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Revista Pediátrica Especializada, 2022 Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne (DMD) y Becker (DMB) son enfermedades de herencia recesiva ligada al cromosoma X, por variantes en el gen de la distrofina. En Perú, existen estudios en población pediátrica sobre DMD/DMB.
H. Abarca-Barriga
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Documentos de trabajo Areandina, 2020 La deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa, tambien llamada deficiencia de G6FD es una enfermedad genetica hematologica que predispone a hemolisis y su forma de herencia se encuentra ligada al cromosoma X.
Natalia Frías Solano +5 more
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Retardo mental ligado al sexo. Presencia y ausencia de X frágil
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 1985 En tres familias no relacionadas se evaluaron 15 pacientes con un mismo cuadro clínico, consistente en retardo mental, macroorquidismo y anomalías menores, que presentan un patrón herencia ligada al sexo. En dos de las familias es evidente una fragilidad
Alejandro Giraldo +7 more
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Ataxias hereditarias: clasificación y diagnóstico
Kranion, 2022 Las ataxias hereditarias (AH) son enfermedades neurodegenerativas de base genética que traducen una disfunción del cerebelo y sus conexiones. Si el cuadro clínico se limita a la afectación del cerebelo se consideran «ataxias puras»; si implica la ...
Francisco Javier Arpa Gutiérrez +1 more
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Características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de la mucopolisacaridosis
Universidad Médica Pinareña, 2023 Introducción: las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos raros e innatos causados por la disfunción o ausencia de enzimas lisosomales implicadas en la degradación de mucopolisacáridos o también denominados glucosaminoglucanos.
John Sebastián Carvajal Gavilanes +2 more
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Revista Alergia México, 2023 Antecedentes: El síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad, distinguido por trombocitopenia, plaquetas pequeñas, eccema severo, infecciones recurrentes, y susceptibilidad a enfermedades autoinmunes y neoplasias.
Maria Luiza Cunha-Carneiro +4 more
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Acta Pediátrica de MéxicoLa osteoporosis secundaria por variación en el gen PLS3 tiene herencia dominante ligada al cromosoma X. En niños, es extremadamente rara, con una incidencia estimada de 1:15- 20.000 nacimientos.
J. R. Gahona Villegas +2 more
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Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico
Acta Neurológica Colombiana, 2017 La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la ...
Laura Lucia Peña-Guzmán +2 more
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SÍNDOME DE NARP EN PACIENTE PEDIÁTRICO: REPORTE DE UN CASO
Revista Médica Basadrina, 2019 El síndrome de NARP (neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa) es una encefalomielopatía de herencia ligada al cromosoma X, asociada a una mutación en el gen mitocondrial ATP6 que consiste en el cambio de una tiamina por guanina en la posición 8993 del ...
Susel A. Benavente Talavera +2 more
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Herencia ligada al sexo en el reino animal
Con-Ciencia Boletín Científico de la Escuela Preparatoria No. 3La infografía explica cómo la herencia ligada al sexo influye en la expresión de rasgos fenotípicos en varias especies animales. Se destacan casos como los gatos naranjas, que suelen ser machos debido a un gen ligado al cromosoma X, y las gatas calico ...
Elda Melissa Garcia Retama
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