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Raquitismo hipofosfatémico ligado ao X : revisão da literatura
, 2021 Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2021O raquitismo hipofosfatémico ligado ao X (XLH) é uma doença hereditária rara associada a mutações do gene PHEX, elevação dos níveis séricos do ...
Resendes, Ricardo João Grave
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Pubvet, 2023 Os seres humanos, macacos do velho e do novo mundo compõem os mamíferos pertencentes a ordem Primates, sendo os últimos exclusivos do continente americano e de hábitos arborícolas.
Marcos Wanderson Vieira Monteiro +9 more
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Raquitismo vitamina D dependente tipo II.
Acta Médica Portuguesa, 2009 Rickets is a rare child disease especially in developed countries. Nutritional rickets remains the most prevalent condition, although congenital forms are well known.
Raquel Santos +4 more
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Relato de caso: raquitismo dependente de vitamina d, tipo 1a
Residência PediátricaO raquitismo dependente de vitamina D tipo IA é uma doença autossômica recessiva com alteração da ação da enzima 1-alfa-hidroxilase responsável pela conversão de 25-hidroxivitamina D3 em 1,25-dihidroxivitamina D3, metabólito ativo da vitamina D.
Mayã da Costa Bastos +2 more
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Raquitismo en cerdos en crecimiento [PDF]
, 2012 The appearance of a process of rickets in growing pigs is described. The clinical signs observed were lameness, bone fractures and paraplegia. The necropsy revealed thickening of the tibiotarsal and costocondral joints. Microscopically, thickening of the
Pallarés, F. J. +3 more
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Um Caso de Facomatose Pigmentoqueratósica
Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2019 A facomatose pigmentoqueratósica é uma rara variante da síndrome do nevo epidérmico. Esta doença caracteriza-se pela associação de nevo epidérmico com diferenciação sebácea, nevos spilus e anomalias extracutâneas que envolvem sistemas nervoso central ...
Aline Guimarães Grana +4 more
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Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria: a propósito de un caso [PDF]
, 2012 Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante.
Sáez-Villaverde,Raquel +4 more
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Deformaciones raquíticas de miembros inferiores en los niños
Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2009 Objetivo. Analizar algunos factores de riesgo en niños raquíticos congoleños con graves deformidades de miembros inferiores y describir las lesiones. Métodos. Los autores analizaron los parámetros obtenidos en una encuesta a dos grupos de niños: un grupo
JJ Echarri +2 more
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Raquitismo por hipovitaminosis D y aminoaciduria [PDF]
, 1972 Hemos presentado un trabajo de investigación sobre contribución al estudio del raquitismo con especial referencia a la aminoaciduria. Después de realizar una breve introducción sobre la historia de la enfermedad y algunos de sus problemas, se efectúan ...
González Hachero, José
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Raquitismo Hipofosfatêmico: relato de caso sobre o diagnóstico da rara e variável doença [PDF]
, 2023 O raquitismo hipofosfatêmico hereditário é caracterizado por hiperfosfatúria persistente e calcificação deficiente da osteoide. A forma predominante possui herança dominante ligada ao cromossomo X (XLHR; OMIM 307800), com mutação no gene regulador do ...
Jacob, Camila Garcia Ferrari +5 more
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