Results 1 to 10 of about 870 (117)
Hiperplasia adrenal congênita: dosagem da 17-hidroxiprogesterona basal para seleção e casos para realização do teste de estímulo com ACTH sintético Congenital adrenal hyperplasia: measurement of basal 17-hydroxyprogesterone as a screening test to select patients for the synthetic ACTH provocative test [PDF]
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2004 OBJETIVOS: avaliar se os níveis de 17-hidroxiprogesterona podem predizer o resultado do teste de estímulo como diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita, forma tardia. MÉTODOS: foram incluídas no estudo e avaliadas retrospectivamente 122 pacientes com
Lúcia Helena Coelho Nóbrega +4 more
doaj +2 more sources
Hiperplasia suprarrenal congénita por mutación del gen StAR: revisión de un caso
Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición, 2021 La mutación del gen StAR es la causa de la hiperplasia lipoidea adrenal, una forma grave y muy poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino que fue derivada a nuestro centro a los 23 días de ...
Nayelly Díaz-Flores +5 more
doaj +1 more source
Jornal de Pediatria, 2019 Objective: To describe the results obtained in a neonatal screening program after its implementation and to assess the clinical and molecular profiles of confirmed and suspicious congenital adrenal hyperplasia cases.
Cristiane Kopacek +8 more
doaj +3 more sources
Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2022 Introducción: La deficiencia de 17?-hidroxilasa / 17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17?-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas.
Carlos E. Builes-Montaño +5 more
doaj +1 more source
Revista Mexicana de Medicina Familiar, 2023 Se define la hiperplasia suprarrenal congénita como un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, producto de la alteración o la ausencia de las enzimas necesarias para la síntesis del cortisol en la corteza adrenal.
Beatriz Archundia-Jiménez +1 more
doaj +1 more source
Hiperplasia adrenal congénita en una paciente cesareada
Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, 2014 Introducción: la hiperplasia adrenal congénita pertenece a un grupo de enfermedades congénitas autosómicas recesivas, en las que se produce un error en la esteroidogénesis suprarrenal debido a la deficiencia en la actividad de una de las enzimas ...
Norberto Carballosa Labrada +1 more
doaj +4 more sources
Pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia adrenal congénita
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018 Se presenta un caso de pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia suprarrenal congénita. Se hacen algunas consideraciones en cuanto a su etiopatogenia recientemente aclaradas.
Iván Molina Vélez
doaj +1 more source
DOENÇA FALCIFORME E FIBROSE CÍSTICA: A PROPÓSITO DE UM CASO
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023 Introdução/objetivos: A Triagem Neonatal (TN) é uma política pública de saúde com o objetivo de identificar patologias genéticas e introduzir manejo e terapias precocemente.
LB Mathiasi +7 more
doaj +1 more source
Bloqueo Completo de la 11 - Beta Hidroxilasa
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018 Fragmento Este informe se refiere a la presentación y demostración bioquímica de un caso de Hiperplasia Adrenal Congénita con hipertensión (tipo II) por bloqueo de la 11-Beta Hidroxilasa, en un sujeto de sexo genético femenino.
Bernardo Reyes Leal
doaj +1 more source
Mediações: Revista de Ciências Sociais, 2015 The present article seeks to discuss the way through which intersexualities are being produced and managed in a context where new biotechnologies constitute themselves as crucial tools on the process of remodeling bodies and producing subjectivities.
Janaina Freitas, Paula Sandrine Machado
doaj +1 more source