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Estudio de foco endémico de retardo mental en Ricaurte, Valle
Acta Biológica Colombiana, 2001 El Síndrome de X Frágil es la causa heredada más frecuente de retraso mental, hace parte del gru-po de enfermedades por repetición de trinucleótidos, la mutación que produce la enfermedad seexpresa citológicamente como una ruptura en la posición q27.3 ...
C. Payán +3 more
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Incontinencia pigmenti en un recién nacido. Presentación de un caso
Medisur, 2015 La incontinentia pigmenti, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es un síndrome neurocutáneo de herencia dominante ligada al cromosoma X, con una variable afectación de tejidos derivados del neuroectodermo y mesodermo: piel, faneras, ojos ...
Yahiris García Rodríguez +1 more
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Rehabilitación protésica de un niño de 3 años con Displasia ectodérmica hipohidrótica
Revista de Odontopediatria Latinoamericana, 2012 La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) o síndrome de Christ-Siemens-Touraine, es una rara enfermedad de carácter congénito, siendo afectado uno o varios componentes del tejido ectodérmico.
Maura María-Márquez-Junco
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Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos
Neurología, 2017 Resumen: Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave que afecta a uno de cada 3.500 varones nacidos y sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X.
I. Vieitez +13 more
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Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: study of 284 cases
Neurología (English Edition), 2017 Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the ...
I. Vieitez +13 more
doaj +1 more source
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Este trabajo es la traducción del artículo de Basta & Pandya (2023). El mismo fue adaptado al español para ser utilizado como material de estudio en estudiantes de primer año de la universidad. Esta adaptación permite que darle información actualizada en un tema particular de la Genética Humana.
openaire +1 more source
Revista Cubana de Oftalmología, 2005 Durante muchos años la expresión de los genes ligados al cromosoma x representó una incógnita para los genetistas. Si bien los varones poseen sólo una copia de cada gen ligado al x, en tanto que las mujeres tienen dos, la cantidad de producto formado por
Rubén Rangel Fleites +3 more
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Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2012 El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos ...
Wilmar Saldarriaga +4 more
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Enfermedad de Kennedy en el Perú: Primeros casos con diagnóstico molecular
Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud PúblicaLa enfermedad de Kennedy es un trastorno neurodegenerativo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, de inicio en la adultez, caracterizado por degeneración progresiva de las neuronas motoras espinales, debido a una mutación dinámica del gen del ...
Víctor Gómez-Calero +7 more
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en una paciente con síndrome Turner
Iatreia, 2010 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía heredada más frecuente y se caracteriza por polineuropatía motora y sensitiva crónica. Presenta debilidad muscular distal y atrofia, pérdida leve de la sensibilidad, hipo o arreflexia y pie cavo ...
Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro
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