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Revista Mexicana de Medicina Familiar, 2023 Se define la hiperplasia suprarrenal congénita como un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, producto de la alteración o la ausencia de las enzimas necesarias para la síntesis del cortisol en la corteza adrenal.
Beatriz Archundia-Jiménez +1 more
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Hiperplasia suprarrenal congénita: origen de trastornos del desarrollo y diferenciación sexual [PDF]
, 2022 Adrenal hyperplasia congenital is a genetic disease that develops from an enzyme deficiency secondary to alterations in protein synthesis. This deficit disturbs the pathways of adrenal metabolism, specifically occurring in the cortex of the gland, such ...
Herrera-Gómez, Ana
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DOENÇA FALCIFORME E FIBROSE CÍSTICA: A PROPÓSITO DE UM CASO
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023 Introdução/objetivos: A Triagem Neonatal (TN) é uma política pública de saúde com o objetivo de identificar patologias genéticas e introduzir manejo e terapias precocemente.
LB Mathiasi +7 more
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Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2004 OBJETIVOS: avaliar se os níveis de 17-hidroxiprogesterona podem predizer o resultado do teste de estímulo como diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita, forma tardia. MÉTODOS: foram incluídas no estudo e avaliadas retrospectivamente 122 pacientes com
Lúcia Helena Coelho Nóbrega +4 more
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, 2022 Hiperplasia adrenal congénita es un grupo de defectos genéticos recesivos autosómicos en la síntesis del cortisol, la cual se ve disminuido en su producción. Afecta aproximadamente en 1 de 14,000 o 1 de 18,000 nacimientos (información de USA).
Gutarra Bacon, Milagros Nathaly
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Hiperplasia suprarrenal congénita, reporte de caso y presentación clínica [PDF]
, 2021 La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) engloba a un grupo de trastornos hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal de colesterol; de los 5 tipos, la forma más común es el déficit de la 21 hidroxilasa con 95% de casos.
Requelme Cabrera, Edgard Jhampier
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Trastorno de diferenciación sexual por hiperplasia suprarrenal congénita. Reporte de un caso
, 2023 Introduction: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disease caused by mutations in genes that affect the production of glucocorticoids, mineralocorticoids, and sex steroids by the adrenal glands.
Bustamante Jara, Domenica Tatiana +1 more
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Hiperplasia congênita de supra-renal por deficiência da 21-hidroxilase: altura final de 17 pacientes com a forma clássica. [PDF]
, 2006 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Ribas, Déborah Cristina
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Hiperaldosteronismo por hiperplasia adrenal unilateral [PDF]
, 2019 This is the case of a 56 year-old male patient who attended at endocrinology clinic for the study of resistant hypertension and symptomatic recurrent hypokalemia, who underwent surgery with the presumptive diagnosis of adrenal adenoma but the ...
Mendoza-Montoya, Liz Kathia +2 more
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Revista Brasileira de Terapia Intensiva, 2019 RESUMO Objetivo: Descrever as características do teste do pezinho dos neonatos atendidos na unidade de terapia intensiva de um hospital universitário, bem como verificar se existiam condições maternas e fetais que pudessem interferir no resultado desse ...
Letícia Pinto Rodrigues +4 more
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