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Aspectos gerais da Síndrome do X-Frágil: principal causa hereditária de retardo mental

open access: yesRevista de Ciências Médicas e Biológicas, 2007
Existe uma grande necessidade de divulgar informações sobre a Síndrome do X-frágil (SXF), não só para as famílias, mas principalmente para os profissionais da área de saúde. A SXF é considerada a principal causa hereditária e a segunda etiologia genética de retardo mental (RM). O indivíduo acometido pela SXF apresenta uma mutação no gene FMR-1
Marcela Kelly Astete Gómez   +1 more
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Crianças com retardo do desenvolvimento neuropsicomotor: musicoterapia promovendo qualidade de vida

open access: yesRevista Brasileira de Enfermagem, 2015
RESUMOObjetivo:identificar a influência da musicoterapia no comportamento e qualidade de vida de crianças portadoras de retardo do desenvolvimento neuropsicomotor (RDNPM).Método:pesquisa experimental, com aplicações de musicoterapia (em um grupo de ...
Meíssa Vieira dos Santos Mendes   +5 more
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Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976
Os autores registram um caso raro de retardo mental e malformações físicas em paciente com anormalidades cromossômicas. A análise cromossômica do paciente revelou cariótipo aparentemente equilibrado.
Valeriana Moura Ribeiro   +2 more
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Evaluación del estado nutricional de los estudiantes de la escuela particular California cantón Portoviejo durante el periodo Enero a Diciembre del año 2014 [PDF]

open access: yes, 2013
The study is proposed in primary health care as a final work, the aim is the interpretation and analysis problem from a nutritional health perspective of California private school students, from Portoviejo-Ecuador, during the period from January to ...
Segovia Gómez, Luis Alberto
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O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo X [PDF]

open access: yes, 2001
Clinically ovarian failure is presented by primary or secondary amenorrhea and high levels of pituitary gonadotropins mainly FSH. Monossomy or X-chromosome rearrangements are among a variable number of suggested etiopathogenic factors of ovarian failure ...
Hassum Filho, Péricles A.   +2 more
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Dermatilomanía y síndrome de Prader-Willi

open access: yesRevista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019
Reportamos el caso de una mujer de 18 años con síndrome de Prader-Willi, con retardo mental, problemas de comportamiento –tales como hiperfagia y pellizcos en piel–, obesidad, hipogonadismo, estatura corta, manos pequeñas y ojos en “forma de almendra ...
Lucy García, Carolina Concha
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La discriminación como manifestación de violencia Institucional de las/os niñas/os con autismo en los centros educativos de la educación básica (I y II ciclo) del cantón Central de la provincia de Alajuela del primer semestre del 2003 [PDF]

open access: yes, 2016
Trabajo final de graduación de 209 páginas en formato pdfLa presente investigación se ubica en el paradigma naturalista y su enfoque es cuantitativo. Es una investigación aplicada, exploratoria, cuantitativa, descriptiva.
Blandino Herrera, Ana Lucía   +1 more
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Em contato com as doenças genéticas: a norma e a razão como tradições culturais presentes no discurso de profissionais médicos do Instituto Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brasil

open access: yesCadernos de Saúde Pública, 2004
O estudo buscou captar a influência de tradições culturais arraigadas na construção do discurso que médicos do Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz produzem acerca das crianças com doenças genéticas associadas a malformações congênitas e ao
Martins Antília Januária   +2 more
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TRISSOMIA DE PARTE DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 6 COM INSERÇÃO EM 14Q EM PACIENTE COM RETARDO MENTAL LEVE E DISMORFIAS

open access: yesClinical and Biomedical Research, 2022
Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clínico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrão alterado das pregas nas mãos e fenda palatina incompleta.
Sharbel W. Maluf   +6 more
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