Results 1 to 10 of about 1,219 (131)
Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1 [PDF]
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2022 Introducción: La deficiencia de 17?-hidroxilasa / 17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17?-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas.
Carlos E. Builes-Montaño +5 more
doaj +3 more sources
Hiperplasia adrenal congénita. Presentación de caso [PDF]
Gaceta Médica Espirituana, 2016 Fundamento: La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños, causa frecuente de seudohermafroditismo femenino y de ambigüedad sexual.
Ángela Belkys Brito García +3 more
doaj +2 more sources
Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa: un reto diagnóstico y terapéutico
Repertorio De Medicina Y Cirugia, 2016 La hiperplasia adrenal congénita es un conjunto de anomalías con herencia autosómica recesiva por el déficit de una de las cinco enzimas necesarias para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal.
Sergio Latorre +5 more
exaly +2 more sources
Más allá de los genitales ambiguos: diagnóstico y manejo integral en la hiperplasia suprarrenal congénita [PDF]
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y MetabolismoIntroducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba un espectro de anomalías enzimáticas de herencia autosómica recesiva, donde se encuentra ausente o deficiente una de las enzimas necesaria para la síntesis de cortisol y aldosterona.
Daniela Del Gordo Caballero +1 more
doaj +3 more sources
SINDROME DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA NO CLASICA Y EMBARAZO
Revista Chilena De Obstetricia Y Ginecologia, 2003 Se presenta un caso clínico de la hiperplasia adrenal congénita no clásica, que tratada con corticoides y gonadotrofinas logró un embarazo exitosoA clinical case of congenital adrenal hyperplasia is presented, a succesful pregnancy with corticosteroids ...
exaly +2 more sources
Hiperplasia suprarrenal congénita por mutación del gen StAR: revisión de un caso
Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición, 2021 La mutación del gen StAR es la causa de la hiperplasia lipoidea adrenal, una forma grave y muy poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino que fue derivada a nuestro centro a los 23 días de ...
Nayelly Díaz-Flores +5 more
doaj +1 more source
Jornal de Pediatria, 2019 Objective: To describe the results obtained in a neonatal screening program after its implementation and to assess the clinical and molecular profiles of confirmed and suspicious congenital adrenal hyperplasia cases.
Cristiane Kopacek +8 more
doaj +3 more sources
Revista Mexicana de Medicina Familiar, 2023 Se define la hiperplasia suprarrenal congénita como un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, producto de la alteración o la ausencia de las enzimas necesarias para la síntesis del cortisol en la corteza adrenal.
Beatriz Archundia-Jiménez +1 more
doaj +1 more source
Hiperplasia adrenal congénita en una paciente cesareada
Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, 2014 Introducción: la hiperplasia adrenal congénita pertenece a un grupo de enfermedades congénitas autosómicas recesivas, en las que se produce un error en la esteroidogénesis suprarrenal debido a la deficiencia en la actividad de una de las enzimas ...
Norberto Carballosa Labrada +1 more
doaj +4 more sources
Pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia adrenal congénita
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018 Se presenta un caso de pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia suprarrenal congénita. Se hacen algunas consideraciones en cuanto a su etiopatogenia recientemente aclaradas.
Iván Molina Vélez
doaj +1 more source