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Retinosquisis ligada al cromosoma X
Anales de la Facultad de Medicina, 2021 La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo.
Ana Batalla +4 more
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Advances in Laboratory Medicine, 2021 Los pacientes con síndrome de Alport experimentan una pérdida progresiva de la función renal, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares.
Sienes Bailo Paula +6 more
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Rehabilitación protésica de un niño de 3 años con Displasia ectodérmica hipohidrótica
Revista de Odontopediatria Latinoamericana, 2021 La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) o síndrome de Christ-Siemens-Touraine, es una rara enfermedad de carácter congénito, siendo afectado uno o varios componentes del tejido ectodérmico.
Maura María Márquez -Junco
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Retardo mental ligado al sexo. Presencia y ausencia de X frágil
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 1985 En tres familias no relacionadas se evaluaron 15 pacientes con un mismo cuadro clínico, consistente en retardo mental, macroorquidismo y anomalías menores, que presentan un patrón herencia ligada al sexo. En dos de las familias es evidente una fragilidad
Alejandro Giraldo +7 more
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Ataxias hereditarias: clasificación y diagnóstico
Kranion, 2022 Las ataxias hereditarias (AH) son enfermedades neurodegenerativas de base genética que traducen una disfunción del cerebelo y sus conexiones. Si el cuadro clínico se limita a la afectación del cerebelo se consideran «ataxias puras»; si implica la ...
Francisco Javier Arpa Gutiérrez +1 more
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Características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de la mucopolisacaridosis
Universidad Médica Pinareña, 2023 Introducción: las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos raros e innatos causados por la disfunción o ausencia de enzimas lisosomales implicadas en la degradación de mucopolisacáridos o también denominados glucosaminoglucanos.
John Sebastián Carvajal Gavilanes +2 more
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Revista Alergia México, 2023 Antecedentes: El síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad, distinguido por trombocitopenia, plaquetas pequeñas, eccema severo, infecciones recurrentes, y susceptibilidad a enfermedades autoinmunes y neoplasias.
Maria Luiza Cunha-Carneiro +4 more
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Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2018 La displasia ectodérmica con hipohidrosis es un trastorno genético caracterizado por comprometer el desarrollo de dos o más tejidos derivados del ectodermo.
María Beatriz Reeves +5 more
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Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico
Acta Neurológica Colombiana, 2017 La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la ...
Laura Lucia Peña-Guzmán +2 more
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Incontinentia pigmenti. A descriptive study of experience in two different hospitals
Anales de Pediatría (English Edition), 2020 Introduction: Incontinentia pigmenti is a rare genodermatosis of inheritance linked to the X chromosome that affects tissues derived from ectoderm. The aim of the study is to review, as completely as possible, the cases diagnosed in paediatric patients ...
Sergio Ocaña Jaramillo +2 more
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