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Síndrome de Wiskott-Aldrich en España: incidencia, mortalidad y sesgo de género durante 21 años. [PDF]

Rev Clin Esp, 2023
Espejo AG, Dols ST, Gestal MC.
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Incontinencia pigmenti. Presentación de caso.

Acta Médica del Centro
Introducción: La incontinencia pigmenti es una enfermedad genética neurocutánea de baja frecuencia con expresividad variable y un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X, presentándose casi exclusivamente en féminas, considerándose un gen ...
Elayne Esther Santana Hernández
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Programa de detección de errores innatos del metabolismo, Minas de Matahambre 2008-2012

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2014
Introducción: los errores innatos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades congénitas, determinadas por el bloqueo de un paso metabólico debido a la mutación de genes responsables del funcionamiento del mismo.
Yinet Oliva López, Raúl González García   +1 more
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X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Barreto-Mota R, Figueirinha J, Quental R, Fonseca J, Melo C, Sampaio M, Sousa R.   +6 more
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LESIONES CUTÁNEAS RESISTENTES AL TRATAMIENTO: UN CASO DE INCONTINENCIA PIGMENTAR

Ateneo, 2019
Introducción: La incontinencia pigmentar (IP) es una genodermatosis con posible implicación sistémica en tejidos derivados del neuroectodermo, Su herencia es dominante y ligada al cromosoma X. En los varones, casi siempre es letal.
David Alvear, Marcelo Merchán, Bernardo Orellana, Ana Alicia Pérez, Jhoann Radax   +4 more
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"QUEEN'S MARK" - UM MODELO DIDÁTICO PARA ENSINAR A DINÂMICA DA HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X "LA MARCA DE LA REINA" - UN MODELO DIDÁCTICO PARA ENSEÑAR LA DINÁMICA DE LA HERENCIA VINCULADA AL CROMOSOMA X

O presente trabalho teve como objetivo apresentar um jogo analógico didático voltado para a aprendizagem de Genética no Ensino Médio para melhor ensinar a dinâmica da Herança ligada ao cromossomo X. Os seguintes questionamentos, entre outros foram ativadores desse trabalho. Como mitigar as dificuldades do ensino da Genética no Ensino Médio?
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Genealogía familiar en una paciente con displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia. Informe de caso

Acta Médica del Centro
Introducción: las displasias ectodérmicas representan un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por desarrollo anormal de derivados embriológicos con gran heterogeneidad genética y expresividad variable.
Michel Alberto Lorenzo Rodriguez, Julio Israel Hernández Pacheco, Odalys Orraca Castillo   +2 more
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Reporte de una nueva mutación en el gen CYBB, detectada en un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X

Iatreia, 2013
La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una deficiente producción de anión superóxido y otras especies reactivas del oxígeno (ROS) en los fagosomas de los neutrófilos.
Lina Marcela Zapata Murillo, Paula Diez, Juan Álvaro López   +2 more
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[McArdle's disease in four pediatric patients. Diagnostic algorithm for exercise intolerance]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Vidal-Sanahuja R, Ortez-González CI, Nascimento-Osorio A, Colomer-Oferil J.   +3 more
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Síndrome oculofaciocardiodental: hallazgos clínicos en una paciente colombiana

Iatreia, 2010
El Síndrome Oculofaciocardiodental (OFCD) ó Microftalmia Sindromica Tipo 2 es una entidad congénita que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo de los ojos, cara, corazón y dientes.
Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro, Heidi Eliana Mateus Arbelaez   +2 more
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