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Incontinencia pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) en la etapa neonatal
Actas MédicasIntroducción: La Incontinencia Pigmenti (IP) es un trastorno neurocutáneo raro dado por la alteración hereditaria ligada al cromosoma X, se presenta un caso clínico.
Santiago Chavesta Aray +2 more
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INCONTINENCIA PIGMENTI EN EL NEONATO. INFORME DE UN CASO
Archivo Médico de Camagüey, 2005 La incontinencia pigmenti (IP) o síndrome de Bloch Zulzberger es una enfermedad rara ligada al cromosoma X, que afecta la piel, pelos, uñas, ojos y el sistema nervioso central. En Cuba no existe diagnóstico de las mutaciones específicas.
Ingrid Estévez Sierra +2 more
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Incontinentia pigmenti in Cajamarca: A case report on infant
Horizonte Médico, 2015 Incontinentia pigmenti (IP) or Bloch-Sulzberger syndrome is a rare dominant X-linked disease characterized by skin lesions. It may be accompanied by neurological, ophthalmological and dental manifestations. We report the case of a one month and twenty
Gálvez-Marticorena Brayan +1 more
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Incontinentia pigmenti -menetelmävertailu : IP-MLPA-kitin soveltuvuus genetiikan laboratorion käyttöön [PDF]
, 2017 Incontinentia pigmenti on dominantisti periytyvä kromosomaalinen sairaus. Sairauden aiheuttaa toiminnaltaan vaillinainen X-kromosomissa sijaitseva IKBKG-geeni. Yleisin kromosomimuutos geenissä on 4-10 eksonien deleetio.
Vilkkinen, Anna-Aurora
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Gamut mapping di pigmenti pittorici nella storia
, 2019 Le analisi colorimetriche dei pigmenti pittorici possono offrire una diversa rappresentazione e visualizzazione dei dati provenienti da analisi di riflettanza, spesso utilizzate a fini di identificazione.
Alessandro Rizzi +2 more
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Incontinentia Pigmenti: Case Report
, 2013 Incontinentia pigmenti (IP) or Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare X linked dominant disorder with characteristic skin, hair, eye, dental and neurological abnormalities mostly affecting females.
Xiuli Li +5 more
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Corneal abnormalities associated with incontinentia pigmenti
, 1997 PURPOSE: To report corneal abnormalities associated with incontinentia pigmenti.CASE REPORTS: Two girls, aged 2 1/2 and 5 years, with incontinentia pigmenti from one family underwent a complete ophthalmic examination.RESULTS: We found vortex (whorl-like)
Ferreira, Lisiane C. [UNIFESP] +3 more
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Determinazione quali-quantitativa dei pigmenti fitoplanctonici mediante HPLC
, 2010 La cromatografia liquida ad alta prestazione (HPLC: High Pressure Liquid Chromatography) permette di separare e quantificare i pigmenti clorofilliani e quelli accessori (carotenoidi) e, quindi, di valutare l’intero spettro pigmentario, con l’eccezione ...
MANGONI, OLGA, Brunet C.
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Pigmenti Inorganici: Progettazione, Produzione ed Applicazioni Industriali
, 1998 in questo articolo gli autori riportano le principali caratteristiche dei pigmenti inorganici per la colorazione dei materiali ...
F. BONDIOLI +3 more
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Acta Medica Iranica, 2013 Incontinentia Pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant disorder with skin, eye, central nervous system (CNS) and tooth abnormalities. According to the reported cases, it is estimated that there have been nearly 900-1200 affected individuals.
Maryam Azizzadeh +2 more
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