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Genetics and Molecular Biology, 1998 Seventeen patients thought to have lethal osteochondrodysplasias were evaluated. Diagnosis was established through clinical evaluation, radiological studies and necropsy. Genetic counseling was provided to the affected patient's families.
Marcial Francis Galera +4 more
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Revista Colombiana de Ortopedia y Traumatología, 2020 Introducción: La displasia epifisiaria múltiple (DEM) es una enfermedad poco frecuente y con gran variedad clínica y se caracteriza por deformidades en las articulaciones, dolor, y trastornos de la marcha.
Luis Alejandro Velásquez +1 more
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What is new in genetics and osteogenesis imperfecta classification?
Jornal de Pediatria, 2014 OBJECTIVE: Literature review of new genes related to osteogenesis imperfecta (OI) and update of its classification. SOURCES: Literature review in the PubMed and OMIM databases, followed by selection of relevant references. SUMMARY OF THE FINDINGS:
Eugênia R. Valadares +4 more
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Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica
Revista Repertorio de Medicina y Cirugía, 2018 La osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica es una alteración del desarrollo esquelético que se presenta de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la angulación de las extremidades, junto con otras alteraciones, cardiopulmonares, orofaciales y neurológicas.
Juan Guillermo Uribe MD +2 more
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Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 2010 A traqueobroncopatia osteocondroplásica (TO) é uma doença benigna rara, de causa desconhecida, caracterizada por numerosos nódulos submucosos sésseis, cartilaginosos e/ou ósseos, distribuídos pelas paredes ântero-laterais, projetando-se no lúmen ...
José Antonio Pinto +3 more
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Surgical features of Trevor's disease of the patella
Revista Brasileira de Ortopedia, 2014 The aim of this study was to describe surgical features of resection of hemimelic epiphyseal dysplasia of the patella. We already described the clinical and imaging features in another article. The patient was a six-year-old boy with a tumor in his right
Frederico Barra de Moraes +5 more
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Síndrome de Grebe. Reporte de un caso. [Grebe syndrome. Case report.]
Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 2018 La condrodisplasia de Grebe es un trastorno raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y ...
Jessica Andrea Suárez Zarrate +2 more
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Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2008 A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens.
Tadeu Coutinho +2 more
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Revista Brasileira de Anestesiologia, 2009 JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A acondroplasia é a forma mais comum entre os diversos tipos de osteocondrodisplasias causadoras do nanismo. O anão pode ser acometido de obesidade com relativa frequência e o tratamento cirúrgico tem demonstrado maior eficácia
Maria Angélica Abrão +4 more
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Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2012 El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos ...
Wilmar Saldarriaga +4 more
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