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Estudio de foco endémico de retardo mental en Ricaurte, Valle
Acta Biológica Colombiana, 2001 El Síndrome de X Frágil es la causa heredada más frecuente de retraso mental, hace parte del gru-po de enfermedades por repetición de trinucleótidos, la mutación que produce la enfermedad seexpresa citológicamente como una ruptura en la posición q27.3 ...
C. Payán +3 more
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Incontinencia pigmenti en un recién nacido. Presentación de un caso
Medisur, 2015 La incontinentia pigmenti, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es un síndrome neurocutáneo de herencia dominante ligada al cromosoma X, con una variable afectación de tejidos derivados del neuroectodermo y mesodermo: piel, faneras, ojos ...
Yahiris García Rodríguez +1 more
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Diagnóstico diferencial entre “Enfermedad articular neuropática de Charcot y Enfermedad de Charcot Marie Tooth” [PDF]
, 2017 Treball Final de Grau de Podologia, Facultat de Medicina i Ciències de la Salut, Universitat de Barcelona, curs: 2016-2017, Tutor: Carolina Padrós SánchezLa Neuroartropatia de Charcot y el Charcot Marie Tooth fueron descritas por Jean Marie Charcot en ...
Alberola Serna, Noemí
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La Insoportable Levedad del Gen 1: la Genética Molecular en Perspectiva Histórica [PDF]
, 2012 La Genética progresa a pasos tan agigantados que el intento transmitir una visión panorámica del conocimiento en esta importante disciplina está condenado "a priori" a quedar inmediatamente obsoleto. Conceptos que hubieran sido considerados disparatados
MORGADO, ENRIQUE
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Rehabilitación protésica de un niño de 3 años con Displasia ectodérmica hipohidrótica
Revista de Odontopediatria Latinoamericana, 2012 La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) o síndrome de Christ-Siemens-Touraine, es una rara enfermedad de carácter congénito, siendo afectado uno o varios componentes del tejido ectodérmico.
Maura María-Márquez-Junco
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Investigación y docencia en el Instituto Nacional de Ciencias de la JAE [PDF]
, 2007 By Royal Decree, on 27 May 1910 the Junta para Ampliación de Estudios joined at the Instituto Nacional de Ciencias Físico-Naturales several Museums and Laboratories previously existing that were devoted to those sciences by means of laboratory research ...
Gomis Blanco, Alberto
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Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos
Neurología, 2017 Resumen: Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave que afecta a uno de cada 3.500 varones nacidos y sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X.
I. Vieitez +13 more
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Terapía génica en enfermedades oculares [PDF]
, 2018 Universidad de Sevilla.
Marín Robayo, Mónica
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Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: study of 284 cases
Neurología (English Edition), 2017 Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the ...
I. Vieitez +13 more
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