Skeletal dysplasia and associated risk factors Description of 29 cases reported in 6 hospitals from Bogotá, Cali and Manizales [PDF]
, 2011 Objetivo. Hacer un análisis de los posibles factores de riesgo a partir de una serie de casos de displasias esqueléticas que se han reportado en los últimos ocho años en algunas ciudades de Colombia.Métodos.
Rodríguez Guevara, Fernando +2 more
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Acondroplasia: actualización en el seguimiento y tratamiento. [PDF]
, 2023 La acondroplasia constituye una enfermedad genética rara que se clasifica dentro del grupo de las displasias óseas. Dicha afección obedece a un exceso de función del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3 (FGFR3), que se traduce en un ...
Labarta Aizpún, José Ignacio +1 more
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São Paulo Medical Journal, 2013 CONTEXT Diastrophic dysplasia is a type of osteochondrodysplasia caused by homozygous mutation in the gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene).
Jonathan Celli Honório +6 more
doaj
Frecuencia de enfermedades huérfanas en Cartagena de Indias, Colombia [PDF]
, 2016 Objetivo Estimar la frecuencia de enfermedades huérfanas (EH) o raras (ER) de origen genético en Cartagena de Indias, Colombia.Metodología Se realizó un estudio descriptivo con datos de los Registros Individuales de Prestación de Servicios (RIPS), del ...
Gomez-Camargo, Doris +6 more
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Etiopatogenia de la talla baja e hipocrecimiento en la infancia [PDF]
, 2015 El crecimiento humano se caracteriza por su dinamismo y complejidad, siendo el proceso fisiológico más representativo de la infancia. Multitud de mecanismos genéticos, hormonales y ambientales determinan su adecuada progresión desde el periodo fetal ...
Garagorri Otero, Jesús María +1 more
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Displasia tcheca (Czech dysplasia) : descrição de uma família com manifestações inflamatórias mimetizando artrite reumatoide [PDF]
, 2022 Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2022.Introdução e objetivos: A displasia Tcheca (OMIM #609162) é uma rara colagenopatia tipo 2, autossômica dominante, causada por ...
Moreira, Larissa Aniceto
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Organização da documentação iconográfica do Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Departamento de Pediatria da UFPR [PDF]
, 2016 Orientador : Dra. Rosana Marques Pereira e Dr. Luiz de Lacerda Filho.Monografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Setor de ..., Curso de Especialização em ...Inclui referênciasResumo : O uso da tecnologia digital trouxe novas ...
Feldhaus, Tatherine
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Cleidocraneal Dysplasia : A Case Report [PDF]
, 2016 La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómicadominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2.
Ortega Rico, Rita Iris +1 more
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TRATAMENTO COM HORMÔNIO DO CRESCIMENTO: BAIXA ESTATURA VERSUS ENVELHECIMENTO [PDF]
, 2010 O hormônio do crescimento recombinante humano (GHrh) vem sendo utilizado há anos para tratar a deficiência do hormônio do crescimento (GH) em crianças e estudos recentes revelam seu emprego em idosos “saudáveis”, com o intuito de verificar se os mesmos ...
Hoppen, Amanda, Perassolo, Magda Susana
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Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski [PDF]
, 2016 Kozlowski spondylometaepiphyseal dysplasia (SMED) is a type of bone dysplasia, which is included in a group of disorders that primarily affects the metaphysis of tubular bones, mostly the vertebral column.
Santana Hernández, Elayne Esther +1 more
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