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Mutação monoalélica no gene da tireoperoxidase em paciente com hipotireoidismo congênito com defeito total de incorporação de iodeto [PDF]
, 2010 The aim of this study was to identify the genetic defect of a patient with dyshormonogenetic congenital hypothyroidisms (CH) with total iodide organification defect (TIOD). A male child diagnosed with CH during neonatal screening.
CHAGAS, Antonio J. +8 more
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List of avoidable causes of deaths due to interventions of the Brazilian Health System [PDF]
, 2007 As causas de mortes evitáveis ou reduzíveis são definidas como aquelas preveníveis, total ou parcialmente, por ações efetivas dos serviços de saúde que estejam acessíveis em um determinado local e época. Essas causas devem ser revisadas à luz da evolução
Almeida, Márcia Furquim de +7 more
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Hormônios tireóideos na sintomatologia de doenças neuropsiquiátricas: a propósito de um caso
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994 A etiologia das doenças neuropsiquiátricas suporta múltiplos enfoques. Dentre eles, o papel dos hormônios tireóideos tem sido destacado atualmente. Os autores registram o caso de um menino de cinco anos de idade com hipotireoidismo congênito associado a ...
Maria Isabel Bragatti-Winckler +1 more
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DOENÇA FALCIFORME E FIBROSE CÍSTICA: A PROPÓSITO DE UM CASO
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023 Introdução/objetivos: A Triagem Neonatal (TN) é uma política pública de saúde com o objetivo de identificar patologias genéticas e introduzir manejo e terapias precocemente.
LB Mathiasi +7 more
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O HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO: ESCLARECENDO A SUA MANIFESTAÇÃO A PARTIR DE PRINCÍPIOS MORFOFUNCIONAIS
Revista de Ciências da Saúde Nova Esperança, 2011 Este estudo objetivou associar o desenvolvimento embrionário e a fisiologia da glândula tireóide com a manifestação do hipotireoidismo congênito (HC), e, através disso, contribuir com a interdisciplinaridade entre as ciências básicas e avançadas no ...
Marcos Antônio de Souza +4 more
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Pediatric Endocrinology 2011 [PDF]
, 2011 Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de PediatriaIrmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo Unidade de Endocrinologia Pediátrica Departamento de Pediatria e PuericulturaUniversidade Estadual de ...
Guerra-Junior, Gil +2 more
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Jornal de Pediatria, 2009 OBJETIVO: Avaliar o perfil clínico de recém-nascidos com hipotireoidismo congênito identificados pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais entre 2000 e 2006.
Isabela L. Pezzuti +2 more
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Revista Brasileira em Promoção da Saúde, 2012 Objetivo: Descrever a realidade da triagem metabólica e auditiva em neonatos de risco em hospitais públicos da cidade de Fortaleza: Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC), Maternidade- Escola Assis Chateaubriand (MEAC) e Hospital Geral de Fortaleza (HGF ...
Joyce Coelho Barbosa +3 more
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Infantile development in phenilketonuria: speech and language pathology action [PDF]
, 2009 TEMA: a fenilcetonúria é manifestada por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que, em excesso, tem efeito tóxico para as funções do sistema nervoso central, refletindo no desenvolvimento global do indivíduo.
ANASTÁCIO-PESSAN, Fernanda da Luz +4 more
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Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2011 OBJETIVO: Identificar manifestações fonoaudiológicas apresentadas por crianças com hipotireoidismo congênito e investigar a associação de tais manifestações com a época do diagnóstico e o início do tratamento.
Ligia Oliva Ferreira +5 more
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