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Frecuencia de mutaciones en el gen GJB2, GJB6, OTOF Y 12SrRNA asociadas con sordera no-sindromica autosomica recesiva en una población colombiana

Iatreia, 2010
La sordera es uno de los defectos más comunes de nacimiento, uno de cada 1000 recién nacidos presenta sordera neurosensorial. En 50-60% de los casos, es debida a causas genéticas.
Margarita Olarte, Nancy Gelvez, Silvia Flórez, Ignacio Castillo, Marta Lucía Tamayo   +4 more
doaj  

Estrategia comunitaria de prevención primaria y diagnóstico precoz del síndrome Usher en la provincia Holguín

Correo Científico Médico, 2017
Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y  puede acompañarse de ...
Elayne Esther Santana, Paulina Araceli Lantigua Cruz, Edilio Silva Velazco, Karelia Godoy Matos, Miquel Leyva Tamayo, Maritza Feria Rodríguez   +5 more
doaj  

[Mitochondrial diabetes: From suspicion in primary care to a multidisciplinary family approach]. [PDF]

Aten Primaria
Macías Martínez BA, Dalmau Vila A, Hernández García M, Lafarga Giribets MA.   +3 more
europepmc   +1 more source

La disfunción endotelial como causa de hipoacusia neurosensorial

, 2013
Se trata de un estudio descriptivo de los datos basales que consta de 117 individuos y prospectivo y de actuación terapéutica sobre 83 individuos con factores de riesgo cardiovascular para establecer la fuerza de asociación de la audición con la función endotelial.
openaire   +1 more source

Identification of a variant in the USH1G gene in a family with Usher syndrome [PDF]

Biomedica
Gélvez N, López G, Tamayo ML.
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[Natural history of mucopolysaccharidosis type III in a series of Colombian patients]. [PDF]

Rev Neurol
Cabarcas L, Ramón JL, Espinosa E, Guerrero GP, Martínez N, Santamaría N, Lince I, Reyes S.   +7 more
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[A descriptive overview of cases of congenital cytomegalovirus at a tertiary hospital between 2017 and 2023]. [PDF]

Rev Esp Quimioter
Medina García E, Berzosa A, Illán Ramos M, Cursach Pedrosa V, Aranda Cazón C, Herranz Carrillo G, Criado Vega E, Ramos Amador JT.   +7 more
europepmc   +1 more source

Hearing health and noise exposure in population between 18 to 64 years old in Bogotá, Colombia, 2014-2018 [PDF]

Biomedica
Sierra JA, Montaña LM, Rugeles KY, Sandoval MT, Sandoval W, Delgado KJ, Abella JJ.   +6 more
europepmc   +1 more source

Resumen infancia y adolescencia. Actualización PAPPS 2018. [PDF]

Aten Primaria, 2018
Martínez Rubioa A, Cortés Rico O, Pallás Alonso CR, Rando Diego Á, Sánchez Ruiz-Cabello FJ, Colomer Revuelta J, Esparza Olcina MJ, Gallego Iborra A, García Aguado J, Sánchez-Ventura JG, Merino Moína M, Mengual Gil JM.   +11 more
europepmc   +1 more source

Anomalía de Jordans en síndrome de Chanarin-Dorfman. [PDF]

Adv Lab Med
Sánchez-Cortés J, Gabaldó-Barrios X.
europepmc   +1 more source