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Advances in Laboratory Medicine, 2021 Los pacientes con síndrome de Alport experimentan una pérdida progresiva de la función renal, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares.
Sienes Bailo Paula +6 more
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Herencia recesiva ligada al cromosoma X
TEPEXI Boletín Científico de la Escuela Superior Tepeji del Río, 2018 La herencia de los caracteres o rasgos observables de un ser vivo fue estudiada desde la época de Gregorio Johann Mendel en 1865; sin embargo la aplicación de ese conocimiento a condiciones humanas no fue hasta los trabajos del médico A. Garrod (1902) sobre la alcaptonuria (trastorno metabólico en el que la orina se torna de color negro o marrón).
González-Salinas, Sofía +2 more
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Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2018 La displasia ectodérmica con hipohidrosis es un trastorno genético caracterizado por comprometer el desarrollo de dos o más tejidos derivados del ectodermo.
María Beatriz Reeves +5 more
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Síndrome toracoabdominal: reporte de un caso en un museo de morfología
Revista Ciencias de la Salud, 2017 Introducción: el síndrome toracoabdominal (STA) se caracteriza por la inconstante asociación entre defectos de la pared toracoabdominal y otros defectos de línea media, por lo que recientemente se ha incluido a la pentalogía de Cantrell, dentro de ...
Sebastián Ayala Zapata +4 more
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Iatreia, 2010 La Miopatía Centronuclear (MCN) se caracteriza clínicamente por un compromiso difuso del músculo esquelético. El inicio usualmente es en la infancia temprana y tiene un curso lentamente progresivo. En la biopsia muscular se observan fibras musculares con
Carolina Rivera Nieto +4 more
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Revista Cubana de Oftalmología, 2003 Se realizó un estudio prospectivo para describir el comportamiento de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X en las provincias de Ciudad de La Habana y La Habana; los grupos de edades más frecuentes en los pacientes fueron entre 30 y 44 años en ...
Tomás Ramírez Castro +2 more
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Retinosquisis ligada al cromosoma X
Anales de la Facultad de Medicina, 2021 La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo.
Ana Batalla +4 more
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Síndrome de Apert: Reporte de caso
Salud ConCiencia, 2023 Introducción: El Síndrome de Apert es una patología poco común, posee una prevalencia mundial de 1 por cada 65 a 160 mil nacidos vivos, a su vez presenta un patron de herencia ligada al cromosoma X, con alteración en el gen que codifica el receptor tipo ...
José Andrés Fajardo Capón +1 more
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Rehabilitación protésica de un niño de 3 años con Displasia ectodérmica hipohidrótica
Revista de Odontopediatria Latinoamericana, 2021 La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) o síndrome de Christ-Siemens-Touraine, es una rara enfermedad de carácter congénito, siendo afectado uno o varios componentes del tejido ectodérmico.
Maura María Márquez -Junco
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Síndrome de Bloch-Sulzberger: a propósito de un caso
Revista Medicina e Investigación Clínica Guayaquil, 2022 El síndrome de Bloch-Sulzberger o incontinencia pigmentaria es una genodermatosis infrecuente que afecta a los tejidos derivados del neuroectodermo.
Emma Divanna Prieto Cuesta +5 more
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