El síndrome X-frágil (SXF) está originado por una mutación en el cromosoma X. Las manifestaciones más frecuentes que presenta son retraso mental, diversas alteraciones de la morfología bucofacial y aumento del tamaño testicular.
Gay Escoda, Cosme +3 more
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Patología cardiaca en el síndrome Cornelia de Lange [PDF]
, 2016 El síndrome Cornelia de Lange es un trastorno congénito del desarrollo con una incidencia que oscila entre 1:10.000 a 1:30.000 nacidos vivos. De herencia autosómica dominante o ligada al cromosoma X, es esporádico en la mayoría de los casos.
Pié Juste, Juan, Romanos Pérez, Javier
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Caracterización fenotípica del Síndrome Aarskog
Revista Médica ElectrónicaIntroducción: el síndrome Aarskog es una enfermedad genética con expresividad variable y está caracterizada por retardo del crecimiento, rasgos faciales típicos, manos y pies cortos, discapacidad intelectual y anomalías en genitales.
Elayne Esther Santana Hernández +2 more
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LXII Congreso Nacional de la SEHH, XXXVI Congreso Nacional de la SETH Virtual, 26-30 de octubre, 2020. [PDF]
Haematologica, 2020 The Authors.
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