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Ocular disorders and other diseases in patients suffering from Waardenburg’s syndrome [PDF]

open access: yes, 2012
Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, hereditaria, que presenta heterocromía del iris, Distopia cantorum y cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial entre otras alteraciones ...
Castro Pérez, Fidel   +4 more
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Existe uma linguagem de sinais emergente na ilha de Providencia? [PDF]

open access: yes, 2020
Within the framework of studies on linguistic emergence, this article offers a current panorama of the sociolinguistic situation of the deaf population of the island of Providencia, in the Colombian Caribbean.
Cortés Bello, Yenny Milena   +1 more
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Estado del arte del programa de implante coclear del Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna [PDF]

open access: yes, 2018
Tesis (Fonoaudiología)En Chile, desde hace 24 años se han estado realizando cirugías de implante coclear. Por consiguiente, el año 2008 se crea un convenio entre el Programa de Salud del Estudiante de la JUNAEB y el Hospital Dr.
Carrasco Tapia, Nicole   +3 more
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Síndrome de Waardenburg tipo I: Relato de caso: Waardenburg syndrome type I: Case report [PDF]

open access: yes, 2023
A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma condição genética com padrão de herança autossômica dominante que se manifesta, principalmente, por distúrbio de melanócitos, o que pode causar hipopigmentação da íris, retina, pele e anexos e, principalmente, perda ...
Carvalhaes, Amanda Morais   +4 more
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Síndrome Waardenburg. Presentación de una familia afectada

open access: yesGaceta Médica Espirituana, 2015
Fundamento: El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética  caracterizada por anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial. Se describen varios tipos clínicos, con gran heterogeneidad genética, la mayoría de los casos publicados ...
Elayne Esther Santana Hernández   +1 more
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Síndrome de Waardenburg: las discapacidades y el aspecto físico, su vinculación con el rendimiento académico y las relaciones sociales Waardenburg's syndrome: disabilities and physical features, association with academic achievement and social relations

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2012
Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial y la discapacidad visual; se ha detectado en el municipio Sandino en Pinar del Río, una familia ...
Fidel Castro Pérez   +4 more
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Estudo clínico de pacientes com defeitos de fechamento do tubo neural na cidade de Florianópolis, no período de 01/01/2000 a 31/12/2004. [PDF]

open access: yes, 2005
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Batista, Luana Graziela.
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Favismo: deficiencia de glucosa - 6- fosfato deshidrogenasa [PDF]

open access: yes, 2016
Favismo es una anomalía de carácter hereditario responsable de la hemólisis aguda que se produce cuando los individuos que la padecen entran en contacto con vicina y convicina, beta-glucósidos con alto poder oxidativo contenidos en Vicia Faba. Favismo es
Díez de Fuentes, Sara
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Trastornos oculares y otras enfermedades en casos con síndrome de Waardenburg Ocular disorders and other diseases in patients suffering from Waardenburg’s syndrome

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2012
Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, hereditaria, que presenta heterocromía del iris, Distopia cantorum y cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial entre otras alteraciones ...
Fidel Castro Pérez   +4 more
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SINDROME DE WAARDENBURG: O QUE HÁ PARA ALÉM DAS SIGNIFICAÇÕES CLÍNICAS E TERAPÊUTICAS? [PDF]

open access: yes, 2019
Resumo: Neste estudo,buscamos problematizar as significações clínicas e terapêuticas sobre a Síndrome de Waardenburg que emergiram em meados do século XX e seus efeitos nas produções acadêmicas do século XXI.
Pedruzzi Mendes Araújo, Michell   +3 more
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