Ataxias heredodegenerativas [PDF]
, 2013 Descripción de las ataxias heredodegenerativas con énfasis en la semiología general de este tipo de enfermedades y la fisiopatología de los grandes grupos de ataxias.NEURODEGENERATIVE DISEASES NAMED AS ATAXIA CONSTITUTES THE MOST COMMON PATHOLOGY ...
Amaya Sarachaga, Adriana +1 more
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Revista Alergia México, 2023 Antecedentes: El síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad, distinguido por trombocitopenia, plaquetas pequeñas, eccema severo, infecciones recurrentes, y susceptibilidad a enfermedades autoinmunes y neoplasias.
Maria Luiza Cunha-Carneiro +4 more
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Introducción a la genética en la enseñanza secundaria y bachillerato : I. Contenidos de enseñanza y conocimientos de los alumnos [PDF]
, 1995 In this paper an analysis is made of some of the causes which can hinder the students' learning of genetics at Secondary Leve1 (12-17 years). This research study highlights the need of introducing changes in content at syllabus design level, and shows ...
Ayuso, G. E., Banet Hernández, Enrique
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Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2018 La displasia ectodérmica con hipohidrosis es un trastorno genético caracterizado por comprometer el desarrollo de dos o más tejidos derivados del ectodermo.
María Beatriz Reeves +5 more
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Terminología y fraselogía en los documentos médico-legales (1): extracción, clasificación, análisis y traducción de unidades de naturaleza biosanitaria [PDF]
, 2009 En este artículo pretendemos abordar la problemática de traducción que presentan los documentos médico-legales dentro de la combinación lingüística español-inglés.
Martínez López, Ana Belén
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Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico
Acta Neurológica Colombiana, 2017 La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la ...
Laura Lucia Peña-Guzmán +2 more
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Considerações bioéticas e jurídicas sobre a biotecnologia com finalidades eugenésicas [PDF]
, 2015 New biotechnological advances associeted with reproduction raise bioethical and legal issues. Indeed, as reproductive choices proliferate, ethical conflicts favoring eugenics: embryo selection with terapheutic purposes, sex selection of the person to be ...
Emaldi Cirión, Aitziber
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Amelogénesis imperfecta tipo IE. a propósito de una familia afectada [PDF]
, 2016 En este artículo se revisa el concepto de Amelogénesis imperfecta a propósito de una familia afectada de Amelogénesis imperfecta tipo lE, según la clasificación de WITKOP.
Chimenos Küstner, Eduardo +3 more
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Los estudios morfológicos en la teoría de la determinación cromosómica del sexo : 1880-1912 [PDF]
, 2003 En el presente trabajo se analizan las investigaciones morfológicas comenzadas a finales del siglo XIX alrededor del tema de la determinación del sexo, hasta el descubrimiento de cromosomas sexuales y la formulación de la teoría de la determinación ...
Delgado Echevarría, Isabel
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Incontinentia pigmenti. A descriptive study of experience in two different hospitals
Anales de Pediatría (English Edition), 2020 Introduction: Incontinentia pigmenti is a rare genodermatosis of inheritance linked to the X chromosome that affects tissues derived from ectoderm. The aim of the study is to review, as completely as possible, the cases diagnosed in paediatric patients ...
Sergio Ocaña Jaramillo +2 more
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