Introdução: O RARAS (Rede Nacional de Doenças RARAS) é um estudo desenvolvido nos hospitais de referência no manejo de pacientes com doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS).
Marcelo Eidi Nita Eidi Nita +6 more
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Ocorrência de fraturas versus estado nutricional de crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita/ Occurrence of fractures versus nutritional status of children and adolescents with osteogenesis imperfecta [PDF]
Objetivo: Investigar uma possível relação de ocorrência de fraturas e estado nutricional de crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita. Métodos: Recorte de um estudo do tipo série de casos, com crianças e adolescentes portadores de osteogênese ...
Carvalho, Rebeca Lins de +4 more
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Introdução A aderência aos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PDCTs) é fundamental para otimizar a gestão e o monitoramento da jornada do paciente.
Myrianne Barbosa +8 more
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OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: RELATO DE CASO DE UMA FAMÍLIA [PDF]
RESUMO: O objetivo desse estudo é relatar o caso de uma família com osteogênese imperfeita tipo I, destacando os aspectos clínicos desse raro distúrbio hereditário, cuja prevalência é de um caso em 200.000 indivíduos.
Baggenstoss, Rejane, Fabre, Larissa
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OSTEOGÊNESE IMPERFEITA EM PACIENTE RENAL CRÔNICO: UMA REVISÃO DE LITERATURA BASEADA EM UM RELATO DE EXPERIÊNCIA [PDF]
Introdução: Na 8ª fase do curso de Enfermagem, passamos por vários campos de estágio, dentre eles, a Clínica Renal. Durante a passagem neste local, identificamos um paciente que possui Osteogênese Imperfeita, patologia que contribuiu para o ...
Bertochi, Gabriela +5 more
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Introdução A Rede Nacional de Doenças Raras (Rede RARAS) é uma iniciativa multicêntrica que tem como um de seus objetivos realizar um levantamento de dados epidemiológicos, clínicos e dos custos relacionados à doenças raras.
Luana Lopes +9 more
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"I'm Afraid If This Goes Wrong… What Will Become of Me?": The Psychological Experience of Grandparents in Pediatric Palliative Care. [PDF]
Nogueira AJ, Ribeiro MT.
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SARS-CoV-2 pandemic in the Brazilian community of rare diseases: A patient reported survey. [PDF]
Schwartz IVD +6 more
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Diagnóstico pré-natal da osteogênese imperfeita tipo 2: relato de caso [PDF]
Aims: To describe a case of prenatal diagnosis of the lethal form of osteogenesis imperfecta.Case description: A 26 year-old pregnant woman, black, married, housewife, previously healthy, in her third pregnancy, was referred with 29 weeks and five days ...
de Morais, Edson Nunes +4 more
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Use of the SARC-F Score as an Aid in Fragility Fractures Prevention. [PDF]
Martini CAN +5 more
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