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La nefrocalcinosis : una patología no tan infrecuente [PDF]
La nefrocalcinosis es una entidad de prevalencia desconocida que se ha relacionado con múltiples enfermedades genéticas, alteraciones metabólicas, fármacos y la aparición de daño renal progresivo.
Arriba de la Fuente, Gabriel de +5 more
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Situación de los niveles de vitamina D en la edad pediátrica y adolescencia en España [PDF]
, 2022 [spa] Objetivo: El objetivo principal de este trabajo es determinar la situación de los niveles de vitamina D en la infancia y adolescencia en España mediante una revisión bibliográfica de los trabajos publicados además de aprender nuevos ...
Domenech Vallejo, Ana
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O osso como órgão endócrino. [PDF]
, 2012 Mestrado Integrado em MedicinaMaster Degree in ...
Barros, Joana Mesquita
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Relação da hipofosfatasia com alterações na cavidade oral: revisão narrativa [PDF]
, 2022 A hipofosfatasia (HPP) é uma doença genética rara descoberta em 1948, causada por mutações no gene ALPL. Este gene codifica a enzima fosfatase alcalina não específica de tecido (TNSALP).
Bouafia, Firdaws El Ataoui
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La nefropediatría es una subespecialidad de la medicina pediátrica que se enfoca en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades renales y del sistema urinario en niños y adolescentes.
SLANH
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Niveles de vitamina D en pacientes recién diagnosticados de cáncer [PDF]
, 2018 Introducción: aparte de los conocidos efectos de la vitamina D sobre la homeostasis fosfo-cálcica, en los últimos años están cobrando gran relevancia sus efectos extraóseos.
Boj Carceller, D. +4 more
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X-linked hypophosphatemic rickets: a new mutation. [PDF]
J Bras Nefrol, 2021 Maio P +7 more
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Genetic, clinical, laboratorial and sociodemographic characteristics of patients with the diagnosis of X-linked hereditary hypophosphatemic rickets in a third level health facility in Lima, Peru [PDF]
Introducción: El raquitismo hipofosfatémico ligado al X (RHLX) es el tipo hereditario más frecuente de raquitismo. Ocurre por una mutación en el gen PHEX localizado en el cromosoma 22, que conlleva a un aumento del factor de crecimiento de fibroblastos ...
Anchayhua Concha, Katherine Guiller +1 more
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Uveítis anterior aguda asociada a raquitismo renal hipofosfatémico
Revista Cubana de OftalmologíaLos raquitismos hipofosfatémicos hereditarios son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida renal de fosfatos. Cursan con hipocrecimiento disarmónico y deformidades óseas.
Lisis Osorio Illas +5 more
doaj
Caso clínico: amelogénese imperfeita [PDF]
, 2018 Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Universitário Egas MonizA amelogénese imperfeita (AI) é uma doença hereditária que causa defeitos no desenvolvimento do esmalte, e esta pode ser do tipo: hipomineralizado, hipomaturado ou ...
Guerra, Pedro Afonso Lisboa
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