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Raquitismo hipofosfatémico ligado ao X : revisão da literatura
, 2021 Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2021O raquitismo hipofosfatémico ligado ao X (XLH) é uma doença hereditária rara associada a mutações do gene PHEX, elevação dos níveis séricos do ...
Resendes, Ricardo João Grave
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Pubvet, 2023 Os seres humanos, macacos do velho e do novo mundo compõem os mamíferos pertencentes a ordem Primates, sendo os últimos exclusivos do continente americano e de hábitos arborícolas.
Marcos Wanderson Vieira Monteiro +9 more
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MANIFESTAÇÕES ORAIS DE PACIENTES COM RAQUITISMO: UM RELATO DE CASO
, 2022 O raquitismo é caracterizado por uma deficiência da mineralização da placa de crescimento, por insuficiência de cálcio ou fósforo, resistência ou deficiência de vitamina D. Além disso, a etiologia é variada, como falta dos substratos (cálcio e/ou fósforo)
Silva, Luciana Alves Herdy da +4 more
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Raquitismo como causa de baixa estatura e os benefícios do PCDT [PDF]
, 2023 Nesta webpalestra são abordadas as manifestações clínicas, laboratoriais e radiológicas do Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH). Também é discutido como fazer o diagnóstico diferencial dos raquitismos, os tratamentos disponíveis ...
UFSC, Telessaúde
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Um Caso de Facomatose Pigmentoqueratósica
Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2019 A facomatose pigmentoqueratósica é uma rara variante da síndrome do nevo epidérmico. Esta doença caracteriza-se pela associação de nevo epidérmico com diferenciação sebácea, nevos spilus e anomalias extracutâneas que envolvem sistemas nervoso central ...
Aline Guimarães Grana +4 more
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 041-DETS-IETSI-2023. Eficacia y seguridad del uso de burosumab en pacientes pediátricos con raquitismo hipofosfatémico ligado a X [PDF]
, 2023 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del burosumab en pacientes pediátricos con raquitismo hipofosfatémico ligado a X, cuyos resultados sustentaron la no aprobación del uso de esta tecnología sanitaria en ...
Seguro Social de Salud (EsSalud). Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación (IETSI). Dirección de Evaluación de Tecnologías Sanitarias +4 more
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Deformaciones raquíticas de miembros inferiores en los niños
Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2009 Objetivo. Analizar algunos factores de riesgo en niños raquíticos congoleños con graves deformidades de miembros inferiores y describir las lesiones. Métodos. Los autores analizaron los parámetros obtenidos en una encuesta a dos grupos de niños: un grupo
JJ Echarri +2 more
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Abordaje multidisciplinario de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: revisión de la literatura
Revista Peruana de Ciencias de la SaludLa hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) representa la forma hereditaria más prevalente de raquitismo y osteomalacia. Esta condición se origina por una alteración en la regulación del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23), debido a una ...
Britto Ebert Falcon-Guerrero +2 more
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, 2022 El objetivo del trabajo es describir un brote de raquitismo en terneros de carne criados en pasturas ...
SARAVIA, A. +4 more
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Diagnóstico diferencial del raquitismo hipocalcémico: Caso clínico [PDF]
Revista chilena de pediatría, 2013 Introducción: La hipocalcemia es un hallazgo infrecuente en los pacientes atendidos en los servicios de urgencia pediátricos. El raquitismo se puede presentar como una hipocalcemia crónica la mayoría de las veces asintomática, sin embargo, algunos pacientes presentan tetanias hipocalcémica. Objetivo: Presentar el caso clínico de una niña con raquitismo
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