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Síndrome de Cornelia de Lange y su relación con la erupción dentaria. Análisis caso clínico.
Revista de Odontopediatria Latinoamericana, 2022 El Síndrome de Cornelia de Lange (SCDL), es una anomalía genética cuya prevalencia es de 1:62.000-1:45.000 de los nacimientos. Se atribuye principalmente a mutaciones en los genes NIPBL, SMC3 y SMC1A.
Lelimar Palencia Torres +3 more
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Disfagia orofaríngea em crianças com síndrome Cornélia De Lange: série de casos
Distúrbios da Comunicação, 2020 Introdução: A síndrome Cornélia De Lange (CdLS) é caracterizada por ser polimalformativa que envolve anomalias faciais, atraso de crescimento e desenvolvimento psicomotor, alterações comportamentais e malformações associadas.
Vanessa Souza Gigoski de Miranda +4 more
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Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência
Clinical and Biomedical Research, 2022 Introdução A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) (OMIM: 122470) é uma doença genética rara com quadro clínico e fenótipo variáveis, compreendendo um grupo de doenças denominado coesinopatia. Entre suas principais características destacam-se: deficiência
Gustavo Henrique Torraca Larangeira +6 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1972 É relatado um caso do síndrome de Cornelia de Lange em menina de 9 anos de idade, caracterizado por deficiência mental, hirsutismo, synophris, anormalidades esqueléticas e dermatoglíficas. O cariotipo é normal.
Lineu Cesar Werneck, F. A. Marçallo
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Revista Mexicana de Oftalmología, 2014 El síndrome de Cornelia de Lange es un desorden congénito multisistémico autosómico dominante ocasionado por una mutación en varios genes, siendo el gen NIPBL localizado en el cromosoma 5p13 el primero y más común de causa genética hasta en un 60% de los
Norma Aide Castro-Santana +2 more
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Tratamiento rehabilitador a un paciente con síndrome de cornelia de lange.
Correo Científico Médico, 2017 Se presentó un paciente de un año de edad con síndrome Cornelia de Lange, único recibido en el Servicio de Rehabilitación del Policlínico Docente René Vallejo Ortiz del municipio Manzanillo, provincia Granma, con signos evidentes de retraso del ...
Lis Lorena Luis Rodríguez +3 more
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Síndrome de Cornelia de Lange Cornelia de Lange syndrome: a case report
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1972 É relatado um caso do síndrome de Cornelia de Lange em menina de 9 anos de idade, caracterizado por deficiência mental, hirsutismo, synophris, anormalidades esqueléticas e dermatoglíficas.
Lineu Cesar Werneck, F. A. Marçallo
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Anales de Pediatría (English Edition)Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare congenital developmental disorder with multisystemic involvement. The clinical presentation is highly variable, but the classic phenotype, characterized by distinctive craniofacial features, pre- and postnatal ...
Ángela Ascaso +7 more
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Avances en neurobiología del autismo
Acta Neurológica Colombiana, 2006 El autismo no puede considerarse como una enfermedad sino como un síndrome con múltiples causas genéticas y no genéticas. La proporción de casos de autismo en los que se encuentra una etiología varía entre un 10-30 por ciento.
Luz Stella Caycedo
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23rd Congress of the European Hematology Association Stockholm, Sweden, June 14‐17, 2018
, 2018 HemaSphere, Volume 2, Issue S1, Page 1-1113, June 2018.
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