Late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: revision of literature and preconception genetic study of five couples [PDF]
, 2011 The deficiency of the enzyme 21-hydroxylase (21-HO) is responsible for about 90% to 95% of all cases of congenital adrenal hyperplasia (HCSR). This disorder is one of the most frequent hereditary illnesses of autosomal recessive trait. The illness can be
Baptista, C +7 more
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Estudo de variações de sequência do promotor do gene CYP21A2 em pacientes com suspeita de hiperplasia supra-renal congénita [PDF]
, 2015 Mestrado em Bioquímica - Métodos BiomolecularesA Hiperplasia Supra-Renal Congénita (HSRC), causada por deficiência na enzima 21-hidroxilase, constitui uma das doenças autossómicas recessivas mais frequentes.
Santos, Ana Patrícia Teixeira dos
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Revista Brasileira de Anestesiologia, 2004 JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O objetivo deste relato de caso é ilustrar a conduta anestésica para cesariana em paciente portadora da forma não clássica de hiperplasia adrenal congênita (HAC) e revisar as manifestações clínicas e a conduta nas suas várias ...
Mrinalini Balki +2 more
doaj +1 more source
Novel heterozygous mutation in the steroidogenic acute regulatory protein gene in a 46,XY patient with congenital lipoid adrenal hyperplasia [PDF]
, 2013 StAR forma parte del complejo multiproteico transduceosoma, encargado del transporte de colesterol y que facilita su entrada a la mitocondria. Mutaciones recesivas en el gen STAR causan formas clásicas y no clásicas de hiperplasia adrenal congénita ...
Bailez, Marcela +10 more
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Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesas [PDF]
, 2016 Introdução: A hiperplasia congénita da supra renal surge por deficiência de 21-hidroxilase em 90-95% dos casos. É uma das doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva mais frequente.
Antunes, Diana +7 more
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Hiperplasia suprarrenal no clásica, características de laboratorio y respuesta al tratamiento. Estudio de cohorte [PDF]
, 2021 Objetivo: comparar las características de laboratorio y la respuesta al tratamiento en una cohorte de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica seguidas durante 12 meses.
A. Abreu Lomba +5 more
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Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2001 La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños y niñas; la causa más frecuente de ambigüedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común de hiperplasia suprarrenal congénita, ocurre entre un 90 y ...
Janer Sepúlveda Agudelo +2 more
doaj
Spectrum of molecular alterations detected in the CYP21A2 gene associated with 21-hydroxylase deficiency [PDF]
, 2018 A maioria dos doentes com hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) apresenta alterações moleculares no gene CYP21A2, o qual codifica a enzima 21-hidroxilase (21-OH).
Amaral, Daniela +22 more
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Hipertensión arterial en entidades endocrinas
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018 La hipertensión arterial puede ser la primera presentación en al menos 15 entidades endocrinas. Un diagnóstico preciso temprano de una hipertensión endocrina brinda la posibilidad al internista o endocrinólogo de conseguir una cura por medio de cirugía ...
Arturo Orrego M
doaj +1 more source
Pubertad precoz y retraso puberal [PDF]
, 2015 La edad en que la pubertad se inicia es muy variable y, en condiciones normales, está infl uenciada, además de por el sexo, por factores genéticos y ambientales. Su presentación precoz o tardía puede ser una simple variación extrema de la normalidad o el
Muñoz Calvo, María Teresa +1 more
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