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La hipoacusia en casos con síndrome de Waardenburg [PDF]
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2016 Introducción: la hipoacusia neurosensorial es uno de los síntomas principales del síndrome de Waardenburg. Se ha detectado en el municipio Sandino en Pinar del Río una familia con 26 individuos vivos portadores de esta entidad genética. Objetivo:
Fidel Castro Pérez +3 more
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Revista Oftálmica, 2020 En este fascículo se incluyen imagenes Queratocono, Síndrome de Tracción Vitreo-Macular, Colocación de Anillos Intraestomales, Los tres paquetes grasos inferiores, Pseudoexfoliación, Shunts en Nervio Óptico, así como también de Síndrome de Waardenburg ...
Hospital Rodolfo Robles Valverde +2 more
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Síndrome de Waardenburg tipo 1 en gemelos monocigóticos y su familia [PDF]
Revista de la Facultad de Medicina, 2016 El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes como PAX3, MITF, SNAI2 y SOX10; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías en el ...
Gustavo Andrés Duque +2 more
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Estudio epidemiológico del Síndrome de Waardenburg en Colombia [PDF]
Acta Biológica Colombiana, 2001 Ampliar los conocimientos clínicos y genéticos sobre el Síndrome de Waardenburg (WS), definiendo la frecuencia de los tipos de síndrome y su distribución geográfica en la población sorda colombiana.
M. Rodríguez +4 more
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Síndrome de Klein-Waardenburg: presentación de una familia [PDF]
Medimay, 2014 Se reporta la presencia de una familia portadora del síndrome de Klein-Waardemburg en el municipio de Artemisa existiendo varios miembros afectados con diversos grados de expresividad en las tres últimas generaciones de esta enfermedad infrecuente ...
Lourdes Moreno Pérez +2 more
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Detección de mutaciones en los genes PAX3 y MITF en pacientes colombianos con Síndrome Waardenburg [PDF]
Acta Biológica Colombiana, 2001 Identificar las mutaciones en los genes PAX3 y MITF, responsables del Síndrome de Waardenburg en Colombia, determinar su frecuencia y establecer la correlación genotipo-fenotipo.
N. Gélvez +3 more
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Ocular abnormalities in genetically deaf people [PDF]
, 2000 Purpose: In order to verify the prevalence of ocular abnormalities in patients who are deaf due to genetic causes, this paper presents the visual assessment of 97 deaf patients.
Brunoni, Decio +3 more
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Heterocromia de íris: uma revisão das condições que podem afetar a pigmentação iridiana
Revista Brasileira de Oftalmologia, 2021 RESUMO A íris é responsável pela cor dos olhos. Ela ainda realiza o controle da quantidade de luz que penetra no olho pela pupila. Variações nos genes de cada indivíduo, além da quantidade e da qualidade de melanina na íris, determinam a cor dos olhos. A
Lorena de Freitas da Silva +3 more
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Síndrome de Waardenburg. Presentación de un caso con glaucoma pigmentario
Revista Mexicana de Oftalmología, 2017 Objetivo: Presentar un caso con diagnóstico de síndrome de Waardenburg y manifestaciones oftalmológicas de un glaucoma pigmentario. Caso clínico: Paciente femenina de 30 años de edad que acude con diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo ii subtipo B,
Sol Inés Parapar Tena
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The development of a virtual learning environment in genetic syndromes [PDF]
, 2013 Objetivo: desenvolver um ambiente virtual de aprendizagem (AVA) para alunos do ensino \ud fundamental sobre síndromes genéticas. Método: o AVA, conhecido como Cybertutor, possibilita o \ud aprendizado do aluno pela internet de forma interativa.
Blasca, Wanderléia Quinhoneiro +3 more
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