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Raquitismo carencial: a propósito de un caso.

open access: yes, 2018
Resumen: El raquitismo es una enfermedad que se caracteriza por una deficiencia en la osificación de los huesos, afectando a las metáfisis y por tanto a los niños en su etapa de crecimiento, con una expresión clínica común aun teniendo varias etiologías,
Chamorro Noceda, Luís Alberto   +1 more
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Nephrocalcinosis: unveiling renal tubulopathies in the genomic era. [PDF]

open access: yesJ Bras Nefrol
Ayoub EAM   +6 more
europepmc   +1 more source

Raquitismo hipofosfatemico: da clinica a genetica molecular

open access: yes, 2017
O raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao cromossomo X é a forma mais comum de raquitismo familial, e caracteriza-se por hipofosfatemia associada a hiperfosfatúria e metabolismo anormal da vitamina D.
Lazaretti-Castro, Marise   +1 more
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Raquitismo hipofosfatêmico e osteomalácia

open access: yes, 2017
The hypophosphatemic conditions that interfere in bone mineralization comprise many hereditary or acquired diseases, all of them sharing the same pathophysiologic mechanism: reduction in the phosphate reabsorption by the renal tubuli.
Castro, Luiz Claudio de   +2 more
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Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria

open access: yesRevista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2017
Catalina Barilari   +5 more
doaj  

Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

open access: yes, 2015
Santiago, Adriana   +5 more
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Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hiperclaciuria

open access: yes
Santiago, Adriana   +5 more
core  

Seguimiento a largo plazo de un paciente con raquitismo dependiente de vitamina D tipo I [PDF]

open access: yesBoletín Médico Del Hospital Infantil De México, 2015
ResumenIntroducciónEl raquitismo dependiente de vitamina D tipo I es una enfermedad hereditaria rara debida a una mutación en el gen CYP27B1 que codifica la enzima 1α-hidroxilasa. Se caracteriza por la presentación de raquitismo hipocalcémico grave desde
Mara Medeiros
exaly   +2 more sources
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Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: diagnóstico en la edad adulta y forma paucisintomática

Reumatología Clínica, 2021
José Jesús Broseta   +2 more
exaly  

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