Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos
Neurología, 2017 Resumen: Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave que afecta a uno de cada 3.500 varones nacidos y sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X.
I. Vieitez +13 more
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Aspectos genéticos del Hipogonadismo [PDF]
, 2022 El hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático o síndrome de Kallmann (KS) es una de las formas más comunes de hipogonadismo ocasionado por la deficiencia de las hormonas liberadoras de gonadotropinas hipotalámicas, la relación de anosmia – hiposmia se da
Navarrete Navarrete, Ibis Augusto +1 more
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Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: study of 284 cases
Neurología (English Edition), 2017 Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the ...
I. Vieitez +13 more
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Adrenomieloneuropatía, fenotipo de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Reporte de un caso
, 2018 Introduction: Adrenomyeoloneuropathy is a peroxisomal disease with a sex-linked pattern of inheritance. It is a phenotypic variety of X-linked adrenoleukodystrophy; this last one is also a cause of adrenal insufficiency.
Dorta Contreras, Alberto Juan +2 more
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Iatreia, 2010 La Miopatía Centronuclear (MCN) se caracteriza clínicamente por un compromiso difuso del músculo esquelético. El inicio usualmente es en la infancia temprana y tiene un curso lentamente progresivo. En la biopsia muscular se observan fibras musculares con
Carolina Rivera Nieto +4 more
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Uso de lentes de contacto con filtro rojo como ayuda visual en alteraciones cromáticas [PDF]
, 2020 El daltonismo, en sus diferentes formas, afecta a un 8% de la población masculina y un 0,5% de la población femenina, debida a su herencia cromosómica recesiva ligada al cromosoma X.
Perejón Gómez, Noemí
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Actualización sobre las bases genéticas y perspectivas terapéuticas en la Agammaglobulinemia ligada al X [PDF]
Introduction: primary immunodeficiencies constitute a group of diseases with a genetic basis due to quantitative or functional alterations of different mechanisms involved in the immune response.
Lorenzo-Rodriguez, Michel Alberto +1 more
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Revista Cubana de Oftalmología, 2005 Durante muchos años la expresión de los genes ligados al cromosoma x representó una incógnita para los genetistas. Si bien los varones poseen sólo una copia de cada gen ligado al x, en tanto que las mujeres tienen dos, la cantidad de producto formado por
Rubén Rangel Fleites +3 more
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Estudio comparativo de distintas mutaciones patológicas en el factor de inducción de apoptosis humano (hAIF) sobre sus funciones celulares: Revisión Bibliográfica [PDF]
, 2020 El factor de inducción de apoptosis humano (hAIF) es una flavoenzima mitocondrial con actividad oxidorreductasa, cuyo gen, AIFM1, está codificado en el cromosoma X, más concretamente, en el locus Xq25-26.
Moreno Loshuertos, Raquel +2 more
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Clasificación de las mujeres portadoras de hemofilia en Aragón según la nueva nomenclatura ISTH. [PDF]
, 2022 La hemofilia es una coagulopatía congénita poco frecuente, caracterizada por una deficiencia de factor VIII (hemofilia A) y del factor IX (hemofilia B).Históricamente su herencia ligada al cromosoma X ha motivado que el foco de la atención sanitaria se ...
Bah, Sory Binta +2 more
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