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Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 2010 A traqueobroncopatia osteocondroplásica (TO) é uma doença benigna rara, de causa desconhecida, caracterizada por numerosos nódulos submucosos sésseis, cartilaginosos e/ou ósseos, distribuídos pelas paredes ântero-laterais, projetando-se no lúmen ...
José Antonio Pinto +3 more
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Indicios de displasia ósea en un neonato: reporte de un caso. [PDF]
, 2020 Las displasias óseas son patologías que presentan una alteración del tejido óseo y constituyen la causa más frecuente de retardo de crecimiento. Hasta la actualidad se han descrito aproximadamente 450 tipos de displasias óseas.
Camacho Merchán, Cristian +4 more
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Síndrome de Grebe. Reporte de un caso. [Grebe syndrome. Case report.]
Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 2018 La condrodisplasia de Grebe es un trastorno raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y ...
Jessica Andrea Suárez Zarrate +2 more
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Diagnóstico prenatal de una osteocondrodisplasia letal: síndrome de costillas cortas y polidactilia de tipo I [PDF]
, 2015 Osteochondrodysplasias is characterized by the shortening of the long bones. There are parameters that help to identify the specific type of skeletal dysplasia, but despite technological advances the differential diagnosis between them is a challenge. It
Algora Hernández, Ana Esther +3 more
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Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2008 A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens.
Tadeu Coutinho +2 more
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Revista Brasileira de Anestesiologia, 2009 JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A acondroplasia é a forma mais comum entre os diversos tipos de osteocondrodisplasias causadoras do nanismo. O anão pode ser acometido de obesidade com relativa frequência e o tratamento cirúrgico tem demonstrado maior eficácia
Maria Angélica Abrão +4 more
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Osteopetrosis. Reporte de un caso [PDF]
, 2020 La osteopetrosis es una rara y compleja enfermedad hereditaria ósea, caracterizada por la alteración de la resorción ósea debido a una deficiente función o pobre desarrollo de osteoclastos, produciendo un hueso altamente calcificado, pero con mayor ...
Barzallo Ochoa, Diana +3 more
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Do surgimento à extinção: a trajetória de um serviço ambulatorial de genética médica no Brasil [PDF]
, 2021 Introduction: The number of health professionals involved in specialized care in genetics is considered insufficient in Brazil, and it is assumed that most patients and families do not receive adequate care.
Abreu, Tatiane +6 more
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Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas: relatório 2000-2001 [PDF]
, 2007 O Registo Nacional de Anomalias Congénitas é um instrumento de observação e vigilância de base populacional que recebe notificações de várias origens, principalmente dos Serviços de Obstetrícia e Neonatologia.
Braz, Paula +3 more
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, 2011 El crecimiento es el proceso fisiológico más característico de la edad pediátrica. Aunque la talla adulta y la edad a la que ésta se alcanza están, en cada sujeto, determinadas genéticamente, el resultado final puede variar dependiendo de la compleja
Pozo Román, Jesús
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