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Complex phenotype linked to a mutation in exon 11 of the lamin A/C gene: Hypertrophic cardiomyopathy, atrioventricular block, severe dyslipidemia and diabetes

Revista Portuguesa de Cardiologia, 2017
The lamin A/C (LMNA) gene encodes lamins A and C, which have an important role in nuclear cohesion and chromatin organization. Mutations in this gene usually lead to the so-called laminopathies, the primary cardiac manifestations of which are dilated ...
Ana Rita G. Francisco, Inês Santos Gonçalves, Fátima Veiga, Mónica Mendes Pedro, Fausto J. Pinto, Dulce Brito   +5 more
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Lipodistrofia Congénita Generalizada. Informe de caso

Práctica Familiar Rural, 2020
La Lipodistrofia Congénita Generalizada o síndrome de Berardinelli – Seip, es un trastorno autosómico recesivo, con baja prevalencia a nivel mundial.
Kevin Miranda Suárez, Miguel Ochoa Andrade, Natasha Giler, Marco Bonifaz Valverde   +3 more
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Prevenció de riscs cardiovasculars en l'esportista. La Síndrome de Sobreentrenament [PDF]

, 2012
L'adaptació a l'entrenament aeròbic prolongat provoca a nivell cardíac modificacions estructurals i electrocardiogràfiques que es poden considerar parafisiològiques.
Cinca, Juan, Sanz de la Garza, María, Serra Grima, Ricard, Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina   +4 more
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Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa. (LCHAD) [PDF]

, 1997
Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo.
Barata, D, Costa, C, Flores, H, Marques, A, Santos Leite, M, Tavares de Almeida, I, Vasconcelos, C   +6 more
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Myectomy septal hypertrophic cardiomyopathy with obstruction in the outflow tract of the left ventricle

Revista Cubana de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, 2015
Resumen La miocardiopatía hipertrófica tiene como complicaciones la insuficiencia cardíaca diastólica, arritmias, síncope y la muerte súbita. La miectomía septal es la indicación primera para el tratamiento de dicha entidad con obstrucción del tracto de
Amaury Flores Sánchez, Ángel M. Paredes Cordero, Roberto F. Marrero Mederos, Arlenis Rodríguez Martínez, Juan Valiente Mustelier   +4 more
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Cirugía en la miocardiopatía hipertrófica obstructiva. Resultados a 10 años

Cirugía Cardiovascular, 2019
Resumen: Introducción: La miocardiopatía hipertrófica obstructiva es una enfermedad infrecuente, el tratamiento quirúrgico con miectomía septal en grandes centros mejora la clínica y la supervivencia.
Rubén Álvarez Cabo, Carlota Vigil-Escalera López, Alain Escalera, Julian Reguero, Blanca Meana Fernández, Rocío Díaz Méndez, Daniel Hernández-Vaquero Panizo, Pilar Mencía Bajo, Martín Zabala Morales, Francisco Callejo Magaz, Juan Carlos Llosa, Carlos Morales Pérez, Jacobo Silva Guisasola   +12 more
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Anemia: only a marker or an independent predictor of mortality in advanced heart failure? [PDF]

, 2011
INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Advanced heart failure (HF) remains a major cause of mortality. Identification of new prognostic risk factors is therefore a priority.
Costa, S, Franco, F, Gonçalves, L, Martins, H, Providência, LA, Saraiva, F   +5 more
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From hypertrophic cardiomyopathy centers to inherited cardiovascular disease centers in Europe. A small or a major step? A position paper from the Nucleus of the Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases of the Portuguese Society of Cardiology

Revista Portuguesa de Cardiologia, 2011
The prevalence, complexity, clinical importance, heterogeneity and unpredictability of inherited cardiovascular diseases make the development of inherited cardiovascular disease centers an inevitability, with the ultimate goal of reducing the morbidity ...
Nuno Cardim, António Freitas, Dulce Brito   +2 more
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Manejo del paciente con enfermedades mitocondriales [PDF]

, 2019
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de mutaciones englobadas dentro de las denominadas “enfermedades raras”. Son producidas por alteraciones en el mtDNA, que generan un déficit en la síntesis de ATP; la energía básica para el correcto ...
García Díez, Jorge
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Causal factors of sudden death in young athletes [PDF]

It is undeniable that physical activity provides multiple benefits, both for general health and cardiovascular health, but on rare occasions, sudden cardiac death can occur in athletes even without previous symptoms.
da Silva Neto, Levi Evencio, de Toma , Ariel   +1 more
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