O papel da tomografia axial computadorizada no diagnóstico da perda auditiva neurossensorial congênita [PDF]
, 2023 Orientador: Prof. Dr. Rogério HamerschmidtTese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Clínica Cirúrgica.
Buschle, Maurício
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Do surgimento à extinção: a trajetória de um serviço ambulatorial de genética médica no Brasil [PDF]
, 2021 Introduction: The number of health professionals involved in specialized care in genetics is considered insufficient in Brazil, and it is assumed that most patients and families do not receive adequate care.
Abreu, Tatiane +6 more
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Caracterización de los trastornos de pigmentación y la hipoacusia en casos con síndrome de Waardenburg [PDF]
Introduction: pigmentation disorders and hypoacusis are two of the main symptoms of Waardenburg syndrome. It has been detected in the Sandino municipality in Pinar del Río a family with 26 living individuals carriers of this genetic entity, some of which
Castro-Pérez, Fidel +1 more
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Painel de exoma direcionado como diagnóstico molecular para pacientes com deficiência auditiva sindrômica [PDF]
, 2017 Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2017.A deficiência auditiva é o distúrbio sensorial mais comum no mundo.
Lima, Yasmin Soares de
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Caracterización del examen otológico, acumetría, timpanometría y reflejo estapedial en personas con Síndrome de Waardenburg [PDF]
Introduction: waardenburg syndrome is defined as a genetic entity with highly variable expression, with a pleiotropic effect characterized by congenital sensorineural hearing loss and craniofacial dysmorphic features.Objective: to characterize the ...
Amador-Miranda, Daniel +4 more
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Caracterização molecular de crianças com surdez neurosensorial avaliadas no Hospital Senhora da Oliveira - Guimarães [PDF]
, 2004 Dissertação de Mestrado em Medicina Molecular apresentada à Faculdade de Medicina da Universidade do ...
Fernandes, Ana Paula Dias
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Surdez hereditária : mapeamento da Síndrome de Bjornstad [PDF]
, 2000 Resumo não ...
Lubianca Neto, José Faibes
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Piebaldismo: reporte de un caso y revisión de la literatura [PDF]
, 2006 ResumenPresentamos el caso de una niña de dos meses de edad con máculas acrómicas en cara, tronco y extremidades y un mechón de pelo blanco frontal presentes desde el nacimiento que corresponde a piebaldismo. El Piebaldismo es
Caballero Moreno, Ligia M
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Enfermedad de Hirschsprung: correlación clínico-genética [PDF]
, 2017 La enfermedad de Hirschsprung (HSCR, OMIM 142623) es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso entérico caracterizado por la ausencia de células ganglionares parasimpáticas en los plexos mientéri-co y submucoso del intestino.
Nuñez Ramos, Raquel
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Resumen infancia y adolescencia. Actualización PAPPS 2018. [PDF]
Aten Primaria, 2018 Martínez Rubioa A +11 more
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