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Surgical features of Trevor's disease of the patella [PDF]
Revista Brasileira de Ortopedia, 2014 The aim of this study was to describe surgical features of resection of hemimelic epiphyseal dysplasia of the patella. We already described the clinical and imaging features in another article. The patient was a six-year-old boy with a tumor in his right
Frederico Barra de Moraes +5 more
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Síndrome de Grebe. Reporte de un caso. [Grebe syndrome. Case report.]
Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 2018 La condrodisplasia de Grebe es un trastorno raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y ...
Jessica Andrea Suárez Zarrate +2 more
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DIAGNOSTICO TARDÍO DE MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IVA EN DOS HERMANOS EN EL SUR COLOMBIANO
Revista Ciencias de la SaludIntroducción: La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), es un trastorno hereditario autosómico recesivo, de almacenamiento lisosomal por mutaciones en el gen de la N‐acetilgalactosamina‐6‐sulfatasa (GALNS). Su incidencia es de 1 en cada 75.000 a 1 en 200.
Maria Camila Gutierrez Vargas
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Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2012 El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos ...
Wilmar Saldarriaga +4 more
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Revista Colombiana de Ortopedia y Traumatología, 2020 Introducción: La displasia epifisiaria múltiple (DEM) es una enfermedad poco frecuente y con gran variedad clínica y se caracteriza por deformidades en las articulaciones, dolor, y trastornos de la marcha.
Luis Alejandro Velásquez +1 more
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What is new in genetics and osteogenesis imperfecta classification?
Jornal de Pediatria, 2014 OBJECTIVE: Literature review of new genes related to osteogenesis imperfecta (OI) and update of its classification. SOURCES: Literature review in the PubMed and OMIM databases, followed by selection of relevant references. SUMMARY OF THE FINDINGS:
Eugênia R. Valadares +4 more
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Disostosis cleidocraneal a tres años de tratamiento ortopédico
, 2020 L disostosis cleidocraneal es un síndrome clasificado como osteocondrodisplasia.1 Su patología se ubica en el gen RUNX2, el mecanismo general es un estado que origina haploinsuficiencia.2 Sus características clínicas más representativas incluyen retardo ...
Álvaro Peralta-Dzib +5 more
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Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 2010 A traqueobroncopatia osteocondroplásica (TO) é uma doença benigna rara, de causa desconhecida, caracterizada por numerosos nódulos submucosos sésseis, cartilaginosos e/ou ósseos, distribuídos pelas paredes ântero-laterais, projetando-se no lúmen ...
José Antonio Pinto +3 more
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Genetics and Molecular Biology, 1998 Seventeen patients thought to have lethal osteochondrodysplasias were evaluated. Diagnosis was established through clinical evaluation, radiological studies and necropsy. Genetic counseling was provided to the affected patient's families.
Marcial Francis Galera +4 more
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Osteocondrodisplasia em um felino jovem da raça Scottish Fold: relato de caso
Brazilian Journal of Veterinary Medicine/Revista Brasileira de Medicina Veterinária, 2017 Scottish Fold cats have an autosomal dominant gene that determines the occurrence of forward-bent ears and varying degrees of osteochondrodysplasia. The objective of this work is to report a case of osteochondrodysplasia in a young Scottish Fold cat ...
Mariana Palha de Brito Jardim +5 more
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