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Vanishing Bone Disease- eine Mimikry von Neurofibromatose 2?

, 2005
Einleitung: Ein Patient mit einem unklaren ausgedehnten destruierenden Prozeß der Schädelbasis stellte sich in unserer Klinik vor. Es bestand eine an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit beidseits und weitere Paresen cranialer Hirnnerven.
Laszig, R, Ridder, G, Aschendorff, A, Birkenhäger, R, Uhl, R, Rattenhuber, C, Schipper, J, Adler, CP   +7 more
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Cécité irréversible induite par une carence en vitamine A chez un enfant atteint d’un trouble de restriction ou d’évitement de l’ingestion d’aliments secondaire à un syndrome de Noonan. [PDF]

CMAJ
Tran E, Gostimir M, Wood S, Taheri S, Makar I.   +4 more
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Ipsilateral Vestibular Schwannoma after Cochlear Implantation. [PDF]

Case Rep Otolaryngol, 2022
Tüpker S, Ay N, Scholtz LU, Gehl HB, Mautner VF, Goon P, Sudhoff H, Todt I.   +7 more
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Caractérisation du profil neuropsychologique des enfants présentant une neurofibromatose de type 1 (étude rétrospective d'une cohorte d'enfants suivis au Centre de compétence neurofibromatose de type 1 à Toulouse)

, 2010
La neurofibromatose de type 1 est l'une des plus fréquentes maladies génétiques rencontrées chez l'enfant. Environ 50% des enfants présentent des troubles des apprentissages dans tous les domaines. Au sein du centre de compétence neurofibromatose de type
HACHON LE CAMUS, Caroline, CHAIX, Yves
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Similar Allele Frequencies of Two Pathogenic <i>NF2</i> variants in Each of Nine Sporadic Vestibular Schwannomas. [PDF]

Cancer Genomics Proteomics
Breun M, Schulz T, Monoranu CM, Ernestus RI, Matthies C, Hartung T, Kluwe L, Farschtschi S.   +7 more
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White matter is increased in the brains of adults with neurofibromatosis 1. [PDF]

Orphanet J Rare Dis, 2022
Wang S, Friedman JM, Suppa P, Buchert R, Mautner VF.   +4 more
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Whole-body MRI-based long-term evaluation of pediatric NF1 patients without initial tumor burden with evidence of newly developed peripheral nerve sheath tumors. [PDF]

Orphanet J Rare Dis
Schmalhofer ML, Farschtschi S, Kluwe L, Mautner VF, Adam G, Well L, Ristow I.   +6 more
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Neurofibromatosis type 1. [PDF]

Radiol Bras, 2022
Mançano AD.
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[Pulmonary involvement in rare systemic diseases-part 2 : Pulmonary manifestations in the context of lysosomal and metabolic storage diseases, phacomatosis, and neuromuscular disorders]. [PDF]

Radiologie (Heidelb)
Happe J, Frauenfelder T.
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Ovarian cell tumor in a child with neurofibromatosis type 1. [PDF]

Ann Afr Med, 2022
Qutub LM, Al-Agha AE.
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