Journal of Investigative Dermatology, 2019 Pseudoxanthoma elasticum is a heritable disease caused by ABCC6 deficiency. Patients develop ectopic calcification in skin, eyes, and vascular tissues.
V. Pomozi +8 more
semanticscholar +1 more source
Papular elastorrhexis: clinical perspectives
Clinical, Cosmetic and Investigational Dermatology, 2018 Engin Sezer, Emel Öztürk Durmaz, Sedef Şahin Department of Dermatology, Acibadem University School of Medicine, Istanbul, Turkey Abstract: First described by Bordas in 1987, papular elastorrhexis (PE) is a rare elastic fiber disorder of the ...
Sezer E, Durmaz EÖ, Şahin S
doaj
UEG Week 2025 Moderated Posters
United European Gastroenterology Journal, Volume 13, Issue S8, Page S189-S802, October 2025.
wiley +1 more source
A pseudoxanthoma elasticum öröklődő betegség kialakulásáért felelős ABCC6/MRP6 gén transzkripciós szabályozásának vizsgálata = Transcriptional regulation of the pseudoxanthoma elasticum (PXE) causing ABCC6/MRP6 gene [PDF]
, 2008 Kísérleteimben a pseudoxanthoma elasticum öröklődő betegség kialakulásáért felelős ABCC6 gén transzkripciós szabályozását vizsgáltam és az ehhez szükséges metodikákat állítottam be és fejlesztettem tovább.
Arányi, Tamás
core
Arms Lift in a Case of Pseudoxanthoma Elasticum
Case Reports in Dermatological Medicine, 2013 Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare hereditary disorder of elastin fibers, characterized by yellowish coalescent papules in flexural surfaces with abnormally lax and corrugated skin.
P. Panettiere, L. Marchetti, D. Accorsi
doaj +1 more source
Öt lipid transzporter (ABCC6, ABCG5, ABCG8, ABCG1 és ABCG4) vizsgálata: szerkezet, transzport mechanizmus, fiziológiai szerepük és sejten belüli lokalizációjuk = Structure, transport mechanism, physiological role and subcellular localization of five lipid transporters (ABCC6, ABCG5, ABCG8, ABCG1 and ABCG4). [PDF]
, 2009 Elsőként sikerült feltárnunk a humán ABCC6 gén transzkripciós szabályozásának fő vonásait. Modelt állítottunk fel, amely segítségével megmagyarázható, hogy a különös evoluciós események révén keletkezett ABCC6 pseudogének hogyan járulnak hozzá a génben ...
Iliás, Attila +4 more
core
Angioid streaks, clinical course, complications, and current therapeutic management
Therapeutics and Clinical Risk Management, 2008 Ilias Georgalas1, Dimitris Papaconstantinou2, Chrysanthi Koutsandrea2, George Kalantzis2, Dimitris Karagiannis2, Gerasimos Georgopoulos2, Ioannis Ladas21Department of Ophthalmology, “G.
Ilias Georgalas +5 more
doaj
Conference & School on Extracellular vesicles and Nanoparticles 2024 (CSEVP‐2024)
Journal of Extracellular Biology, Volume 4, Issue S1, April 2025.
wiley +1 more source
Örökletes és immunológiai bőrgyógyászati kórképek epidemiológiai és molekuláris genetikai vizsgálata = Epidemiological and molecular genetic study of the inherited and immunodermatological diseases [PDF]
, 2009 Örökletes bőrgyógyászati megbetegedések: A genetikai hátterű bőrgyógyászati betegségek között kiemelt jelentőségű az epidermolysis bullosa (EB) csoport.
Medvecz, Márta
core
Pseudoxanthoma elasticum [PDF]
Medical Journal of Australia, 2014 Zhenying, Zhang, Xiaoming, Liu
openaire +3 more sources