Caracterización de los trastornos de pigmentación y la hipoacusia en casos con síndrome de Waardenburg [PDF]
Introduction: pigmentation disorders and hypoacusis are two of the main symptoms of Waardenburg syndrome. It has been detected in the Sandino municipality in Pinar del Río a family with 26 living individuals carriers of this genetic entity, some of which
Castro-Pérez, Fidel +1 more
core
Clinical-epidemiological aspects of newborn infants with congenital anomalies [PDF]
, 2003 Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados sobre los datos del ECEMCWe have used the data gathered by the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC) during the period 1980-2002, in order to epidemiologically analyze some ...
Bermejo-Sanchez, Eva +5 more
core
Enfermedad de Hirschsprung: correlación clínico-genética [PDF]
, 2017 La enfermedad de Hirschsprung (HSCR, OMIM 142623) es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso entérico caracterizado por la ausencia de células ganglionares parasimpáticas en los plexos mientéri-co y submucoso del intestino.
Nuñez Ramos, Raquel
core +1 more source
Case reportsResumen Introducción. Los tumores neuroendocrinos gastrointestinales son neoplasias que se derivan de células neuroendocrinas y pueden formarse en todo el sistema gastrointestinal.
Héctor Fabio Losada-Morales +3 more
semanticscholar +1 more source
Clinical-epidemiological aspects of newborn infants with congenital anomalies registered through the ECEMC [PDF]
, 2004 Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMCData gathered by the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC) during the period 1980-2003 have been analyzed to study some clinical aspects of ...
Bermejo, E +5 more
core
Integration of the clinical aspects into the epidemiological analysis of the newborn infants with congenital defects registered through the ECEMC: 30 years getting ready for the future [PDF]
, 2006 Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMCAn epidemiological analysis of the main clinical aspects of the infants with congenital defects registered by the ECEMC (Spanish Collaborative Study of Congenital ...
Bermejo-Sanchez, Eva +3 more
core
Analysis of the main clinical-epidemiological aspects of newborn infants with congenital defects registered through the ECEMC. [PDF]
, 2005 Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMCSome clinical aspects of the total set of infants registered by the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC) during the period 1980-2004, have ...
Bermejo, E. +4 more
core
Evolución postoperatoria de pacientes intervenidos por Enfermedad de Hirschsprung [PDF]
, 2022 Introducción: La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad rara, ocasionada por el déficit de células ganglionares en el tracto digestivo, que requiere de un tratamiento quirúrgico definitivo en la totalidad de los pacientes.
Corona Bellostas, Carolina +1 more
core
Implicación de la isoforma H del factor de transcripción asociado a microftalmia (MITF-H) en la transición epitelio-mesénquina inducida por los factores de las familias Snail y bHLH [PDF]
, 2007 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Bioquímica. Departamento de Medicina.
Villa Viciosa, Sonia
core +1 more source
Gaixotasun arraroak Nafarroan (kasua) [PDF]
, 2019 En este trabajo de fin de grado se presenta un estudio de caso sobre un menor de diez años de edad que padece una enfermedad rara de caso único conocido en el mundo, con diagnóstico actual de Ataxia crónica/ Atrofia cerebelosa progresiva.
García Sánchez, Naiara
core