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Iatreia, 2019 El síndrome de Alport es un trastorno genético raro causado por mutaciones en los genes delcolágeno tipo IV, caracterizado por insuficiencia renal, hipoacusia neurosensorial y anomalíasoculares.
Vanessa López-Torres +3 more
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Síndrome de Lesch-Nyhan clásico en edad preescolar: reporte de caso
Belize journal of medicineIntroducción: El síndrome de Lesch–Nyhan es un trastorno neurogenético grave del metabolismo de las purinas, causado por la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT), con herencia recesiva ligada al cromosoma X ...
Luis Omar López Hurtado +5 more
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Actuales retos diagnósticos genómicos en los Síndromes Hemofagocíticos en pediatría: reporte de caso
Genetics and Clinical GenomicsIntroducción: La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL) es una enfermedad del sistema autoinmune que se presenta con un síndrome inflamatorio excesivo causado por linfocitos T activados e histiocitosis.
Juan Manuel Sánchez-Vargas +1 more
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Síndrome de Pelizaeus Merzbacher: breve revisión de la literatura
Archivos de Neurociencias, 2017 Introducción: Las enfermedades de la mielina han sido descritas desde el siglo XIX; las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades, de curso progresivo, que pueden manifestar una amplia gama de síntomas y complicaciones, en su mayoría son ...
R. Elizabeth, D. José
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Incontinentia pigmenti. A descriptive study of experience in two different hospitals
Anales de Pediatría (English Edition), 2020 Introduction: Incontinentia pigmenti is a rare genodermatosis of inheritance linked to the X chromosome that affects tissues derived from ectoderm. The aim of the study is to review, as completely as possible, the cases diagnosed in paediatric patients ...
Sergio Ocaña Jaramillo +2 more
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Retinosis pigmentaria en pacientes con mucopolisacaridosis II
Oftalmología Clínica y ExperimentalObjetivo: Destacar la importancia del seguimiento oftalmológico periódico en pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) para la detección oportuna de afecciones oculares asociadas —en particular la retinosis pigmentaria— mediante ...
Sophia Arias +5 more
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Enfermedad de Danon y nueva mutación del gen LAMP-2 en una familia española
, 2017 La enfermedad de Danon es un raro trastorno de herencia dominante ligada al cromosoma X, caracterizado por la tríada de discapacidad intelectual miopatía y miocardiopatía hipertrófica.
P. Modrego +2 more
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Incontinencia pigmenti. Estudio descriptivo de la experiencia en dos centros hospitalarios
Anales de Pediatría, 2020 Resumen: Introducción: La incontinencia pigmenti es una genodermatosis poco frecuente, de herencia ligada al cromosoma X, que afecta a tejidos derivados del ectodermo. Nuestro objetivo es revisar de la forma más completa posible los casos diagnosticados
Sergio Ocaña Jaramillo +2 more
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Iatreia, 2010 La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X ó Agammaglobulinemia de Bruton es una inmunodeficiencia que se caracteriza por ausencia de algunas inmunoglobulinas séricas, disminución de los linfocitos B tanto en la médula ósea como en la sangre periférica,
Carolina Rivera Nieto +4 more
doaj
Correo Científico Médico, 2015 Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica.
Elayne Eesther Santana +4 more
doaj