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Burosumab per al tractament de la hipofosfatèmia congènita [PDF]
, 2021 Burosumab; Hipofosfatèmia lligada al cromosoma X; Raquitisme hipofosfatèmic; Malaltia minoritàriaBurosumab; Hipofosfatemia ligada al cromosoma X; Raquitismo hipofosfatèmic; Enfermedad minoritariaBurosumab; X-linked hypophosphatemia; Hypophosphatemic ...
Programa d'Harmonització Farmacoterapèutica
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Incontinencia pigmenti. Estudio descriptivo de la experiencia en dos centros hospitalarios
Anales de Pediatría, 2020 Resumen: Introducción: La incontinencia pigmenti es una genodermatosis poco frecuente, de herencia ligada al cromosoma X, que afecta a tejidos derivados del ectodermo. Nuestro objetivo es revisar de la forma más completa posible los casos diagnosticados
Sergio Ocaña Jaramillo +2 more
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Iatreia, 2010 La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X ó Agammaglobulinemia de Bruton es una inmunodeficiencia que se caracteriza por ausencia de algunas inmunoglobulinas séricas, disminución de los linfocitos B tanto en la médula ósea como en la sangre periférica,
Carolina Rivera Nieto +4 more
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Síndrome toracoabdominal: reporte de un caso en un museo de morfología
Revista Ciencias de la Salud, 2017 Introducción: el síndrome toracoabdominal (STA) se caracteriza por la inconstante asociación entre defectos de la pared toracoabdominal y otros defectos de línea media, por lo que recientemente se ha incluido a la pentalogía de Cantrell, dentro de ...
Sebastián Ayala Zapata +4 more
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Correo Científico Médico, 2015 Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica.
Elayne Eesther Santana +4 more
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, 2020 La deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa, también llamada deficiencia de G6FD es una enfermedad genética hematológica que predispone a hemólisis y su forma de herencia se encuentra ligada al cromosoma X.
Campo Salcedo, Valentina +5 more
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Rehabilitación dental bajo anestesia general en paciente pediátrico con Hemofilia A grave: Reporte de un caso clínico. [PDF]
, 2018 La hemofilia A es una enfermedad hereditaria caracterizada por manifestaciones hemorrágicas debido a bajas concentraciones plasmáticas del factor de coagulación VIII.
Ramírez Rodríguez, Mónica
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Incontinencia pigmenti en un recién nacido. Presentación de un caso
Medisur, 2015 La incontinentia pigmenti, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es un síndrome neurocutáneo de herencia dominante ligada al cromosoma X, con una variable afectación de tejidos derivados del neuroectodermo y mesodermo: piel, faneras, ojos ...
Yahiris García Rodríguez +1 more
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Herencia ligada al sexo en el reino animal
The infographic explains how sex-linked inheritance influences the expression of phenotypic traits in various animal species. It highlights cases such as orange cats, which are usually male due to an X-linked gene, and calico cats, whose tricolor pattern
Garcia Retama, Elda Melissa
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Portadoras de Duchenne: no siempre asintomáticas
, 2022 La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave de herencia recesiva ligada al cromosoma X, por lo que la mayoría de los pacientes son varones.
Ramos Díaz, J.C. +5 more
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