Results 1 to 10 of about 291 (104)
Síndrome de Waardenburg: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão [PDF]
Brazilian Journal of Health Review, 2023 Introdução: A síndrome de Waardenburg (WS), também denominada síndrome auditivo-pigmentar, é uma desordem hereditária rara, caracterizada por deficiência auditiva, pigmentação anormal da íris, do cabelo e da pele.
Barbosa, Roberta Perillo +13 more
core +3 more sources
Síndrome de Klein-Waardenburg: presentación de una familia [PDF]
Medimay, 2014 Se reporta la presencia de una familia portadora del síndrome de Klein-Waardemburg en el municipio de Artemisa existiendo varios miembros afectados con diversos grados de expresividad en las tres últimas generaciones de esta enfermedad infrecuente ...
Lourdes Moreno Pérez +2 more
doaj +6 more sources
Síndrome de Waardenburg tipo 1 en gemelos monocigóticos y su familia [PDF]
, 2016 El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes como PAX3, MITF, SNAI2 y SOX10; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías en el ...
Duque, Gustavo Andrés +2 more
core +4 more sources
Síndrome de Waardenburg: aspectos oftalmológicos e critérios de diagnóstico: relatos de casos [PDF]
, 2012 PURPOSE: To describe the clinical and imaginological features of two families with Waardenburg syndrome: type I and II, with emphasis on ophthalmic manifestations, as well as the pattern of genetic inheritance.
Ana Cláudia Frota +5 more
core +2 more sources
Síndrome de Waardenburg tipo I: Relato de caso
Brazilian Journal of Health Review, 2023 A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma condição genética com padrão de herança autossômica dominante que se manifesta, principalmente, por distúrbio de melanócitos, o que pode causar hipopigmentação da íris, retina, pele e anexos e, principalmente, perda ...
Amanda Morais Carvalhaes +4 more
semanticscholar +1 more source
Revista Médica de Minas Gerais, 2023 Brainstem Evoked Response Audiometry exam was instructed to confirm the hearing loss. After diagnosis, the presence of phenotypic characteristics indicative of Waardenburg syndrome was noted in six other family members - mother, maternal grandfather and ...
Laís Michelini Gabanella +3 more
semanticscholar +1 more source
Síndrome de abstinência pediátrica identificação, fatores de riscos e tratamento
Revista Recien - Revista Científica de Enfermagem, 2021 Analisar a produção do conhecimento acerca da Síndrome de Abstinência em pacientes pediátricos. Revisão de Literatura Integrativa, realizada no período de janeiro a fevereiro de 2021.
Kassiely Klein +4 more
semanticscholar +1 more source
Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Brazilian Journal of Health Review, 2023 Introdução: A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen (JLNS) é uma das formas de síndrome do QT longo (seguimento eletrocardiográfico QT com intervalo prolongado e inversão da onda T) que é associada com surdez congênita, cujo o quadro clínico cursa com ...
Humberto Borges Ribeiro Filho +14 more
semanticscholar +1 more source
Síndrome de Hurler: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Brazilian Journal of Health Review, 2023 Introdução: Indivíduos com Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) apresentam modificações em genes encarregados por codificar proteínas enzimáticas lisossomais, as quais listam mucopolissacarídeos.
B. Ferrari +14 more
semanticscholar +1 more source
Neurología, Neurocirugía y Psiquiatría, 2020 Antecedentes. El de Waardenburg una enfermedad genética poco uno de sus hallazgos clínicos más significativos para determinarla es la hipoacusia neurosensorial.
A. Lino-González +5 more
semanticscholar +1 more source