Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en una paciente con síndrome Turner
Iatreia, 2010 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía heredada más frecuente y se caracteriza por polineuropatía motora y sensitiva crónica. Presenta debilidad muscular distal y atrofia, pérdida leve de la sensibilidad, hipo o arreflexia y pie cavo ...
Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro
doaj
X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Barreto-Mota R +6 more
europepmc +1 more source
Diversidad genética usando marcadores de pelaje en gatos domésticos (Felis catus) en la asociación defensora de animales - ADA - Cartago, Valle del Cauca [PDF]
, 2017 El gato doméstico presenta diferentes características asociadas al pelaje, algunas de estas características por su herencia codominante o de dominancia incompleta pueden ser determinadas a partir del fenotipo.
Lobo Gutiérrez, Juan José +1 more
core
Incontinencia pigmenti. Presentación de caso.
Acta Médica del CentroIntroducción: La incontinencia pigmenti es una enfermedad genética neurocutánea de baja frecuencia con expresividad variable y un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X, presentándose casi exclusivamente en féminas, considerándose un gen ...
Elayne Esther Santana Hernández
doaj
Programa de detección de errores innatos del metabolismo, Minas de Matahambre 2008-2012
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2014 Introducción: los errores innatos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades congénitas, determinadas por el bloqueo de un paso metabólico debido a la mutación de genes responsables del funcionamiento del mismo.
Yinet Oliva López +1 more
doaj
Agenesias dentarias: en busca de las alteraciones genéticas responsables de la falta de desarrollo [PDF]
, 2004 En conjunto, las agenesias dentarias son la malformación cráneofacial más frecuente. Su prevalencia alcanza el 20% en la dentición permanente, y su expresión puede variar desde la ausencia de una sola pieza, generalmente un tercer molar, hasta la de toda
Kolenc Fusé, Francisco Javier
core
[McArdle's disease in four pediatric patients. Diagnostic algorithm for exercise intolerance]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Vidal-Sanahuja R +3 more
europepmc +1 more source
Relación de la susceptibilidad genética y de las características anatomopatológicas del cáncer de próstata con los polimorfismos de nucleótido simple [PDF]
, 2012 Actualmente no se disponen de marcadores biológicos específicos para la cáncer de próstata produciéndose en muchas ocasiones biopsias prostáticas innecesarias o un sobretratamientos para cánceres indolentes.
Ruiz Domínguez, Jose Manuel +2 more
core
LESIONES CUTÁNEAS RESISTENTES AL TRATAMIENTO: UN CASO DE INCONTINENCIA PIGMENTAR
Ateneo, 2019 Introducción: La incontinencia pigmentar (IP) es una genodermatosis con posible implicación sistémica en tejidos derivados del neuroectodermo, Su herencia es dominante y ligada al cromosoma X. En los varones, casi siempre es letal.
David Alvear +4 more
doaj
Implante cloquear: Posible tratamiento para la neuropatía auditiva [PDF]
, 2016 La neuropatía auditiva es un conjunto de enfermedades que cursan con hipoacusia con especial dificultad para la comprensión de la palabra. Su etiología es muy diversa, pudiendo ser tanto hereditaria como adquirida.
Martínez del Río, Carmen
core