Reporte de un caso de displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X
, 2012 Anhidrotic Ectodermal Dysplasia (AED) is a congenital disease of ectodermal structures. The estimate incidence of AED is one in a one hundred thousand of living births.
Figueredo Lapi, Víctor +2 more
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Sorderas neurosensoriales no sindrómicas: Análisis de la herencia en 10 familias
, 1998 Se reportan los árboles genealógicos de 10 probandos afectados con sorderas neurosensoriales no sindrómicas de aparición familiar. El análisis genético practicado permitió reconocer la clara segregación de un único gen de sordera en 7 familias (3 ...
Ponce de León,Maribel +3 more
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en una paciente con síndrome Turner
Iatreia, 2010 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía heredada más frecuente y se caracteriza por polineuropatía motora y sensitiva crónica. Presenta debilidad muscular distal y atrofia, pérdida leve de la sensibilidad, hipo o arreflexia y pie cavo ...
Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro
doaj
Síndrome de Wiskott-Aldrich en España: incidencia, mortalidad y sesgo de género durante 21 años. [PDF]
Rev Clin Esp, 2023 Espejo AG, Dols ST, Gestal MC.
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Actualizaciones en la terapia génica del Síndrome X Frágil [PDF]
, 2018 El Síndrome X Frágil es la principal causa hereditaria de discapacidad intelectual y la principal causa monogénica de autismo. Se trata de una enfermedad de herencia dominante ligada al cromosoma X.
Castro Marchán, Elena +1 more
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Displasia ectodérmica hipohidrótica: reporte de caso
, 2019 La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es uno de los 150 tipos de displasias ectodérmicas que existen. Es una afección genética poco frecuente caracterizada por hipohidrosis (disminución o ausencia de sudoración), hipodoncia (dientes ...
Iglesias, AJ +2 more
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Análisis mutacional del gen amelogenina (AMELEX) de una familia colombiana afectada por Amelogénesis Imperfecta, usando amplificación de genoma completo [PDF]
, 2017 Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano DentistaAmelogénesis imperfecta (AI) es un término utilizado para describir un grupo de desórdenes hereditarios de manifestación clínica y genética heterogénea, de baja ...
Morales Gómez, Manuel Alejandro
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, 2020 Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rapidly progressive dystrophinopathy with X-linked inheritance. This report describes a woman with a family history of male relatives affected by DMD, as she sought out genetic counseling about her concerns related ...
Jeny Bazalar-Montoya +15 more
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Síndrome de X Frágil: presentación de dos casos y revisión de la literatura
, 2019 El síndrome X-frágil (SXF) está originado por una mutación en el cromosoma X. Las manifestaciones más frecuentes que presenta son retraso mental, diversas alteraciones de la morfología bucofacial y aumento del tamaño testicular.
Gay Escoda, Cosme +3 more
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X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Barreto-Mota R +6 more
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