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Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa: un reto diagnóstico y terapéutico
Repertorio De Medicina Y Cirugia, 2016 La hiperplasia adrenal congénita es un conjunto de anomalías con herencia autosómica recesiva por el déficit de una de las cinco enzimas necesarias para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal.
Sergio Latorre +5 more
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SINDROME DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA NO CLASICA Y EMBARAZO
Revista Chilena De Obstetricia Y Ginecologia, 2003 Se presenta un caso clínico de la hiperplasia adrenal congénita no clásica, que tratada con corticoides y gonadotrofinas logró un embarazo exitosoA clinical case of congenital adrenal hyperplasia is presented, a succesful pregnancy with corticosteroids ...
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Hiperplasia suprarrenal congénita por mutación del gen StAR: revisión de un caso
Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición, 2021 La mutación del gen StAR es la causa de la hiperplasia lipoidea adrenal, una forma grave y muy poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino que fue derivada a nuestro centro a los 23 días de ...
Nayelly Díaz-Flores +5 more
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Jornal de Pediatria, 2019 Objective: To describe the results obtained in a neonatal screening program after its implementation and to assess the clinical and molecular profiles of confirmed and suspicious congenital adrenal hyperplasia cases.
Cristiane Kopacek +8 more
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Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2022 Introducción: La deficiencia de 17?-hidroxilasa / 17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17?-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas.
Carlos E. Builes-Montaño +5 more
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Revista Mexicana de Medicina Familiar, 2023 Se define la hiperplasia suprarrenal congénita como un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, producto de la alteración o la ausencia de las enzimas necesarias para la síntesis del cortisol en la corteza adrenal.
Beatriz Archundia-Jiménez +1 more
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Hiperplasia adrenal congénita en una paciente cesareada
Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, 2014 Introducción: la hiperplasia adrenal congénita pertenece a un grupo de enfermedades congénitas autosómicas recesivas, en las que se produce un error en la esteroidogénesis suprarrenal debido a la deficiencia en la actividad de una de las enzimas ...
Norberto Carballosa Labrada +1 more
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Pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia adrenal congénita
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018 Se presenta un caso de pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia suprarrenal congénita. Se hacen algunas consideraciones en cuanto a su etiopatogenia recientemente aclaradas.
Iván Molina Vélez
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DOENÇA FALCIFORME E FIBROSE CÍSTICA: A PROPÓSITO DE UM CASO
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023 Introdução/objetivos: A Triagem Neonatal (TN) é uma política pública de saúde com o objetivo de identificar patologias genéticas e introduzir manejo e terapias precocemente.
LB Mathiasi +7 more
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Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2004 OBJETIVOS: avaliar se os níveis de 17-hidroxiprogesterona podem predizer o resultado do teste de estímulo como diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita, forma tardia. MÉTODOS: foram incluídas no estudo e avaliadas retrospectivamente 122 pacientes com
Lúcia Helena Coelho Nóbrega +4 more
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