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Raquitismo carencial: a propósito de un caso.
Resumen: El raquitismo es una enfermedad que se caracteriza por una deficiencia en la osificación de los huesos, afectando a las metáfisis y por tanto a los niños en su etapa de crecimiento, con una expresión clínica común aun teniendo varias etiologías,
Chamorro Noceda, Luís Alberto +1 more
core
Nephrocalcinosis: unveiling renal tubulopathies in the genomic era. [PDF]
Ayoub EAM +6 more
europepmc +1 more source
[Beyond the factory model: the power of territories]. [PDF]
Spinelli H.
europepmc +1 more source
Raquitismo hipofosfatemico: da clinica a genetica molecular
O raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao cromossomo X é a forma mais comum de raquitismo familial, e caracteriza-se por hipofosfatemia associada a hiperfosfatúria e metabolismo anormal da vitamina D.
Lazaretti-Castro, Marise +1 more
core
Raquitismo hipofosfatêmico e osteomalácia
The hypophosphatemic conditions that interfere in bone mineralization comprise many hereditary or acquired diseases, all of them sharing the same pathophysiologic mechanism: reduction in the phosphate reabsorption by the renal tubuli.
Castro, Luiz Claudio de +2 more
core
Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
Catalina Barilari +5 more
doaj
Seguimiento a largo plazo de un paciente con raquitismo dependiente de vitamina D tipo I [PDF]
ResumenIntroducciónEl raquitismo dependiente de vitamina D tipo I es una enfermedad hereditaria rara debida a una mutación en el gen CYP27B1 que codifica la enzima 1α-hidroxilasa. Se caracteriza por la presentación de raquitismo hipocalcémico grave desde
Mara Medeiros
exaly +2 more sources
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