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Diastrophic dysplasia: prenatal diagnosis and review of the literature. [PDF]
Sao Paulo Med J, 2013 CONTEXT Diastrophic dysplasia is a type of osteochondrodysplasia caused by homozygous mutation in the gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene).
Honório JC +6 more
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Surgical features of Trevor's disease of the patella. [PDF]
Rev Bras Ortop, 2014 The aim of this study was to describe surgical features of resection of hemimelic epiphyseal dysplasia of the patella. We already described the clinical and imaging features in another article. The patient was a six-year-old boy with a tumor in his right
de Moraes FB +5 more
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Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea [PDF]
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2012 El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos ...
Wilmar Saldarriaga +4 more
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Genetics and Molecular Biology, 1998 Seventeen patients thought to have lethal osteochondrodysplasias were evaluated. Diagnosis was established through clinical evaluation, radiological studies and necropsy. Genetic counseling was provided to the affected patient's families.
Marcial Francis Galera +4 more
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Congenital spondyloepiphyseal dysplasia [PDF]
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017 Introduction: congenital spondyloepiphyseal dysplasia, a type of bone dysplasia manifest from the infancy stage, is caused by mutations in the COL2A1 gene, located on chromosome 12, causing defects in type II collagen, a major component of cartilage ...
Elayne Esther Santana
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El cilio primario y su disfunción en desarrollo de las osteocondrodisplasias. [PDF]
, 2017 El cilio primario es una organela microtubular con estructura 9+0, la cual se encuentra en la mayoría de las células de los mamíferos. El cilio primario actúa como una antena sensorial que permite el desarrollo y mantenimiento de los distintos tejidos del organismo. Su disfunción origina un grupo de enfermedades llamadas ciliopatías. En este trabajo se
Castillo Aguirre, Paula +3 more
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Revista Colombiana de Ortopedia y Traumatología, 2020 Introducción: La displasia epifisiaria múltiple (DEM) es una enfermedad poco frecuente y con gran variedad clínica y se caracteriza por deformidades en las articulaciones, dolor, y trastornos de la marcha.
Luis Alejandro Velásquez +1 more
doaj +1 more source
What is new in genetics and osteogenesis imperfecta classification?
Jornal de Pediatria, 2014 OBJECTIVE: Literature review of new genes related to osteogenesis imperfecta (OI) and update of its classification. SOURCES: Literature review in the PubMed and OMIM databases, followed by selection of relevant references. SUMMARY OF THE FINDINGS:
Eugênia R. Valadares +4 more
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Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica
Revista Repertorio de Medicina y Cirugía, 2018 La osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica es una alteración del desarrollo esquelético que se presenta de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la angulación de las extremidades, junto con otras alteraciones, cardiopulmonares, orofaciales y neurológicas.
Juan Guillermo Uribe MD +2 more
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Displasia epifisiaria múltiple: un hallazgo radiológico casual como clave diagnóstica [PDF]
, 2022 La Displasia Epifisaria Múltiple es una alteración genética que afecta el crecimiento y remodelación del hueso; está caracterizada por una anomalía en el desarrollo de las epífisis y deformidades óseas que afectan a las articulaciones y provocan artrosis
Gloria Da Silva de Arenas +4 more
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