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Complex phenotype linked to a mutation in exon 11 of the lamin A/C gene: Hypertrophic cardiomyopathy, atrioventricular block, severe dyslipidemia and diabetes

open access: yesRevista Portuguesa de Cardiologia, 2017
The lamin A/C (LMNA) gene encodes lamins A and C, which have an important role in nuclear cohesion and chromatin organization. Mutations in this gene usually lead to the so-called laminopathies, the primary cardiac manifestations of which are dilated ...
Ana Rita G. Francisco   +5 more
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Presentación de un paciente con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica

open access: yesCorreo Científico Médico, 2012
Se presentó una paciente femenina de 16 años con diagnóstico de  miocardiopatía hipertrófica desde los 12 días de nacida. La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, caracterizada por un incremento de ...
Maria de los Angeles Gonzalez Figueredo   +2 more
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Lipodistrofia Congénita Generalizada. Informe de caso

open access: yesPráctica Familiar Rural, 2020
La Lipodistrofia Congénita Generalizada o síndrome de Berardinelli – Seip, es un trastorno autosómico recesivo, con baja prevalencia a nivel mundial.
Kevin Miranda Suárez   +3 more
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Myectomy septal hypertrophic cardiomyopathy with obstruction in the outflow tract of the left ventricle

open access: yesRevista Cubana de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, 2015
Resumen La miocardiopatía hipertrófica tiene como complicaciones la insuficiencia cardíaca diastólica, arritmias, síncope y la muerte súbita. La miectomía septal es la indicación primera para el tratamiento de dicha entidad con obstrucción del tracto de
Amaury Flores Sánchez   +4 more
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From hypertrophic cardiomyopathy centers to inherited cardiovascular disease centers in Europe. A small or a major step? A position paper from the Nucleus of the Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases of the Portuguese Society of Cardiology

open access: yesRevista Portuguesa de Cardiologia, 2011
The prevalence, complexity, clinical importance, heterogeneity and unpredictability of inherited cardiovascular diseases make the development of inherited cardiovascular disease centers an inevitability, with the ultimate goal of reducing the morbidity ...
Nuno Cardim   +2 more
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Miectomía de Morrow por miocardiopatía hipertrófica obstructiva en paciente con prótesis valvular mitral. Una resolución definitiva

open access: yesActas Médicas
Introducción: La miocardiopatía hipertrófica es la variante más frecuente de las miocardiopatías, y la primera causa de muerte súbita en el paciente joven.
Juan Pablo Masías Toapanta   +3 more
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The Portuguese Registry of Hypertrophic Cardiomyopathy: Overall results

open access: yesRevista Portuguesa de Cardiologia, 2018
Introduction: We report the results of the Portuguese Registry of Hypertrophic Cardiomyopathy, an initiative that reflects the current spectrum of cardiology centers throughout the territory of Portugal.
Nuno Cardim   +10 more
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Miocardiopatía hipertrófica obstructiva

open access: yes, 2008
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) fue descrita hace más de un siglo; su hallazgo característico es la hipertrofia inapropiada que ocurre en ausencia de una causa específica.12 La localización del sitio exacto de hipertrofia y obstrucción de la vía de ...
Roldan,Francisco Javier   +2 more
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Frecuencia y características de la miocardiopatía hipertrófica en el hijo de madre diabética, según el tipo de diabetes gestacional o diabetes pregestacional atendidos en el Hospital del Niño de enero a abril de 2014. [PDF]

open access: yes, 2014
EI 0.2% a 0.3% de los embarazos tienen diabetes mellitus preexistente, mientras que 1 % a 5% de los embarazos se complican con diabetes gestacional.
Gordón, Yadira, Julio, Ecaterina
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Miocardiopatía hipertensiva versus miocardiopatía hipertrófica: Conceptos y aspectos morfológicos

open access: yes, 2002
In this paper the clinic ¿ pathologic criteria for the diagnosis of two myocardial diseases, that are important due to their frequency and complications: hypertensive cardiomyopathie and the hypertrophic cardiomyopathie, are exposed.
Lorenys, Rosas   +2 more
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