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Displasia isolada da apófise longa da bigorna – um caso clínico

open access: yesRevista Portuguesa Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço
As malformações do ouvido médio são eventos raros, ocorrendo em 1/15000 nados vivos1-3. Estão geralmente associadas a outras malformações da cabeça e do pescoço podendo também ser parte integrante de síndromes malformativas.
António Trigueiros Cunha   +5 more
doaj   +1 more source

Ex-utero intrapartum treatment (or EXIT procedure) in a case of cervical linfangiona [PDF]

open access: yes, 2015
Introdução: Fetos com diagnóstico pré-natal de malformações anatómicas envolvendo a face e/ou o pescoço estão em risco de obstrução das vias aéreas desde o pós-natal imediato.
Afonso, E.   +5 more
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Estudo clínico de pacientes com defeitos de fechamento do tubo neural na cidade de Florianópolis, no período de 01/01/2000 a 31/12/2004. [PDF]

open access: yes, 2005
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Batista, Luana Graziela.
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Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene MLL2 [PDF]

open access: yes, 2013
Aims: Although there are more than 400 cases of Kabuki syndrome described in the literature, it is believed that this syndrome is under-diagnosed. Most cases occur sporadically, despite cases with autosomal dominant familial transmission being described.
Beleza-Meireles, A   +9 more
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Freqüência das malformações múltiplas em recém-nascidos na Cidade de Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil, e fatores sócio-demográficos associados

open access: yesCadernos de Saúde Pública
Este estudo visa determinar a freqüência, correlacionar possíveis agentes causais e monitorizar a ocorrência de malformações múltiplas na população de Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil.
Martha Lopes Schuch de Castro   +5 more
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Anormalidades esqueléticas em meros

open access: yesBoletim do Instituto de Pesca, 2018
O mero, Epinephelus itajara, é o maior serraní­­deo do oceano Atlí­¢ntico, podendo atingir mais de 350 kg. Devido í­Â  sobrepesca e í­Â  perda de habitats, a espécie está inclusa na lista vermelha das espécies ameaçadas da "International Union for ...
Eduardo Gomes SANCHES   +2 more
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Avaliação das condições ao nascer e complicações em recém-nascidos gemelares segundo a ordem de nascimento. [PDF]

open access: yes, 2008
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Souza, Elaine Cristina Caon de
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Tomografia computadorizada na agenesia do corpo caloso: achados em 27 casos

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1998
Foi realizado estudo retrospectivo de tomografia computadorizada em 27 pacientes com anormalidades anatômicas definidas como agenesia total do corpo caloso, afastando-se os casos de agenesia parcial.
MINGUETTI GUILBERTO   +2 more
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Venolymphatic malformation in lateral edge of the tongue: case report. [PDF]

open access: yesJ Vasc Bras, 2022
de Souza EF   +4 more
europepmc   +1 more source

Morphological and biochemical changes in trisomy 21 [PDF]

open access: yes, 2015
Introdução: A Trissomia 21 (T21) é a aneuploidia mais comum, apresentando uma prevalência de 1/670 nascimentos. É a principal causa de défice intelectual moderado a grave, e está associada a diversas anomalias congénitas, sendo as malformações ...
Azevedo, S.   +5 more
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