Abordaje fisioterápico en niños con acondroplasia. A propósito de un caso [PDF]
Introducción. La acondroplasia es una enfermedad rara producida por una mutación en el gen codificante del receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR3).
Elvira Hidalgo, María Magdalena
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Evaluación ecográfica del ductus venoso fetal y sus aplicaciones Clínicas en la Obstetricia actual [PDF]
El estudio del ductus venoso, un vaso que nace en la el seno portal y lleva sangre ricamente oxigenada desde la placenta al ventrículo izquierdo pasando por el foramen oval, permite la comprensión de la hemodinamia fetal y se cierra luego del inicio de ...
Ruoti Cosp, Miguel
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Los enanos de Velázquez. Una vision médica. [PDF]
El particular gusto por todo lo raro, lo monstruoso o lo ridículo, como forma de entretenimiento y placer, ha sido una constante en las cortes de todo el mundo desde la Antigüedad.
De Vicente González, Francisco Javier +1 more
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Evaluación del cribado prenatal de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas en la Comunidad Autónoma del País Vasco [PDF]
174 p.La detección precoz de anomalías congénitas ha sido una preocupación de profesionales y autoridades sanitarias desde hace décadas, debido a que muchas de ellas están asociadas a graves discapacidades y muertes prematuras.
López Mintegui, Nerea
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Talla baja asociada a dientes supernumerarios y anomalías esqueléticas como clave diagnóstica de displasia cleidocraneal en pediatría. Caso clínico. Short stature associated with supernumerary teeth and skeletal abnormalities as diagnostic key of cleidocranial dysplasia in pediatrics. Clinical case. [PDF]
Cleidocranial dysplasia (OMIM #119600) is an autosomal dominant osteochondrodysplasia due to a heterozygous mutation in the RUNX2 gene. Its prevalence is 1 in 1,000,000 individuals. It can be detected in patients with short stature associated with dental
Camacho-Camargo, Nolis +4 more
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Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário [PDF]
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Calidad de vida relacionada con la salud en acondroplásicos postalargamiento [PDF]
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