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LESIONES CUTÁNEAS RESISTENTES AL TRATAMIENTO: UN CASO DE INCONTINENCIA PIGMENTAR

Ateneo, 2019
Introducción: La incontinencia pigmentar (IP) es una genodermatosis con posible implicación sistémica en tejidos derivados del neuroectodermo, Su herencia es dominante y ligada al cromosoma X. En los varones, casi siempre es letal.
David Alvear, Marcelo Merchán, Bernardo Orellana, Ana Alicia Pérez, Jhoann Radax   +4 more
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Genealogía familiar en una paciente con displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia. Informe de caso

Acta Médica del Centro
Introducción: las displasias ectodérmicas representan un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por desarrollo anormal de derivados embriológicos con gran heterogeneidad genética y expresividad variable.
Michel Alberto Lorenzo Rodriguez, Julio Israel Hernández Pacheco, Odalys Orraca Castillo   +2 more
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Reporte de una nueva mutación en el gen CYBB, detectada en un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X

Iatreia, 2013
La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una deficiente producción de anión superóxido y otras especies reactivas del oxígeno (ROS) en los fagosomas de los neutrófilos.
Lina Marcela Zapata Murillo, Paula Diez, Juan Álvaro López   +2 more
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[McArdle's disease in four pediatric patients. Diagnostic algorithm for exercise intolerance]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Vidal-Sanahuja R, Ortez-González CI, Nascimento-Osorio A, Colomer-Oferil J.   +3 more
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Síndrome oculofaciocardiodental: hallazgos clínicos en una paciente colombiana

Iatreia, 2010
El Síndrome Oculofaciocardiodental (OFCD) ó Microftalmia Sindromica Tipo 2 es una entidad congénita que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo de los ojos, cara, corazón y dientes.
Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro, Heidi Eliana Mateus Arbelaez   +2 more
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]

Aten Primaria, 2022
Ejarque Doménech I, Marín Reina P, García-Miñaur Rica S, Chirivella González I, Martínez Martínez MT, García Rodríguez AM, Álvarez de Andrés S, Tellería Orriols JJ.   +7 more
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Análisis molecular de dos genes candidatos para la Retinosis Pigmentaria Autosomica Recesiva [PDF]

, 1997
[Resumen] LA RETINOSIS PIGMENTARIA ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA QUE CURSA CON DEGENERACION PROGRESIVA DE LA RETINA Y ES UNA DE LAS CAUSAS MAS FRECUENTES DE PERDIDA DE VISION.
Valverde Pérez, Diana
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Oligodoncia debida a una forma leve de displasia ectodermica hipohidrótica. Desde una visión integral: acercamiento al diagnóstico genético, impacto a nivel bio-psicosocial y manejo de la restauración.

Anales de la Facultad de Medicina
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis caracterizada por afectación de la piel y sus anexos. Su prevalencia se aproxima a 1/5000 recién nacidos en el mundo.
Ana Batalla, Álvaro Barboni, Victor Raggio   +2 more
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Sphingolipid metabolism and its relationship with cardiovascular, renal and metabolic diseases. [PDF]

Arch Cardiol Mex, 2023
Hernández-Bello F, Franco M, Pérez-Méndez Ó, Donis-Maturano L, Zarco-Olvera G, Bautista-Pérez R.   +5 more
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Síndrome de Coffin-Lowry: informe de caso en una niña ecuatoriana

, 2023
Introducción: El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad rara, posee una prevalencia a nivel mundial de 1 por cada 50 a 100 mil nacidos vivos, presenta un patrón de herencia ligada al cromosoma X, con alteración en el gen RSK2. Presentación del caso:
Camacho Seminario, Kerly Gabriela
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