Ocular disorders and other diseases in patients suffering from Waardenburg’s syndrome [PDF]
, 2012 Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, hereditaria, que presenta heterocromía del iris, Distopia cantorum y cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial entre otras alteraciones ...
Castro Pérez, Fidel +4 more
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Waardenburg's syndrome: disabilities and physical features, association with academic achievement and social relations [PDF]
, 2012 Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial y la discapacidad visual; se ha detectado en el municipio Sandino en Pinar del Río, una familia ...
Castro Pérez, Fidel +4 more
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O papel da tomografia axial computadorizada no diagnóstico da perda auditiva neurossensorial congênita [PDF]
, 2023 Orientador: Prof. Dr. Rogério HamerschmidtTese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Clínica Cirúrgica.
Buschle, Maurício
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Do surgimento à extinção: a trajetória de um serviço ambulatorial de genética médica no Brasil [PDF]
, 2021 Introduction: The number of health professionals involved in specialized care in genetics is considered insufficient in Brazil, and it is assumed that most patients and families do not receive adequate care.
Abreu, Tatiane +6 more
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Síndrome de Horner após anestesia combinada raqui-peridural, um relato de caso
Jornal brasileiro de ginecologia, 2020 Introdução: A Síndrome de Horner (SH) caracteriza-se por uma tríade de sintomas — miose, ptose palpebral e anidrose em hemiface —, cujo aparecimento está relacionado à interrupção da via de inervação oculossimpática em qualquer ponto.
Fernanda Gonçalves +2 more
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Psychomotor development of chromosome 13q deletion syndrome : a cross-sectional study [PDF]
, 2022 RESUMEN: Introducción: La deleción del cromosoma 13q es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de material genético del brazo largo del cromosoma 13.
Sarasqueta Soret, Íñigo
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Revisión bibliográfica sobre Albinismo Oculocutáneo y Ocular [PDF]
, 2023 Resumen El albinismo es el conjunto de condiciones hereditarias en donde existe la disminución o ausencia de la pigmentación en piel y cabello, así como la pigmentación ocular, ocasionando albinismo ocular.
Benavides Cordero, Michelle Estefanía +4 more
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Revista Científica de Salud y Desarrollo HumanoEl síndrome de Waardenburg es un grupo de trastornos genéticos que pueden causar pérdida de audición y deficiencia de pigmentación del cabello, la piel y los ojos.
Marcia A. Tama Sánchez +4 more
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Síndrome de Franceschetti-Klein: Achados de imagem
Inova SaúdeA síndrome de Franceschetti-Klein (SFK) teve somente em 1900 as suas principais características descritas por E. Treacher-Collins. E uma doença autossômica dominante rara que compromete o desenvolvimento craniofacial e apresenta uma incidência de cerca ...
Maiara De Aguiar da Costa +4 more
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Síndrome de Waardenburg. Presentación de un caso con glaucoma pigmentario
, 2017 Resumen Objetivo Presentar un caso con diagnostico de sindrome de Waardenburg y manifestaciones oftalmologicas de un glaucoma pigmentario. Caso clinico Paciente femenina de 30 anos de edad que acude con diagnostico de sindrome de Waardenburg tipo ii ...
Sol Inés Parapar Tena
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