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Intestinal peroxisome proliferator‐activated receptor α‐fatty acid‐binding protein 1 axis modulates nonalcoholic steatohepatitis

Hepatology, EarlyView., 2022
Abstract Background and Aims Peroxisome proliferator‐activated receptor α (PPARα) regulates fatty acid transport and catabolism in liver. However, the role of intestinal PPARα in lipid homeostasis is largely unknown. Here, intestinal PPARα was examined for its modulation of obesity and NASH. Approach and Results Intestinal PPARα was activated and fatty
Tingting Yan, Yuhong Luo, Nana Yan, Keisuke Hamada, Nan Zhao, Yangliu Xia, Ping Wang, Changdong Zhao, Dan Qi, Shoumei Yang, Lulu Sun, Jie Cai, Qiong Wang, Changtao Jiang, Oksana Gavrilova, Kristopher W. Krausz, Daxesh P. Patel, Xiaoting Yu, Xuan Wu, Haiping Hao, Weiwei Liu, Aijuan Qu, Frank J. Gonzalez   +22 more
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Overview of neonatal screening for phenylketonuria in Brazil

Medicina, 2016
Objectives: To present an overview of neonatal screening for phenylketonuria in Brazil. Methodology: An electronic search was made in LILACS, employing the terms “neonatal screening” and “Brazil” and “Phenylketonuria”.
Alessandra B. Trovó de Marqui
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Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria

Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2016
Introducción. La fenilcetonuria es un trastorno metabólico caracterizado por un compromiso neurológico grave y por alteraciones del comportamiento. Su diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo que evita las secuelas y modifica el ...
Nancy Gélvez, Johana Acosta, Greizy López, Derly Castro, Juan Carlos Prieto, Martha Bermúdez, Marta L. Tamayo   +6 more
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Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e hemoglobinopatias: questões de saúde pública para um programa de triagem neonatal brasileiro

Cadernos de Saúde Pública, 2012
In this study, the frequency of detected congenital hypothyroidism, phenylketonuria and haemoglobinopathies in the State of Rio de Janeiro's (Brazil) Newborn Screening Program (NBSP) was analyzed between the years of 2005 and 2007. There were two Newborn
Judy Botler, Luiz Antonio Bastos Camacho, Marly Marques da Cruz   +2 more
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Análise de desempenho do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, de 2005 a 2007 Performance analysis of the Rio de Janeiro State Neonatal Screening Program, 2005-2007

Cadernos de Saúde Pública, 2011
As diretrizes enfatizam o momento adequado para a coleta do teste de triagem neonatal entre o 3º e o 7º dias de vida, em 100% dos recém-natos. O tratamento do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria iniciado até 2 semanas de vida é capaz de evitar ...
Judy Botler, Luiz Antonio Bastos Camacho, Marly Marques da Cruz   +2 more
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Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia Clinical aspects of phenylketonuria in a reference service for neonatal screening in Bahia

Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, 2005
OBJETIVOS: descrever as características clínicas dos pacientes com hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado da Bahia. MÉTODOS: estudo descritivo transversal, tendo como amostra todos os pacientes com
Tatiana Amorim, Sara P.P. Gatto, Ney Boa-Sorte, Maria Efigênia Q. Leite, Maria Inês M. M. Fontes, Junaura Barretto, Angelina X. Acosta   +6 more
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Crianças com fenilcetonúria: avaliação audiológica básica e supressão das otoemissões Children with phenylketonuria: basic audiological evaluation and suppression of otoacoustic emissions

Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2012
OBJETIVO: Avaliar a via auditiva de crianças com fenilcetonúria tratadas precocemente, por meio de audiometria, imitanciometria e supressão das emissões otoacústicas transientes. MÉTODOS:Estudo prospectivo transversal comparativo com amostra composta por
Patrícia Souza Ribeiro, Tatiana Lopes Torres, Ana Lúcia Pimenta Starling, Maria Cecília Martinelli Iório, Patrícia Cotta Mancini   +4 more
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¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias?

, 2015
ResumenLas hiperfenilalaninemias se definen por un nivel sanguíneo de fenilalanina sobre 2mg/dl. La principal causa es una mutación en el gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción que transforma la fenilalanina en tirosina ...
Peredo, Pilar, Raimann, Erna, Campos Bravo, Paulina Andrea, Olivares Castro, Gabriela, Campo, Karen, Arias, Carolina, Bravo, Paulina, Cornejo, Verónica, Cabello, Juan Francisco, Castro, Gabriela, Hamilton, Valerie   +10 more
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Alterações auditivas e fenilcetonúria: uma revisão sistemática Hearing disorders and phenylketonuria: a systematic review

Revista CEFAC, 2010
TEMA: a fenilcetonúria é uma doença genética que provoca alterações bioquímicas conduzindo a uma deficiência na síntese de proteínas e de neurotransmissores, e prejudicando o processo de mielinização.
Patrícia Cotta Mancini, Ana Lúcia Pimenta Starling, Cláudia Fernanda Tolentino Alves, Thaís Maria da Mata Martins, Maria Cecília Martinelli Iório   +4 more
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Phenylketonuria: Genes in Phenylketonuria, Diagnosis, and Treatments [PDF]

SSRN Electronic Journal, 2019
Introduction: Phenylketonuria (PKU) is a rare autosomal-recessive disorder inherited in accordance with the law of segregation. Detection tools for people with PKU can include Sanger Sequencing (SS) and Next Generation Sequencing (NGS). Diet therapy, Large Neutral Amino Acids (LNAA), and Specific Nutrient Combination (SNC) can help alleviate people ...
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