Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: estudio clínico-experimental sobre factores de riesgo cardiovascular relacionados con el factor de crecimiento fibroblástico 23 [PDF]
, 2019 El raquitismo hipofosfatémico ligado al X (XLH) es la hipofosfatemia hereditaria más frecuente. Ocurre a consecuencia de mutaciones que implican pérdida de función del gen PHEX, y sus síntomas engloban defectos de crecimiento, deformidades óseas ...
Hernández Frías, Olaya
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Uveítis anterior aguda asociada a raquitismo renal hipofosfatémico
Revista Cubana de OftalmologíaLos raquitismos hipofosfatémicos hereditarios son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida renal de fosfatos. Cursan con hipocrecimiento disarmónico y deformidades óseas.
Lisis Osorio Illas +5 more
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Desalineación severa de miembros inferiores en paciente con raquitismo hipofosfatémico. Tratamiento secuencial con osteotomías hasta la artroplastia total de rodillas : a propósito de un caso [PDF]
, 2018 Total knee arthroplasty is the treatment of choice in patients with osteoarthritis. This intervention not only replaces the damaged joint surfaces, even it can correct misalignments of the axes of the femur and tibia.
Soler Peiro, M., Fernández García, E.
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[Current situation of rare diseases in Bogotá: Notification to Sivigila from 2019 to 2022]. [PDF]
Rev Salud Publica (Bogota), 2023 Serrano-Giraldo J +3 more
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Valoración de la calidad de vida de pacientes con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X [PDF]
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es la forma más común de raquitismo hereditario. Aunque la gravedad de la enfermedad es variable, la calidad de vida de los pacientes con XLH es menor que la de la población general, ya que pueden presentar ...
González Polán, Laura +2 more
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Crecimiento longitudinal, morfológica y dinámica del cartílago de crecimiento, estructura ósea y metabolismo del fósforo en el ratón Hyp. Efecto de diversas estrategias terapéuticas [PDF]
, 2018 Tesis con mención internacionalLa hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) (OMIM 307800) es la forma más común de raquitismo hereditario. Se produce por mutaciones del gen PHEX, se caracteriza bioquímicamente por hipofosfatemia con hiperfosfaturia y ...
Fuente Pérez, Rocío
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Genetic, clinical, laboratorial and sociodemographic characteristics of patients with the diagnosis of X-linked hereditary hypophosphatemic rickets in a third level health facility in Lima, Peru [PDF]
Introducción: El raquitismo hipofosfatémico ligado al X (RHLX) es el tipo hereditario más frecuente de raquitismo. Ocurre por una mutación en el gen PHEX localizado en el cromosoma 22, que conlleva a un aumento del factor de crecimiento de fibroblastos ...
Arias Cortijo, Clider Jean Pierre +1 more
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Vitamin D-dependent rickets (VDDR) type 1: case series of two siblings with a CYP27B1 mutation and review of the literature. [PDF]
J Bras Nefrol, 2020 Dhull RS +6 more
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Identificación de mutaciones en el gen PHEX en una serie de pacientes con raquitismo hipofosfatémico [PDF]
, 2023 Mayoral Carrasco, Luis Enrique
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Caracterización clínica y calidad de vida en población española con raquitismo hipofosfatémico ligado a X(XLH) [PDF]
, 2021 Rodríguez Rubio, Enrique
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