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Raquitismo hipofosfatémico. Presentación de un caso [PDF]

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El raquitismo es un trastorno causado por una falta de vitamina D, calcio o fósforo, que lleva a que se presente reblandecimiento y debilitamiento de los huesos.
Elayne Esther Santana Hernández   +1 more
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Uveítis anterior aguda asociada a raquitismo renal hipofosfatémico

open access: yesRevista Cubana de Oftalmología
Los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida renal de fosfatos. Cursan con hipocrecimiento disarmónico y deformidades óseas.
Lisis Osorio Illas   +5 more
doaj  

Hypophosphatemic rickects. Case Presentation [PDF]

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Rickects is a disturbance caused by a lack of vitamine D, calcium or phosphorus which leads to bone softening and weakening. Resistant rickects are a heterogeneous group of diseases so called because they show clinical and radigraphic characteristics ...
Elayne Esther Santana Hernández   +1 more
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FGF23: Nueva diana terapéutica en los trastornos de la homeostasis del fósforo [PDF]

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El tejido óseo representa la mayor parte del esqueleto, el cual cubre nuestros órganos y sostiene nuestra fisiología, y se encuentra en constante renovación. Sus funciones básicas son de soporte, protección, movimiento, homeostasis mineral, producción de
Redondo Jiménez, Esther
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[Current situation of rare diseases in Bogotá: Notification to Sivigila from 2019 to 2022]. [PDF]

open access: yesRev Salud Publica (Bogota), 2023
Serrano-Giraldo J   +3 more
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Persistent hypophosphatemia in adults : genetic and acquired causes [PDF]

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Las causas más frecuentes de hipofosfatemias crónicas son de origen adquirido, aunque también se han descrito hipofosfatemias de origen genético. En la comunidad de Cantabria, se desconoce la prevalencia de estas enfermedades, por lo que nos planteamos ...
Puente Ruiz, Nuria
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Design of a training course as an integral training tool for newborn care [PDF]

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Introduction: for the development of Pediatric Nephrology, a postgraduate improvement process is necessary that guarantees the continuous training of professionals in the comprehensive management of kidney pathologies in the newborn.Objective: to design ...
Fuentes Milián, Yangel
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Tratamiento de las enfermedades genéticas: Presente y futuro: Management of genetic diseases: Present and future [PDF]

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Today, the number of genetic diseases is around 10000 conditions, affecting to 6%-8% of all populations. This review shows us how the discovery of genetic variants in our genome, this facilitated to know with precision about the mechanisms ...
Abarca Barriga, Hugo Hernán   +2 more
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Niveles de vitamina D en pacientes recién diagnosticados de cáncer [PDF]

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Introducción: aparte de los conocidos efectos de la vitamina D sobre la homeostasis fosfo-cálcica, en los últimos años están cobrando gran relevancia sus efectos extraóseos.
Boj Carceller, D.   +4 more
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Vitamin D-dependent rickets (VDDR) type 1: case series of two siblings with a CYP27B1 mutation and review of the literature. [PDF]

open access: yesJ Bras Nefrol, 2020
Dhull RS   +6 more
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