Você conhece esta síndrome? Do you know this syndrome?
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2007 Na síndrome de Waardenburg, genodermatose autossômica dominante, distúrbios da pigmentação (hipo ou acromia de pele e cabelos, heterocromia da íris) podem se associar a surdez, distopia do canto interno do olho e, eventualmente, outras malformações de ...
Erick Dancuart Omar +2 more
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Dificultades en el cuidado de pacientes osmotizados neonatales en el hogar [PDF]
, 1931 Una ostomía es una abertura producida de forma quirúrgica, que sirve para abocar al exterior un órgano interno o conducto. Esta salida creada artificial, recibe el nombre de estoma, palabra de origen griego que significa boca. Debemos tener en cuenta que
Carasa, Alejandra +2 more
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Implicaciones genéticas en el Síndrome de Waardenburg
Gaceta Médica Estudiantil, 2023 Introducción: el síndrome de Waardenburg (WS) es un trastorno genético raro que ocurre en 1 de cada 40000 habitantes, es causada por mutaciones en algunos genes, estas alteraciones genéticas provocan anomalías en el desarrollo de los tejidos derivados ...
María Victoria Velastegui-Saltos +2 more
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Expanded carrier screening: A current perspective [PDF]
, 2018 Prenatal carrier screening has expanded to include a large number of genes offered to all couples considering pregnancy or with an ongoing pregnancy.
Al-Kouatly, Hb +12 more
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Aspectos genéticos em estrabismo [PDF]
, 2002 Purpose: To evaluate the genetic aspects of strabismus. Methods: Ophthalmic and orthoptic evaluations were performed prospectively on 110 strabismic probands and 478 relatives.
Bateman, Bronwyn +2 more
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Waardenburg's syndrome: disabilities and physical features, association with academic achievement and social relations [PDF]
, 2012 Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial y la discapacidad visual; se ha detectado en el municipio Sandino en Pinar del Río, una familia ...
Castro Pérez, Fidel +4 more
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Neonatal hearing screening in high-risk patients with otoacoustic emissions: evaluation of results [PDF]
, 2015 Resumen Objetivo: evaluar la efectividad del programa de tamizaje auditivo del Homic en pacientes de alto riesgo de hipoacusia neurosensorial, el cual está basado en la realización de otoemisiones acústicas Diseño: estudio de cohorte retrospectiva, en ...
Diaz Patiño, Diana Patricia +6 more
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Alfabetización temprana en el niño sordo : una propuesta desde la conciencia dactilológica [PDF]
, 2017 Este trabajo parte del análisis y reflexión sobre las prácticas educativas en un primer grado de una escuela especial bilingüe para Sordos. De esta experiencia surge el interés de indagar estrategias que favorecieran el proceso de alfabetización del niño
Victorio, Ivana E., Victorio, Sabina H.
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Síndrome ADULT: descrição clínica de cinco membros da mesma família, aspectos histológicos e investigação de mutação genética no p63 [PDF]
, 2012 A ADULT (acro-dermato-ungueal-lacrimal-tooth) é uma síndrome genética humana que se manifesta clinicamente por alterações cutâneas e do desenvolvimento dos apêndices embrionários.
Caspary, Patrícia
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Síndrome de Waardenburg: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão [PDF]
, 2023 Introdução: A síndrome de Waardenburg (WS), também denominada síndrome auditivo-pigmentar, é uma desordem hereditária rara, caracterizada por deficiência auditiva, pigmentação anormal da íris, do cabelo e da pele.
Barbosa, Roberta Perillo +13 more
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