Caracterización clínica del síndrome de Usher. Provincia Holguín
Gaceta Médica Espirituana, 2016 Fundamento: El síndrome de Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética; está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de ...
Elayne Esther Santana Hernández +1 more
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Ala397Asp Mutation of Myosin VIIA Segregating in a Spanish Family with Usher Syndrome Type Ib [PDF]
, 1998 [EN] In the current study, 12 Spanish families affected by type-I Usher syndrome, that was previously linked to chromosome 11q, were screened for the presence of mutations in the N-terminal coding portion of the motor domain of the myosin VIIA gene by ...
Nájera, C. +4 more
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Comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en Holguín, Cuba
Correo Científico Médico, 2018 Introducción: el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral, de moderada a profunda, y retinosis pigmentaria progresiva acompañada de disfunción ...
Elayne Esther Santana +2 more
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Comportamiento de la consanguinidad y síndrome Usher en pacientes de la provincia Holguín
Correo Científico Médico, 2016 Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo por lo que los matrimonios consanguíneos constituyen un alto riesgo de ser portadores heterocigóticos de mutaciones.
Elayne Esther Santana +4 more
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Short-term high-fat feeding exacerbates degeneration in retinitis pigmentosa by promoting retinal oxidative stress and inflammation. [PDF]
Proc Natl Acad Sci U S A, 2021 Kutsyr O +7 more
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Retinosis pigmentaria monocular. Un caso poco común.
, 2013 The case of a sixty year-old feminine patient is presented, remitted the pigmentary retinosis Reference National Center in February of 2000 for the ophthalmologist of its municipality.
Hernández Baguer, Raisa +2 more
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La falta de información sobre la retinosis pigmentaria y el desinterés de las autoridades de salud afectan a los pobladores de la comunidad de Parán, del distrito de Leoncio Prado, en el 2019 [PDF]
, 2021 La investigación desarrollada en la comunidad de Parán del distrito de Leoncio Prado, nos da a conocer cómo los pobladores de esta pequeña comunidad ubicada tan cerca a Lima, vienen siendo afectados no solo por la retinosis pigmentaria la cual
Campos López, Roger +1 more
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Medisan, 2011 Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo para determinar algunos aspectos epidemiológicos de la baja visión por retinosis pigmentaria en 239 pacientes atendidos por esa causa en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de ...
Idalmis García Mayet +4 more
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Inherited Retinal Dystrophies: Role of Oxidative Stress and Inflammation in Their Physiopathology and Therapeutic Implications. [PDF]
Antioxidants (Basel), 2022 Pinilla I +9 more
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Neuro-Ophthalmological Findings in Friedreich's Ataxia. [PDF]
J Pers Med, 2021 Rojas P +10 more
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