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Neurofibromatosis tipo 1 y síndrome de Legius en el servicio de pediatría del hospital Miguel Servet y experiencia con la hojas de información [PDF]

open access: yes, 2020
Introducción La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden progresivo multisistémico de herencia autosómica dominante, con una elevada tasa (50%) de mutaciones espontáneas. Se estima una prevalencia de 1/2500-3000 individuos. Es causada por mutaciones
López Pisón, Javier   +2 more
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Características fenotípicas y genéticas en la neurofibromatosis tipo 1 en la edad pediátrica [PDF]

open access: yes, 2015
Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría.
Duat Rodríguez, Anna
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[Sarcomatous transformation of Recklinghausen´s disease]. [PDF]

open access: yesPan Afr Med J, 2021
Barbach Y, Mernissi FZ.
europepmc   +1 more source

Tratamiento quirúrgico de neurofibroma mandibular y reconstrucción con injerto autólogo costocondral en paciente pediátrico [PDF]

open access: yes, 2023
Expone el tratamiento quirúrgico de neurofibroma mandibular y reconstrucción con injerto autólogo costocondral en paciente pediátrico. Los tumores benignos de los tejidos nerviosos periféricos son raras entidades, 25% de los neurofibromas son vistos ...
Montoya Arispe, Paulo Diego
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Atendimento odontológico de uma criança com neurofibromatose tipo 1 : relato de caso clínico [PDF]

open access: yes, 2020
Este relato de caso clínico presenta a una niña de 7 años de edad, con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1, que fue atendida en la clínica de Odontología para Pacientes con Necesidades Especiales de la Facultad de Odontología de la UFRGS.
Concha Melgar, Ximena   +3 more
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Neurofibromatosis tipos 1 y 2

open access: yesRevista del Hospital Italiano de Buenos Aires
La neurofibromatosis (NF) comprende un grupo de enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante, que se clasifican de la siguiente manera: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis (también conocida como ...
María Florencia Correa   +1 more
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Neurofibromatosis-T1 con malformación arteriovenosa y aneurismas en masa tumoral de rápido crecimiento diagnosticados por angiotomografía [PDF]

open access: yes
Introduction: Neurofibromatosis-type 1 is a chromosome 17 mutation induced disease. Some clinical manifestations include skin nodules, cafe au lait spots, Lisch nodules, skeletal manifestations, and cognitive deficiency.
Fernández-Rivero, Cristina   +3 more
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[OCULO-ORBITAL TUMOURS AT THE NATIONAL UNIVERSITY HOSPITAL CENTRE OF BANGUI (CNHUB), CENTRAL AFRICAN REPUBLIC, IN 2022]. [PDF]

open access: yesMed Trop Sante Int, 2023
Elien Gagnan Yan Zaou Tou RR   +3 more
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