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Pituitary disease in the context of unusual situations [PDF]

open access: yes, 2019
El síndrome de Cushing (SC) y los adenomas hipofisarios aislados familiares (FIPA, del inglés familial isolated pituitary adenomas), son enfermedades raras que afectan a menos de 1-9 casos/100.000 habitantes.
Caimari Palou, Francisca
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Carcinoma medular de tiroides familiar (CMTF): primera familia descripta con CMTF asociado a la mutación Cys611Trp del proto-oncogen RET*

open access: yesRevista del Hospital Italiano de Buenos Aires
La neoplasia endócrina múltiple tipo 2 (NEM 2) es un síndrome autosómico dominante identificado en 500-1.000 familias hasta la fecha. Todas las variantes de NEM 2 muestran una penetrancia mayor al 90% para la manifestación del carcinoma medular de ...
Tomás Fernández Gianotti   +4 more
doaj  

Clinical and genetics of multiple endocrine neoplasms 1 and 2

open access: yes, 2016
El término Neoplasia Endocrina Múltiple (NEM) abarca múltiples síndromes hereditarios autosómicos que se expresan como endocrinopatías. Estos pacientes son portadores de mutaciones en líneas germinales que poseen elevada penetrancia y predisponen al ...
Villasmil, Miguel   +3 more
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Hiperparatiroidismo

open access: yes, 2019
En la población general, la prevalencia del hiperparatiroidismo primario es de 1-4/1000 casos/habitantes. Es más común en los mayores de 50 años, y afecta a cuatro varones por cada mujer.
Renna, Nicolas Federico
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Impacte de la dieta als pacients amb càncer de pàncrees neuroendocrí: glucagonoma: revisió bibliogràfica

open access: yes, 2019
Al pàncrees es diferencien dos tipus principals de cèl·lules: exocrines i endocrines. Les cèl·lules endocrines representen un nombre menor al pàncrees, i s'agrupen en els anomenats illots pancreàtics de Langerhans, on produeixen hormones de gran ...
Gil Torres, Belén
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Crecer más allá de los Esperado: Acromegalia en Pacientes Pediátricos

open access: yes
Acromegaly is a rare disorder characterized by excessive production of growth hormone (GH) and elevated levels of insulin-like growth factor type 1 (IGF-1).
Carmona Martínez, Liliana Patricia   +4 more
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