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Evaluation of newborn screening in the state of Mato Grosso from 2005 to 2019. [PDF]
Rev Paul Pediatr, 2023 Costa RD +3 more
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Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2006 El Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP) tiene una prevalencia entre 4 y 8% en la población general joven (18 a 45 años de edad). Su diagnóstico se hace con la presencia de dos de los siguientes tres criterios: oligo-anovulación, anovulación ...
Carlos Alfonso Builes +3 more
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Arrhythmias in transgender individuals. [PDF]
Arch Cardiol Mex, 2023 Berni AC, Wamboldt R, Baranchuk A.
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Hipertensión arterial mineralocorticoidea
Revista Médica Clínica Las CondesResumen: La hipertensión dependiente de mineralocorticoides es una forma frecuente de hipertensión secundaria, que engloba distintas enfermedades cuyo factor común es una hiperactivación del receptor de mineralocorticoides.
Thomas Uslar, MD +3 more
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Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase [PDF]
, 1995 A hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio enzimático das supra-renais resultante da deficiência de uma das diversas enzimas necessárias para a biossíntese dos esteróides adrenais a partir do colesteroL A deficiência da enzima 21-hidroxilase é ...
Behenck, Mauri Schwanck +8 more
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Programa de detección de errores innatos del metabolismo, Minas de Matahambre 2008-2012
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2014 Introducción: los errores innatos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades congénitas, determinadas por el bloqueo de un paso metabólico debido a la mutación de genes responsables del funcionamiento del mismo.
Yinet Oliva López +1 more
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Hiperplasia supra-renal congénita CYP21 na criança
, 2012 Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área cientifica de Endocrinologia, apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraA hiperplasia suprarrenal congénita CYP21A2 é uma doença autossómica recessiva provocada por mutações ...
Fernandes, Marco António Louro
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Estudio de familiares de primer grado de pacientes cubanos con hiperplasia adrenal congénita
Revista Habanera de Ciencias MédicasIntroducción: El estudio de la familia de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), enriquece la caracterización clínica y genética de la entidad en Cuba y ofrece herramientas para el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal ...
Tania Mayvel Espinosa Reyes +3 more
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Characteristics of pediatric patients hospitalized with COVID-19 during the third wave (omicron variant) at a referral hospital in Peru. [PDF]
Rev Peru Med Exp Salud Publica, 2023 Alvarado-Gamarra G +11 more
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Correlación fenotipo genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal [PDF]
, 2015 Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidogenia suprarrenal del cortisol, trasmitido por las mutaciones con carácter autosómico recesivo.
Víctor Jesús Tamayo Chang +9 more
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