Zalecenia Polskiej Grupy Mięsakowej w odniesieniu do postępowania diagnostyczno-terapeutycznego oraz kontroli u chorych na neurofibromatozę typu 1 (NF1) oraz związanego z nią złośliwego nowotworu osłonek nerwów obwodowych [PDF]
, 2022 Type 1 neurofibromatosis (NF1 syndrome in von Recklinghausen’s disease) is inherited as an autosomal dominant disease, caused by mutations in the NF1 gene encoding the neurofibromin protein.
Bilska, Katarzyna +21 more
core +1 more source
The role of genes in pathogenesis of obesity. Contemporary view, pathogenesis, clinical aspects [PDF]
, 2008 Czynniki genetyczne warunkują trzy rodzaje otyłości: uwarunkowaną jednogenowo, otyłość będącą elementem zespołu oraz otyłość powszechnie występującą. Otyłość uwarunkowana jednogenowo stanowi grupę dość rzadkich schorzeń. Odpowiadają za nie mutacje genów,
Czyżyk, Adam +2 more
core +1 more source
Pacjent z zespołem Klinefeltera i niedoborem hormonu wzrostu [PDF]
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism, 2010 Wprowadzenie: Niskorosłość w zespole Klinefeltera, sporadycznie opisywana, była związana z kariotypem 49,XXXXY. Cel pracy: Prezentacja wzrastania chłopca z zespołem Klinefeltera i somatotropinową niedoczynnością przysadki. Opis przypadku: Dziesięcioletni
Iwona Beń-Skowronek +3 more
doaj
Molecular aspects of the etiopathogenesis of the parathyroid gland diseases [PDF]
, 2006 W pracy przedstawiono aktualne poglądy na temat molekularnych podstaw rodzinnie występujących chorób przytarczyc (rodzinnie występującą pierwotną nadczynność przytarczyc, niedoczynność przytarczyc oraz rzekomą niedoczynność przytarczyc).
Łącka, Katarzyna
core +4 more sources
Height correlation analysis between women with Turner syndrome, their sisters and parents [PDF]
, 2008 Wstęp: Jednym z najbardziej znaczących objawów klinicznych osób z zespołem Turnera (TS, Turner syndrome) jest niskorosłość. Celem niniejszej pracy była ocena wzrostu kobiet z TS w Polsce oraz próba powiązania tych danych ze wzrostem ich matek, ojców i ...
Irzyniec, Tomasz +2 more
core +1 more source
Poziom wiedzy i jakość życia młodzieży chorej na nieswoiste zapalenia jelit [PDF]
, 2011 Introduction. Inflammatory bowel disease is undeniable big psychical burden for a sick adolescent. The whole picture of disease, prognosis, and the diagnostic and therapeutic procedures significantly affected the quality of life in physical, emotional ...
Cepuch, Grażyna +3 more
core +1 more source
Zasady immunosupresji po przeszczepieniu nerki u dzieci [PDF]
, 2011 Immunosupresja po transplantacji nerki u dzieci jest dobierana do immunologicznych czynników ryzyka oraz częstego występowania swoistych w tej grupie biorców powikłań, takich jak skłonność do nawrotu podstawowej choroby nerek i niedoboru wzrostu.
Grenda, Ryszard, Urzykowska, Agnieszka
core +1 more source
Wybrane problemy zdrowotne 6-letnich i 10-letnich uczniów w środowisku nauczania i wychowania [PDF]
, 2015 Aim. The aim of this study was to analyze the changes in selected health problems of pupils in the educational environment. Material and methods.
Barczykowska, Ewa +5 more
core +1 more source
Odległe następstwa leczenia nowotworów złośliwych u dzieci [PDF]
, 2009 W ostatnich latach dzięki intensywnej skojarzonej terapii przeciwnowotworowej zwiększa się liczba dzieci wyleczonych z choroby nowotworowej. W związku z powyższym wzrasta liczebność populacji, u której obserwuje się późne następstwa samej choroby ...
Balcerska, Anna +3 more
core +1 more source
Wtórne przyczyny otyłości [PDF]
, 2012 Problem otyłości, którą określa się mianem epidemii XX i XXI wieku, dotyka stale rosnącej populacji, zwłaszcza w krajach rozwiniętych. Poza otyłością pierwotną, spowodowaną dodatnim bilansem energetycznym, wyróżnia się również otyłość wtórną.
Adamski, Wojciech +2 more
core +1 more source