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Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea [PDF]
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2012 El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos ...
Wilmar Saldarriaga +4 more
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Estudio de foco endémico de retardo mental en Ricaurte, Valle
Acta Biológica Colombiana, 2001 El Síndrome de X Frágil es la causa heredada más frecuente de retraso mental, hace parte del gru-po de enfermedades por repetición de trinucleótidos, la mutación que produce la enfermedad seexpresa citológicamente como una ruptura en la posición q27.3 ...
C. Payán +3 more
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Revista Cubana de Oftalmología, 2003 Se realizó un estudio prospectivo para describir el comportamiento de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X en las provincias de Ciudad de La Habana y La Habana; los grupos de edades más frecuentes en los pacientes fueron entre 30 y 44 años en ...
Tomás Ramírez Castro +2 more
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Rehabilitación protésica de un niño de 3 años con Displasia ectodérmica hipohidrótica
Revista de Odontopediatria Latinoamericana, 2012 La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) o síndrome de Christ-Siemens-Touraine, es una rara enfermedad de carácter congénito, siendo afectado uno o varios componentes del tejido ectodérmico.
Maura María-Márquez-Junco
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Incontinencia pigmenti. Presentación de caso.
Acta Médica del CentroIntroducción: La incontinencia pigmenti es una enfermedad genética neurocutánea de baja frecuencia con expresividad variable y un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X, presentándose casi exclusivamente en féminas, considerándose un gen ...
Elayne Esther Santana Hernández
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Enfermedad de Kennedy en el Perú: Primeros casos con diagnóstico molecular
Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud PúblicaLa enfermedad de Kennedy es un trastorno neurodegenerativo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, de inicio en la adultez, caracterizado por degeneración progresiva de las neuronas motoras espinales, debido a una mutación dinámica del gen del ...
Víctor Gómez-Calero +7 more
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Programa de detección de errores innatos del metabolismo, Minas de Matahambre 2008-2012 [PDF]
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2014 Introducción: los errores innatos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades congénitas, determinadas por el bloqueo de un paso metabólico debido a la mutación de genes responsables del funcionamiento del mismo.
Yinet Oliva López +1 more
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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Reporte de caso
, 2023 Antecedentes: Esta revisión, presenta un caso clínico poco frecuente en el contexto actual, como lo es la adrenoleucodistrofia. La adrenoleucodistrofia (ADL) es un raro trastorno peroxisomal el cual está ligado al cromosoma X y que presenta múltiples ...
Cueva Jiménez, Pio Joel
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Actualidad genética y clínica en las Polineuropatías Sensorimotoras Hereditarias
Revista Habanera de Ciencias Médicas, 2005 Como objetivo hemos tenido el ampliar el conocimiento en el tema de las polineuropatías sensorimotoras hereditarias y mostrar los aportes de la genética molecular en la clasificación de esta enfermedad.
Luis A. Molina Martín +5 more
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Detección de mutaciones en el gen EDA1 en pacientes mexicanos con displasia ectodérmica ligada al cromosoma X [PDF]
, 2014 La definición de Displasias Ectodérmicas (DE) según Freire-Maia consiste en un grupo de enfermedades congénitas caracterizadas por alteraciones en dos o más estructuras derivadas del ectodermo: pelo, dientes, uñas y/o glándulas sudoríparas1.
Salas Alanís, Julio César
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