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Osteogénesis imperfecta III: a propósito de un caso de difícil diagnóstico
Repertorio de Medicina y CirugíaIntroducción: la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético raro de la estructura y síntesis del colágeno tipo I. Su incidencia global es de 1 en 10.000 a 20.000. Los genes COL1A1 y COL1A2 causan el 90% de los casos.
Maria Camila Gutierrez Vargas +1 more
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O jardim de infância e a família no processo de inclusão de uma criança com hipoacusia [PDF]
, 2013 Dissertação de mest., Educação Pré-Escolar, Escola Superior de Educação e Comunicação, Univ. do Algarve, 2013O presente estudo, de carácter exploratório, assume-se como sendo de natureza qualitativa e descritiva, tendo como principal objetivo conhecer ...
Serôdio, Cláudia Sofia Sequeira
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Importance of determining variations in the number of copies in newborns with autosomal aneuploidies [PDF]
Biomedica, 2021 Abarca H +4 more
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Presbycusis: social impact [PDF]
, 2015 Trabalho final de mestrado integrado em Medicina, apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.Introdução: A presbiacusia é uma condição cada vez mais prevalente nos dias-de-hoje devido ao envelhecimento progressivo da população ...
Correia, Filipa Oliveira Melo
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Hipoacusia infantil: Comunicar malas noticias
Auditio, 2015 En los últimos años, la puesta en marcha de programas de cribado neonatal para la hipoacusia ha marcado un hito en el campo de la audiología. Antes, cuando no existía la detección precoz, la familia tenía tiempo para comenzar a sospechar que la audición de su hijo no era normal y después de la sospecha se gestaba la confirmación del diagnóstico de ...
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Caracterización del HLA en una familia colombiana endogámica con síndrome de Usher
Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, 2019 El síndrome de Usher es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por presentar retinitis pigmentosa, hipoacusia neurosensorial congénita y disfunción vestibular.
Giraldo A +9 more
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[Tuberculous otomastoiditis: a case report]. [PDF]
Rev Esp Quimioter, 2023 Pérez Ramos IS +3 more
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Valoración médico-legal de las lesiones tras descarga eléctrica en el ámbito laboral: a propósito de un caso [PDF]
, 2017 como otros órganos, la audición puede ser afectada por el paso de corriente eléctrica a través del organismo. Son muchas las referencias bibliográficas encontradas de afectación de diversos órganos tras descarga eléctrica pero muy pocas del órgano de la ...
Rodríguez Parrilla, María del Carmen +1 more
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Hipoacusia: Tamizaje, Rehabilitar, Comunicar [PDF]
Revista de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello, 2021 openaire +1 more source
Terapia regenerativa en hipoacusia neurosensorial
, 2021 Según la Organización Mundial de la Salud, la hipoacusia afecta a más de 400 millones de personas en el mundo. Actualmente, el tratamiento para la hipoacusia neurosensorial se basa en la colocación de audífonos e implantes cocleares con una rehabilitación logopédica posterior para recuperar la audición funcional.
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