Osteocondrodisplasias - Open Access .click

Results 31 to 40 of about 70 (41)

Investigation of the skeletal dysplasias associated with dislocation and ohter joint problems by a panel sequencing of the genes FLNB, CANT1, XYLT1, KIF22, B3GALT6, CHST3, SLC26A2/DTDST e IMPAD1

, 2018
Orientador: Denise Pontes CavalcantiDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias (OCDs) são doenças genéticas que afetam o crescimento e o ...
Silveira, Cynthia, 1989-
core

The next-generation sequencing in the diagnosis of skeletal dysplasias

, 2018
Orientador: Denise Pontes CavalcantiTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: A investigação molecular das displasias esqueléticas, também conhecidas pelo nome de osteocondrodisplasias (OCD), tem se ...
Silveira, Karina da Costa, 1989-
core

Evaluation of a local casuistry of lethal skeletal dysplasias and study of the molecular bases of an novel phenotype using high-performance sequencing

, 2019
Orientador: Denise Pontes CavalcantiTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: As osteocondrodisplasias (OCD) são doenças genéticas que afetam o crescimento e o desenvolvimento do tecido condro-ósseo ...
Kanazawa, Thatiane Yoshie, 1988-
core

Diastrophic dysplasia: prenatal diagnosis and review of the literature. [PDF]