Results 51 to 60 of about 533 (102)

[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]

Aten Primaria, 2022
Ejarque Doménech I, Marín Reina P, García-Miñaur Rica S, Chirivella González I, Martínez Martínez MT, García Rodríguez AM, Álvarez de Andrés S, Tellería Orriols JJ.   +7 more
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Oligodoncia debida a una forma leve de displasia ectodermica hipohidrótica. Desde una visión integral: acercamiento al diagnóstico genético, impacto a nivel bio-psicosocial y manejo de la restauración.

Anales de la Facultad de Medicina
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis caracterizada por afectación de la piel y sus anexos. Su prevalencia se aproxima a 1/5000 recién nacidos en el mundo.
Ana Batalla, Álvaro Barboni, Victor Raggio   +2 more
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Actualidad genética y clínica en las Polineuropatías Sensorimotoras Hereditarias

Revista Habanera de Ciencias Médicas, 2005
Como objetivo hemos tenido el ampliar el conocimiento en el tema de las polineuropatías sensorimotoras hereditarias y mostrar los aportes de la genética molecular en la clasificación de esta enfermedad.
Luis A. Molina Martín, Marcia Avila Oliva, Julio César Molina Martín, Yaimara Hernández Silva, Reinaldo Mustelier Bécquer, Joel Gutiérrez Gil   +5 more
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Sphingolipid metabolism and its relationship with cardiovascular, renal and metabolic diseases. [PDF]

Arch Cardiol Mex, 2023
Hernández-Bello F, Franco M, Pérez-Méndez Ó, Donis-Maturano L, Zarco-Olvera G, Bautista-Pérez R.   +5 more
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Los errores congénitos del metabolismo como enfermedades raras con un planteamiento global específico

Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008
Las llamadas enfermedades congénitas del metabolismo (ECM) son consecuencia de alteraciones bioquímicas de origen génico que tienen como consecuencia la alteración de una proteína.
P Sanjurjo, A Baldellou, L Aldamiz-Echevarría, M Montejo, M.C García Jiménez   +4 more
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Caracterización fenotípica del Síndrome Aarskog

Revista Médica Electrónica
Introducción: el síndrome Aarskog es una enfermedad genética con expresividad variable y está caracterizada por retardo del crecimiento, rasgos faciales típicos, manos y pies cortos, discapacidad intelectual y anomalías en genitales.
Elayne Esther Santana Hernández, Nilson Márquez Ibáñez, Rafael Alfredo Llauradó Robles   +2 more
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LXII Congreso Nacional de la SEHH, XXXVI Congreso Nacional de la SETH Virtual, 26-30 de octubre, 2020. [PDF]

Haematologica, 2020
The Authors.
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[Coffin-Lowry syndrome: Case report in Mexico]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Pérez-Peña AK, Juárez-Melchor D, Hernández-Castañeda Y.   +2 more
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[Two new cases of X-linked intellectual developmental disorder-105 linked to a previously unreported pathogenic variant in the USP27X gene]. [PDF]

Rev Neurol
María Dolores-Sánchez C, Doval-Calvo D, Ballesta-Martínez MJ, Sánchez-Soler MJ.   +3 more
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[Spinal muscular atrophy: Clinical and genetic aspects, and therapeutic alternatives]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
González-Morales IJ, Olivera-Bernal GC, León-González C DA, Rosas-Vargas H.   +3 more
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