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Anestesia em anã acondroplásica obesa mórbida para gastroplastia redutora Anestesia en enana acondroplásica obesa mórbida para gastroplastia reductora Anesthesia for bariatric surgery in an achondroplastic dwarf with morbid obesity [PDF]

open access: yesRevista Brasileira de Anestesiologia, 2009
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A acondroplasia é a forma mais comum entre os diversos tipos de osteocondrodisplasias causadoras do nanismo. O anão pode ser acometido de obesidade com relativa frequência e o tratamento cirúrgico tem demonstrado maior eficácia
Maria Angélica Abrão   +4 more
doaj   +2 more sources

Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário

open access: yes, 2018
INTRODUÇÃO: As osteocondrodisplasias constituem um grupo heterogêneo de doenças que comprometem a formação, crescimento e desenvolvimento do sistema esquelético. O diagnóstico definitivo, principalmente nas formas com acometimento de coluna, epífise e/ou
Wagner Antonio da Rosa Baratela
semanticscholar   +2 more sources

Presencia de la mutación G1138A del gen del R3FCF un un grupo de pacientes acondroplásicos cubanos

open access: yes, 1999
Biotecnología Aplicada 1999;16:109-111 Presencia de la mutación G1138A del gen del R3FCF en un grupo de pacientes acondroplásicos cubanos Thelvia I Ramos Gómez, Estela Morales Peralta, Teresa Collazo Mesa, Suany Ojeda Fernández, Aida Bertoli Avella, Luis

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Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso Prenatal diagnosis of camptomelic dysplasia: a case report

open access: yesRevista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2008
A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens.
Tadeu Coutinho   +2 more
doaj   +1 more source

Diagnóstico prenatal de una osteocondrodisplasia letal: síndrome de costillas cortas y polidactilia de tipo I [PDF]

open access: yes, 2015
Osteochondrodysplasias is characterized by the shortening of the long bones. There are parameters that help to identify the specific type of skeletal dysplasia, but despite technological advances the differential diagnosis between them is a challenge. It
Taboada Lugo, Noel   +3 more
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Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica

open access: yes, 2018
Campomelic dysplasia (CD) is a type of osteochondrodysplasia or disorder of skeletal development with autosomal dominant inheritance. It is characterized by angulation of the limbs along with cardiopulmonary, orofacial and neurological alterations ...
Juan Guillermo Uribe   +2 more
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Displasia diastrófica: Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente

open access: yesIatreia, 2005
La displasia diastrófica (DTD) es un tipo de osteocondrodisplasia congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, descrita inicialmente por Lamy y Maroteaux en 1960.
José Luis Ramírez Castro   +5 more
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Displasia tanatofórica de grado II: reporte de un caso y revisión de la literatura

open access: yes, 2015
Resumen La displasia tanatoforica (DT) es la osteocondrodisplasia mas letal que existe en el periodo neonatal. Se caracteriza por miembros cortos, macrocefalia, tronco de longitud normal y torax estrecho con hipoplasia pulmonar.
S. Hernández-Bojorge   +3 more
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Talla baja asociada a dientes supernumerarios y anomalías esqueléticas como clave diagnóstica de displasia cleidocraneal en pediatría. Caso clínico.

open access: yesRevista GICOS
La displasia cleidocraneal (OMIM #119600) es una osteocondrodisplasia de herencia autosómica dominante debida a una mutación en heterocigosis en el gen RUNX2. Su prevalencia es 1 en 1.000.000 individuos.
Nolis Camacho   +4 more
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El cilio primario y su disfunción en desarrollo de las osteocondrodisplasias. [PDF]

open access: yes, 2017
El cilio primario es una organela microtubular con estructura 9+0, la cual se encuentra en la mayoría de las células de los mamíferos. El cilio primario actúa como una antena sensorial que permite el desarrollo y mantenimiento de los distintos tejidos ...
Cardiel García, Mª José.   +3 more
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