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Germline TP53 Mutations Causing Diamond–Blackfan Anemia: A French Report
ABSTRACT Diamond–Blackfan anemia is a rare congenital erythroblastopenia typically caused by mutations in ribosomal protein genes. Recently, gain‐of‐function mutations in TP53 have been identified as a novel cause of Diamond–Blackfan anemia. We report two French patients who both harbored a heterozygous TP53 deletion (NM_000546.5: c.1077delA; p ...
Rafael Moisan +6 more
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O texto procura demonstrar como a legislação brasileira tem evoluído no caminho para permitir e viabilizar os acordos em questões coletivas. Afastando-se de uma noção de direito público absolutamente indisponível, o legislador brasileiro vem ...
Humberto Dalla Bernardina de Pinho
doaj
Saúde pública e seus limites constitucionais [PDF]
Divulgação dos SUMÁRIOS das obras recentemente incorporadas ao acervo da Biblioteca Ministro Oscar Saraiva do STJ. Em respeito à lei de Direitos Autorais, não disponibilizamos a obra na íntegra.Localização na estante: 614:34 ...
Davies, Ana Carolina Izidório
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Soient \(X\) un espace métrique compact et \(f\) une fonction multivoque semi-continue supérieurement (s.c.s.) de \(X\) dans lui-même. Soit \(\varprojlim \{X,f\}\) la limite de la suite projective \((X_i,f_i)\) où, pour tout \(i\), \(X_i=X\) et \(f_i:X_{i+1}\to X_i\) est une copie de \(f\). Cette limite projective est regardée comme un sous-ensemble du
Banič, Iztok +3 more
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ABSTRACT Background PIK3CA‐related overgrowth spectrum (PROS) includes several rare overgrowth disorders resulting from somatic gain‐of‐function mutations in PIK3CA. Despite treatment advances, including the recent approval of alpelisib for PROS in the United States, literature detailing the patient experience with PROS is limited.
Vamsi Bollu +8 more
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CAESAR’S NOVATIO IN THE ROMAN LAND LAW
The article is dedicated to the study of the Gaius Julius Caesar’s contribution to the development of roman agricultural law. The statute of the founded iussu Cesarius colony Genetiva Iulia was used as a main source.
M N Kirillova
doaj
Editorial - v. 50, n. 2 (2023)
Ficamos orgulhosos que a Revista Perspectiva Filosófica se transformou, ao longo de 30 anos de existência, em um veículo relevante de publicação de trabalhos filosóficos na vanguarda do conhecimento no nordeste brasileiro.
Loraine Oliveira, Marcos Silva
doaj
Os estudos enunciativos no Brasil: limites, perspectivas e contribuições
Apresentação do número temático.
Carmen Lucia Hernandes Agustini +1 more
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ABSTRACT End‐of‐life conversations with adolescents and young adults (AYAs) with cancer rarely occur without the guidance of healthcare professionals. As a part of the ‘Difficult Discussions’ study, focused on palliative care and advance care planning discussions with AYAs with cancer, we investigated the factors that healthcare professionals identify ...
Justine Lee +9 more
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Education et développement durable. Pour des connaissances utiles et utilisables, réflexion à partir d'une expérience d'Université Paysanne au Brésil [PDF]
Que faire ? La célèbre question posée au Che Guevara par de jeunes européens, qui, dans les années 60, se rêvaient révolutionnaires, reste d'actualité. Nos sociétés sont en crise. La crise est encore plus évidente dans les pays du Sud.
Coudel, Emilie, Tonneau, Jean-Philippe
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